王焱
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 供职机构：贵阳医学院附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 外显子组测序技术对疑似鱼鳞病患儿进行分子诊断的方法学研究
- 2015年
- 外显子组测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法,由于其具有对常见和罕见变异的高灵敏度,能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需对约1％的基因组进行测序等优点,使外显子组测序成为鉴定孟德尔遗传病致病基因最有效的策略,也被运用于复杂易感基因的研究和临床诊断中[1].本研究针对1例临床上疑似鱼鳞病的患儿,通过外显子组测序实验,检测该患儿在遗传水平上携带的突变,为临床诊断和治疗提供相关信息,并探讨利用外显子组测序作为临床疑难杂症辅助治疗手段的可能性.
- 余蕾张蕾顾峻嫣程明亮黄林夏曙华程树强简单王荔平孙朝琴王焱杨国珍
- 关键词：外显子鱼鳞病分子诊断患儿疑似辅助治疗手段
- 高通量测序技术筛查单基因隐性遗传病被引量：3
- 2015年
- 目的探讨用高通量测序技术筛查新生儿单基因隐性遗传病,评估其用于孕前筛查或产前诊断的可行性。方法用目标基因筛选和高通量测序分析法分别对非孕妇的血液基因组DNA和孕妇的血浆游离DNA样本进行400多种遗传病相关基因的全面筛查分析。结果用高通量测序技术成功地在非孕妇的血液中检测出相关的致病基因,并在疑似地中海贫血患者的基因组中发现了导致地中海贫血症的致病突变基因HBB（chr11：5246595 C/G）;成功地从孕妇血浆游离DNA检测出来自胎儿的遗传病相关致病基因突变,平均每个样本中有1～4个突变,基因型为杂合型。结论高通量测序技术可用于隐性基因携带者的孕前筛查及产前诊断。
- 余蕾张蕾顾峻嫣王焱杨国珍
- 关键词：高通量测序产前诊断孕期筛查
