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全庆丽

作品数：16 被引量：35H指数：3
供职机构：湖南医药学院更多>>
发文基金：湖南省大学生研究性学习与创新性实验计划项目国家自然科学基金湖南省科技厅项目更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 16篇中文期刊文章

领域

  • 14篇医药卫生
  • 2篇生物学

主题

  • 14篇家系
  • 10篇突变
  • 8篇突变分析
  • 8篇基因
  • 7篇基因突变
  • 6篇基因突变分析
  • 3篇综合征
  • 3篇先天
  • 3篇先天性
  • 2篇遗传性
  • 2篇中国汉族
  • 2篇软骨
  • 2篇睑裂
  • 2篇睑裂狭小
  • 2篇睑裂狭小综合...
  • 2篇先证者
  • 2篇汉族
  • 2篇CDSN
  • 2篇FGFR3
  • 1篇短指

机构

  • 10篇怀化医学高等...
  • 6篇湖南医药学院
  • 2篇四川大学华西...
  • 1篇四川大学
  • 1篇怀化医学高等...
  • 1篇湖南医药学院...

作者

  • 16篇姜海鸥
  • 16篇全庆丽
  • 11篇黄雪霜
  • 3篇王义旺
  • 3篇唐根云
  • 2篇张康
  • 2篇胡祥上
  • 2篇李莎莉
  • 1篇李龙煌
  • 1篇饶利兵
  • 1篇申新田
  • 1篇申小青
  • 1篇张琼
  • 1篇何婷
  • 1篇李军
  • 1篇袁玲
  • 1篇吴帆
  • 1篇刘伟
  • 1篇吴思思

传媒

  • 8篇中华医学遗传...
  • 3篇广东医学
  • 2篇癌变．畸变．...
  • 1篇重庆医学
  • 1篇中华耳科学杂...
  • 1篇中华医学教育...

