郭晶晶
- 作品数：10 被引量：35H指数：4
- 供职机构：云南省第一人民医院更多>>
- 发文基金：云南省应用基础研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学社会学经济管理更多>>
- 云南育龄人群的地中海贫血基因突变分析
- 目的为了进一步认识云南人群中α-和β-地贫的基因突变类型和不同民族间的突变类型的分布差异,对云南地区20个民族的2046例血经常规检测或血红蛋白电泳后确诊为血液学表型筛查阳性且非缺铁性贫血的育龄人群分别进行珠蛋白基因突变...
- 贺静朱宝生靳婵婵曾小红苏洁张杰章印红郭晶晶
- 云南育龄人群的地中海贫血基因突变分析
- 目的为了进一步认识云南人群中α-和β-地贫的基因突变类型和不同民族间的突变类型的分布差异,对云南地区20个民族的2046例血经常规检测或血红蛋白电泳后确诊为血液学表型筛查阳性且非缺铁性贫血的育龄人群分别进行珠蛋白基因突变...
- 贺静朱宝生靳婵婵曾小红苏洁张杰章印红郭晶晶
- 文献传递
- DMD/BMD基因诊断与治疗研究新进展被引量：1
- 2015年
- 假性肥大型进行性肌营养不良,又称duchenne/becker肌营养不良（duchenne/becker muscular dystophy,DMD/BMD,OMIM 310200/300376）,是最常见的X连锁隐性遗传病,也是多种肌营养不良中最常见的类型。DMD发病率为1/3 500活产男婴,BMD发病率为1/30 000男性。
- 郭晶晶杨继青贺静
- 关键词：DYSTROPHIN隐性遗传病肥大型OMIM
- 多重连接依赖探针扩增技术在假肥大型肌营养不良症基因诊断中的应用被引量：4
- 2016年
- 杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）为儿童期最常见的重症肌营养不良疾病，多于5岁前发病，大多数患有DMD的男童12岁后基本丧失行走能力，少数存活至25岁。贝氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）临床症状轻于DMD，多于16岁后丧失独立行走能力。DMD和BMD都是由定位于Xp21．2的肌营养不良蛋白（dystrophin）基因突变引起的X连锁隐性遗传疾病。目前此病尚无有效的治疗方法，故确诊先证者、检出携带者并实施有效的产前诊断，杜绝患儿出生是干预出生缺陷的关键手段。
- 王蕾朱宝生郭晶晶陈红章印红苏洁杨继青贺静
- 关键词：假肥大型肌营养不良症基因诊断扩增技术隐性遗传疾病杜氏肌营养不良肌营养不良蛋白
- 云南地区3049名育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查结果分析被引量：17
- 2020年
- 目的对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的携带者筛查,探讨本地区人群运动神经元存活基因(survival motor neuron,SMN)的拷贝数情况及携带频率。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对SMN1及SMN2基因第7外显子的拷贝数进行检测,筛查出SMN1基因第7外显子拷贝数为1的SMA携带者。对双方均为携带者的夫妇提供产前诊断。结果在3049名育龄人群中,共检测出SMA携带者62例,携带率为1/49(2.03%)。男性携带率为1.91%(40/2094),女性携带率为2.30%(22/955),二者的差异无统计学意义(P>0.05)。SMN1杂合缺失占1.30%(41/3049),由SMN1转换为SMN2者占0.69%(21/3049)。SMN1等位基因的平均拷贝数为1.99。检出双方均为SMA携带者的夫妇2对,通过产前诊断避免了1例患病胎儿的出生。结论云南地区SMA男女携带者的频率无显著差异,符合常染色体隐性遗传模式。阐明SMA携带者的频率和SMN基因的拷贝数情况,可为遗传咨询和产前预防提供依据。
- 章印红王蕾王蕾贺静郭晶晶唐新华唐新华章锦曼陈红张杰苏洁
- 关键词：脊髓性肌萎缩症拷贝数运动神经元存活基因
- 云南育龄人群的地中海贫血基因突变分析
- 贺静朱宝生靳婵婵曾小红苏洁张杰章印红郭晶晶
- 云南省地中海贫血的血液学初筛与分析被引量：10
- 2016年
