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常染色体显性遗传非综合征型耳聋一家系八例: 2015年; 先证者（Ⅳ2）男，45岁，侗族。从20岁左右开始出现耳鸡、听力下降，并逐渐加重。纯音测听显示：左耳的听力为80分贝，右耳的听力为82分贝。患者表现为双耳先以高频下降为主后累及全频的重度感音神经性聋。查体：耳廓、外耳道和鼓膜均正常。X射线断层扫描未见耳蜗异常。除耳聋之外，无其它器官系统疾患，临床诊断为非综合征型耳聋。; 姜海鸥全庆丽唐根云李莎莉王义旺; 关键词：重度感音神经性聋家系听力下降断层扫描器官系统先证者

一个Usher综合征2型家系USH2A基因的突变分析: 2015年; 目的鉴定1个Usher综合征2型家系USH2A基因的致病性突变,为其提供分子遗传学依据.方法对1个Usher综合征家系2例患者与4名表型正常家系成员的USH2A基因的全部编码区及侧翼剪切位点进行PCR扩增,产物直接测序进行突变分析,同时选择100名无亲缘关系的正常对照进行检测.结果家系中2例患者（先证者及其妹妹）均携带了USH2A基因第42外显子c.8272G＞T（p.E2758X）和第63外显子c.12376-12378 ACT＞TAA（p.T4126X）复合杂合性突变.而患者的父亲为c.12376-12378 ACT＞TAA杂合突变携带者,其母亲为c.8272G＞T杂合突变携带者,两名表型正常的家系成员未检测到突变.经检索HGMD数据库两个突变均为新突变,且与家系疾病表型共分离.100名无血缘关系的正常人中未发现该突变.结论 USH2A基因的c.8272G＞T（p.E2758X）和c.1237612378ACT＞TAA（p.T4126X）复合杂合性突变可能为该家系的致病原因,为该Usher综合征家系的病因诊断提供了分子遗传学依据.; 姜海鸥葛传琴王义旺唐根云全庆丽; 关键词：USHER综合征

先天性手指屈曲挛缩畸形一家系七例被引量：3: 2015年; 先证者（Ⅲ5）男，57岁。患者自出生起除双手拇指外其余8手指均不能伸展，呈不同程度的屈曲，其中以食指和小指为甚。患者拇指掌指关节活动范围小，虎口张口最大角度小于45度，其余八指掌指关节伸展正常，近侧指关节屈曲挛缩，远侧指关节呈轻微屈曲，近侧指关节大（图1）。双手呈对称性畸形。体查：先证者红血球沉降速率为9mm／1h，C反应蛋白浓度为2mg／L，定量测定类风湿因子、抗链球菌素抗体、抗核抗体和抗环瓜氧酸肽抗体均为阴性，初步排除患风湿病和类风湿关节炎的可能性，病情无进行性变化且关节无疼痛感。; 全庆丽黄雪霜唐根云李莎莉姜海鸥; 关键词：屈曲挛缩畸形先天性关节活动范围家系掌指关节抗核抗体

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唐根云