杨国珍
- 作品数：7 被引量：18H指数：3
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 血清GSTP1基因甲基化定量分析在肝细胞癌的早期诊断价值被引量：2
- 2014年
- 目的建立实时荧光定量甲基化方法研究肝细胞癌(HCC)患者外周血血清中游离谷胱甘肽-硫-转移酶P1基因(GSTP1)启动子区域甲基化状态,探讨其是否可作为HCC早期诊断的指标。方法收集95例血清标本,包括40例HCC、30例肝硬化和25例健康体检者,采用实时荧光定量甲基化特异性聚合酶链反应(PCR)技术对血清中GSTP1基因的甲基化水平进行定量分析,应用接受者操作特性(ROC)曲线评估其诊断价值。结果肝癌患者血清中GSTP1基因甲基化定量水平明显高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析表明通过GSTP1基因甲基化定量分析能够高效区分肝癌和肝硬化及健康者(AUC=0.864 1),以甲基化率2%作为诊断HCC的临界值,其诊断特异度为87.5%,敏感度达69.6%;联合检测血清GSTP1基因甲基化和血清AFP可将HCC检出率提高至75%。结论实时荧光定量甲基化方法可精确定量血清中GSTP1基因甲基化水平,在HCC的早期诊断中有一定的应用价值。
- 冉贵萍杨国珍方文袁勇张瑞霞
- 关键词：谷胱甘肽转移酶DNA甲基化
- 外显子组测序技术对疑似鱼鳞病患儿进行分子诊断的方法学研究
- 2015年
- 外显子组测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法,由于其具有对常见和罕见变异的高灵敏度,能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需对约1％的基因组进行测序等优点,使外显子组测序成为鉴定孟德尔遗传病致病基因最有效的策略,也被运用于复杂易感基因的研究和临床诊断中[1].本研究针对1例临床上疑似鱼鳞病的患儿,通过外显子组测序实验,检测该患儿在遗传水平上携带的突变,为临床诊断和治疗提供相关信息,并探讨利用外显子组测序作为临床疑难杂症辅助治疗手段的可能性.
- 余蕾张蕾顾峻嫣程明亮黄林夏曙华程树强简单王荔平孙朝琴王焱杨国珍
- 关键词：外显子鱼鳞病分子诊断患儿疑似辅助治疗手段
- 2077例布依族儿童健康素质调查被引量：1
- 1998年
- 对２０７７例布依族儿童身高、体重进行了调查，以年龄别体重，年龄别身高和身高别体重为评价指标，以１９８５年９市城区正常儿童体格发育的测量值为参照人群值，比较结果显示：体重低下者占２７６％，严重营养不良者占１７％，发育迟缓者占３４３％，消瘦者占２０％。这些指标均高于国内其他城市水平。
- 朱晓萍何振常沈义良喻华春杨国珍盛克强
- 关键词：身高体重营养状况儿童
- 测序技术检测流产物拷贝数目变异的应用被引量：7
- 2015年
- 目的：采用测序技术检测拷贝数变异,探讨测序技术在染色体疾病上的应用和拷贝数变异在流产物检测中的应用价值。方法：选择2013年7月至2014年4月在贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心就诊孕妇中胚胎停止发育的50例患者,孕周为7-23周,留取流产物,提取DNA,制备文库,高通量测序,对流产物DNA进行测序分析,得出流产物的拷贝数变异。同时对孕妇和流产物做染色体核型分析。结果：50例孕妇的流产物染色体基因拷贝数变异检测,除1例为母源性污染,未得出结果外,测序检出率78%,染色体核型检出率为28%。结论：测序技术检测流产物的检出阳性率高于染色体核型检出率,流产物染色体核型能检出的整倍体改变、非平衡易位改变,测序技术均能检出,且在染色体微缺失微重复检出上优于染色体核型检出,推荐临床上使用对流产物进行测序技术检测查找流产原因。
- 余蕾杨国珍程明亮罗新夏曙华王碧程树强孙朝琴简单王荔平
- 关键词：测序技术拷贝数变异染色体核型分析
- 高通量测序技术筛查单基因隐性遗传病被引量：3
- 2015年
- 目的探讨用高通量测序技术筛查新生儿单基因隐性遗传病,评估其用于孕前筛查或产前诊断的可行性。方法用目标基因筛选和高通量测序分析法分别对非孕妇的血液基因组DNA和孕妇的血浆游离DNA样本进行400多种遗传病相关基因的全面筛查分析。结果用高通量测序技术成功地在非孕妇的血液中检测出相关的致病基因,并在疑似地中海贫血患者的基因组中发现了导致地中海贫血症的致病突变基因HBB（chr11：5246595 C/G）;成功地从孕妇血浆游离DNA检测出来自胎儿的遗传病相关致病基因突变,平均每个样本中有1～4个突变,基因型为杂合型。结论高通量测序技术可用于隐性基因携带者的孕前筛查及产前诊断。
- 余蕾张蕾顾峻嫣王焱杨国珍
- 关键词：高通量测序产前诊断孕期筛查
- Illumina测序技术在母血检测胎儿非整倍体中的应用被引量：3
- 2014年
- 目的探讨Illumina无创测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，在胎儿染色体非整倍体的无创产前检测的应用价值。方法选择2011年4月至2013年4月在贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心就诊孕妇2200人，孕周为12～30周，高龄妊娠、血清学高危和（或）超声提示胎儿异常等，抽取孕妇外周血，提取DNA，制备文库，应用Illumina Hiseq2000高通量测序，对母血中游离DNA进行测序分析，对阳性结果进行羊水穿刺或脐血穿刺行染色体核型分析；对阴性结果进行随访，对新生儿外周血进行染色体核型分析。结果2200名孕妇的游离DNA检测结果为阳性31例，其中21三体14例，18三体4例，13三体5例，4号三体1例，45，X3例，47，XXX4例；所有阳性结果均经羊水穿刺或脐血穿刺行染色体核型分析，其中21三体、18三体、4号三体符合率100％，13三体有1例不符合，45，X有1例不符合，47，XXX有2例不符合，其中1例经核型证实来源于孕妇，孕妇本身为47，XXX；所有阴性结果均在随访时行外周血染色体核型分析，检测出易位19例、倒位24例、多态20例。结论Illumina无创测序技术适合用于胎儿非整倍体检测，对染色体易位、倒位、多态等不具有检出作用，在性染色体非整倍体的检出率上还有待加深测序深度，提高检出率。
- 余蕾杨国珍程明亮程树强孙朝琴简单王荔平
- 关键词：无创性产前诊断非整倍体胎儿
- 男性生殖异常与染色体异常关系的探讨被引量：2
- 2015年
- 目的分析不同生殖异常男性染色体异常和染色体多态的发生率,探讨染色体数量、结构异常与临床效应的相关性。方法选取2009年6月至2011年6月贵阳医学院附属医院就诊的生殖异常男性1 200例,对患者进行病史采集、体格检查、精液常规分析、G显带染色体核型分析。结果 1 200例患者中无精子症85例(7.1%),少弱畸精子症77例(6.4%),习惯性流产97例(8.1%),不明原因不育35例(2.9%);检出染色体异常122例(10.2%),其中数量异常53例(4.4%),结构异常57例(4.8%),反转性别12例(1.0%);染色体多态216例(18.0%);无精子症患者中Y染色体异常发生率为28.2%;少弱精子症和习惯性流产与Y染色体异常和染色体的易位、倒位密切相关。结论生育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对生育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。
- 余蕾夏曙华杨国珍程树强王荔平
- 关键词：染色体无精子症少弱精子症流产不育