- 目的通过血液学表型筛查初步了解云南省各地人群地中海贫血的流行病学现状。方法收集云南省各地州人群样本进行血常规和血红蛋白电泳检测,统计分析各地区人群小细胞低色素贫血患者和携带者频率。结果共检测云南省少儿组与成人组合计19477例,成人组地贫携带率为9.40%,携带率最高的州市分布在靠近西南边境的少数民族自治州,依次为德宏州(42.48%)、西双版纳州(22.12%)和文山州(18.69%);全省各州市地贫携带率及携带类型有明显差异,少儿组中异常Hb携带率显著高于成人组的携带率。结论云南全省为地贫高发区,德宏州、西双版纳州和文山州为特别高发地区,是对当地儿童健康造成影响的重要疾病;联合血常规和血红蛋白电泳检测可减少漏筛地贫携带者的几率。
- 张瀚文杨雯贺静李朋曾敬富郭晶晶曾小红张杰靳婵婵朱宝生
- 关键词：地中海贫血人群筛查
- 脊髓性肌萎缩症患儿SMN1和SMN2基因拷贝数与临床表型的相关性分析被引量：4
- 2019年
- 目的对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的运动神经元存活基因1(SMN1)和SMN2拷贝数与临床表型之间的关系进行分析,提高对SMA患儿的早期诊断和临床干预水平。方法选取45例SMA患儿,应用多重连接依赖性探针扩增技术对SMN1和SMN2基因拷贝数进行检测,分析SMN基因拷贝数同临床表型之间的关系。结果 45例SMA患儿中,SMN1第7和8外显子纯合缺失者为42例,占93%(42/45);仅有第7外显子缺失者为3例,占7%(3/45)。SMA不同临床分型和SMN1基因第7、8外显子缺失类型间无相关性(P>0.05);SMA患儿和健康儿童的SMN2基因拷贝数分布差异有统计学意义(P<0.05),前者以2和3拷贝者居多,后者以1和2拷贝者居多;不同SMA临床分型间SMN2拷贝数分布差异有统计学意义(P<0.05),SMN2基因为2拷贝者发病年龄明显小于3和4拷贝者。Ⅰ型SMA患儿中SMN2拷贝数以2或3拷贝者居多,Ⅱ型以3拷贝者居多,Ⅲ型以3或4拷贝者居多。随着SMN2拷贝数增加,患儿发病年龄越大,保有的运动功能和临床结局越好,SMN2基因拷贝数同临床结局间的关系存在显著性差异(P<0.05)。结论 SMN2基因通过剂量补偿效应减轻SMA疾病严重程度,SMN2拷贝数同SMA临床表型具有相关性,可将其作为预测疾病严重程度的依据之一。
- 章印红张云茜朱宝生贺静王蕾王蕾唐新华郭晶晶郭晶晶张杰陈红张杰
- 关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因拷贝数临床表型
- DMD/BMD患者的dystrophin基因表达研究
- 2016年
- 目的探讨杜氏进行性肌营养不良(DMD)/贝氏进行性肌营养不良(BMD)患者的dystrophin基因突变与蛋白质表达之间的关系。方法用多重连接探针扩增(MLPA)法检测14例DMD/BMD患者dystrophin基因突变,肌肉活检观察组织的形态结构特点,免疫组织化学染色检测患者腓肠肌组织中dystrophin蛋白的表达情况。结果 14例DMD/BMD患者中有3例检出dystrophin基因缺失,其余未检出基因突变。肌肉活检结果显示,14例患者均可见肌纤维大小不一,圆形化,肌纤维明显变性、坏死,不同程度再生;部分肌纤维间可见少量炎性细胞浸润,结缔组织增生。免疫组织化学染色显示,3例未表达dystrophin基因突变患者的肌纤维膜dystrophin蛋白不同程度表达减弱,其余11例患者可见肌纤维膜dystrophin蛋白质表达完全缺失。结论 MLPA联合肌肉活检及免疫组化染色可以鉴别诊断DMD/BMD,为患者的诊治和预后提供了依据。
- 郭晶晶贺静朱宝生王蕾杨慧李英
- 关键词：免疫组化染色
- EDA基因变异致外胚层发育不良患儿的遗传学分析1例
- 2022年
- 患儿 男,39日龄,因“咳嗽8 d,腹泻3 d,哭闹12 h,面灰3 h”2020年12月就诊于昭通市第二人民医院,患儿于其母孕25周时B超提示小于孕周11 d,左侧鼻骨偏短,右侧鼻骨缺如。出生后无头发、无眉毛、无汗、高热,诊断为“疑似外胚层发育不良”。父母全外显子组基因检测结果示母亲携带EDA基因c.693delC(p.Gln232Argfs*48)杂合变异。对产前诊断留存的羊水DNA样本进行Sanger测序示患儿该位点为半合子变异。
- 叶建宏黎冬梅吕涛赵文静郭晶晶贺静朱宝生
- 关键词：外胚层发育不良无汗缺如遗传学分析鼻骨