年份

  • 1篇2016
  • 5篇2015
  • 1篇2014
  • 1篇2013
  • 7篇2012
  • 1篇2011
共 16 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
一短指家系临床特征调查及IHH基因的突变分析被引量：3
2012年
目的探讨广东省一个汉族A1型短指(brachydactyly type A1)家系的临床特征及致病原因。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中7例患者和7例正常亲属采血进行DNA提取,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法对IHH基因的外显子进行突变检测。结果该家系的短指症为A1型,常染色体显性遗传;所有患者第二至第五手指和脚趾的中节指(趾)骨缺失,末节指(趾)骨短小,第一手指的远侧和近侧指骨均缩短;7例患者在IHH基因对应cDNA序列存在G391A(E131K)杂合突变,7例正常亲属均未发现该突变。结论中国广东汉族A1型短指家系的发病机制是IHH基因发生了E131K错义突变所致。
姜海鸥吴思思黄雪霜李龙煌全庆丽张康
关键词：突变分析
一个先天性头皮单纯少毛症家系的临床表型及CDSN基因突变分析被引量：1
2012年
目的通过对1个先天性头皮单纯少毛症（hypotricho sissimplex of the scalp，HSS）家系的临床特征调查及CDSN基因突变分析，以确定该家系的疾病类型和致病基因并建立产前诊断的方法。方法经家系调查及临床检查确定疾病类型；抽取3例患者及7名正常家系成员和100名正常对照的外周血提取基因组DNA，PCR扩增CDSN基因的第1、2外显子，用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果家系中3例患者均表现为先天性头皮单纯少毛症，呈常染色体显性遗传；在3例患者的CDSN基因第2外显子cDNA序列发现717C〉G无义杂合突变（Y239x），正常家系成员和对照中均未发现该突变。结论CDSN基因Y239X无义突变是该家系先天性头皮单纯少毛症的致病突变，此突变是首次在中国HSS疾病人群中报道。
黄雪霜姜海鸥全庆丽
关键词：突变分析
睑裂狭小综合征一家系四例
2012年
先证者（Ⅲ2）男，24岁，右眼裸眼视力o．8，左眼裸眼视力o．6。睑裂宽度：双眼均为1．5mm。睑裂长度：右19mm，左20mm。倒向内眦赘皮。内眦间距43mm。双眼向各方向运动自如，瞳孔直径正常，眼球无震颤。
姜海鸥黄雪霜全庆丽
关键词：睑裂狭小综合征家系裸眼视力眼球结膜内眦间距瞳孔直径
软骨发育不良一家系的FGFR3基因突变分析被引量：5
2012年
目的探讨一个中国汉族软骨发育不良家系的临床表型及FGFR3基因突变类型,确定其致病原因。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中3例患者和3例正常亲属及家系外100例正常对照者采血进行DNA提取,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法对FGFR3基因的第10、13外显子及其部分内含子进行突变检测。结果该家系中3例患者的临床表现为身材矮小、四肢过短、腰椎前突、头颅增大、前额突出。3例患者在FGFR3基因对应cDNA序列发现C1620A(N540K)杂合突变及第13内含子3'剪接位点上游23 bp处发现一G>A杂合突变,3例正常亲属及家系外100例正常对照者均未发现该两种突变。结论FGFR3基因的N540K突变是导致该家系软骨发育不良的关键性分子病因,而内含子IVS13-23突变可能加重了患者的病情。
姜海鸥黄雪霜全庆丽张康
关键词：软骨发育不良成纤维细胞生长因子受体3
一个遗传性侏儒家系的FGFR3基因突变分析被引量：3
2011年
目的对1个遗传性侏儒家系的临床表型及FGFR3基因进行分析，以确定诊断并建立产前诊断的方法。方法收集家系中5例患者的临床资料，采集患者及2名正常家系成员和100名正常对照的外周血DNA，采用聚合酶链反应扩增FGFR3基因的第10、13外显子，并对扩增产物进行双向测序。结果家系中5例患者均表现为身材矮小、四肢过短、腰椎前突，但颅面特征正常。全部患者在FGFR3基因的cDNA序列中发现G1620T杂合突变（N540K），正常家系成员和对照中未发现该突变。未发现患者存在G380R突变。结论该遗传性侏儒家系的病因为N540K突变所导致的软骨发育不良。
张琼姜海鸥全庆丽李军何婷黄雪霜
关键词：身材矮小FGFR3基因突变
全外显子组测序技术及其在遗传性耳聋研究中的应用被引量：6
2015年
近年来,全外显子组测序技术迅猛发展,为遗传疾病的基因研究带来了新的机遇,受到遗传学多个领域的重视与应用,其在遗传性耳聋的应用也日益受到关注。该技术先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域,再通过高通量测序获得编码区序列遗传信息。本文主要介绍全外显子组测序的技术路线及在遗传性耳聋中的应用与研究成果。
姜海鸥全庆丽胡祥上王义旺
关键词：遗传性耳聋致病基因
一先天性睑裂狭小综合征家系FOXL2基因的突变检测被引量：1
2014年
目的对1个天性睑裂狭小综合征(BPES)家系成员的FOXL2基因编码序列进行分析,寻找患者的致病基因突变。方法提取患者及家系成员的外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列,并与患者家属及50名正常人相应序列进行比对。结果在该家系患者中检测到FOXL2基因c.672_701dup30杂合突变,该突变导致多肽链第224位重复插入10个氨基酸(p.Ala224_Ala234dup)。而家系中的正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现该突变。结论 FOXL2基因c.672_701dup30杂合突变使多聚丙氨酸链延长10个氨基酸,导致蛋白质功能的改变,这可能是该家系BPES的致病原因。
姜海鸥王义旺饶利兵黄雪霜全庆丽
关键词：睑裂狭小综合征突变
寻常型鱼鳞病一家系11例被引量：1
2016年
先证者（Ⅳa）男，20岁。自出生起除面部、掌跖皮肤外，其余部分被覆细薄鳞屑，且随年龄增长而增多，以小腿伸侧最为明显，屈侧相对较轻，腿部皮肤毛囊化丘疹较其他部位明显，青春期后发展成胸腹、四肢以及头部皮肤分布白色鳞屑，腋窝、肘窝、胭窝及腹股沟等部位的皮肤无明显异常，鳞屑样皮肤斑块中间附着、边缘上翘、常呈多角形或菱形，病情在干燥季节加重。先证者掌纹较常人多、深且乱。先证者系足月顺产，发育、营养以及智力均正常，皮肤检查结果为寻常型鱼鳞病。
全庆丽吴帆姜海鸥
关键词：寻常型鱼鳞病皮肤毛囊家系先证者青春期后足月顺产
一先天性头皮单纯少毛症家系CDSN基因突变分析
2012年
目的:对一个先天性头皮单纯少毛症家系编码角化桥粒素的CDSN基因进行突变分析,旨在寻找致病原因。方法:收集家系中4例患者及正常家系成员的详细临床资料和外周血样本,提取基因组DNA,采用PCR技术扩增CDSN基因的2个外显子,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果:在CDSN基因中发现了7个变异序列,其中4个已被报道为多态,3个为新发现的突变。所有序列变异均存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论:排除了CDSN外显子突变导致该家系先天性头皮单纯少毛症的可能性。
姜海鸥袁玲全庆丽申新田黄雪霜
关键词：突变分析
一个遗传性非综合征型耳聋家系的GJB2基因突变分析被引量：3
2015年
目的对1个遗传性非综合征型耳聋家系的临床表型特征进行分析,并选取GJB2基因进行突变检测。方法详细询问病史和临床检查后,提取患者及家系成员的外周血基因组DNA,PCR扩增GJB2基因的外显子及外显子和内含子的交界区域,然后对扩增产物进行DNA测序和BLAST比对进行突变分析。结果该家系所有患者为迟发性、渐进性、早期以高频听力下降为主的感觉神经性聋。GJB2基因突变分析检测到6种单核苷酸多态,其中c.79G>A(p.Val27Ile)和c.341G>A(p.Glu114Gly)为已知单核苷酸多态,而位于3′-UTR的g.4159T>C、g.5142G/T、g.5227G/A、g.5352T/C突变为本研究新发现。结论该家系未发现GJB2外显子致病性突变,遗传性非综合征型耳聋存在明显的遗传异质性。
王义旺胡祥上全庆丽姜海鸥
关键词：突变分析GJB2基因
全选 清除 导出
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