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蔡涛

作品数：1 被引量：3H指数：1
供职机构：美国国立卫生研究院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇综合征
  • 1篇马凡综合征
  • 1篇晶体半脱位
  • 1篇晶状体
  • 1篇晶状体脱位
  • 1篇基因
  • 1篇基因新突变
  • 1篇半脱位
  • 1篇FBN1基因
  • 1篇常染色体
  • 1篇常染色体显性

机构

  • 1篇长治医学院附...
  • 1篇美国国立卫生...

作者

  • 1篇马良
  • 1篇李丹
  • 1篇崔云
  • 1篇李聪慧
  • 1篇蔡涛
  • 1篇尚艳峰

传媒

  • 1篇中华眼视光学...

年份

  • 1篇2015
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
FBN1基因新突变导致常染色体显性遗传眼病晶状体脱位一家系三例分析被引量：3
2015年
目的 通过对一汉族晶状体脱位家系3名患病成员的原纤维蛋白-1（FBN1）基因突变分析,追踪观察眼睛、心血管及全身临床表现,分析FBN1基因突变与临床表型关系.方法 系列病例研究.收集该家系所有成员的眼与心血管系统等全身临床资料.采用聚合酶链式反应和直接测序法对该家系所有成员进行FBN1基因的突变检测.结果 研究发现3名晶状体脱位患者均携带FBN1基因一个新的错义突变（c.1999T＞C;p.Cys 515Arg）,而家系中正常个体无此变异.SIFT和PolyPhen-2生物信息学分析数据高度支持该变异为致病性突变.家系中3名患者均存在不同程度的晶状体脱位,1名年长患者还伴有主动脉瘤样扩张.结论 FBN1基因c.1999T＞C的突变可导致常染色体显性遗传眼病晶状体脱位.家系患者的的临床表现存在异质性,年轻患者是否可确诊为马凡综合征还需长期追踪观察.
崔云马良尚艳峰李聪慧李丹蔡涛
关键词：晶体半脱位FBN1基因马凡综合征
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