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53例肌萎缩侧索硬化患者重复神经刺激特点分析被引量：7: 2017年; 目的研究肌萎缩侧索硬化（ALS）患者重复神经刺激（RNS）特点及其与相应肌肉临床表现和针极肌电图（EMG）结果之间的关系。方法对2016年4—12月就诊于解放军总医院神经内科的53例ALS患者行EMG及RNS检查。比较不同神经、不同频率RNS时复合肌肉动作电位（CMAP）波幅增减情况，分析性别、起病年龄、病程、起病部位、修订版肌萎缩侧索硬化功能评分（ALSFRS－R）及疾病进展速率（ΔFS）与副神经低频递减之间的关系。结果ALS患者副神经低频RNS波幅递减阳性率为49.1%，尺神经（4.3%）及腓总神经（2.6%）则较低。不同频率刺激时副神经CMAP波幅递减的阳性率为49.1%（3 Hz）和30.2%（1 Hz）。没有患者出现高频递增阳性。病程长、上肢起病、ALSFRS－R分值低的ALS患者副神经低频递减阳性率更高。胸锁乳突肌EMG神经源性损害与副神经低频递减具有相关性（r＝0.365，P＝0.007）。有3例副神经低频RNS波幅递减阳性患者不伴有胸锁乳突肌临床受累及针极EMG神经源性损害。结论ALS患者存在副神经低频RNS时CMAP波幅递减现象，提示可能存在神经肌肉接头（NMJ）处的异常。某些患者副神经RNS低频递减不伴胸锁乳突肌临床受累和针极EMG神经源性损害，提示ALS患者存在发病起源于运动神经末梢或NMJ而逆行向神经元胞体发展的可能。; 刘文秀陈朝晖凌丽任雨婷孙博杨飞崔芳黄旭升; 关键词：肌萎缩侧索硬化电生理学动作电位

伴小纤维受损周围神经病34例的临床、电生理及皮肤活检研究被引量：2: 2014年; 目的探讨伴小纤维受损周围神经病表皮内神经纤维密度（IENFD）与临床、神经电生理的关系,评价13项小纤维神经病和症状问卷（SFN-SIQ）、下肢神经症状评分（NSS[LL]）对小纤维神经病（SFN）的诊断价值.方法选取2012年12月20日至2014年7月14日于解放军总医院神经内科诊治的34例伴小纤维受损的周围神经病（PN）患者,进行SFN-SIQ、NSS[LL]、下肢神经功能评分（NDS[LL]）,并行神经电生理检查及皮肤活检.采用相应统计学方法分析IENFD与各量表评分及电生理参数的关系,评价SFN-SIQ、NSS[LL]对小纤维病变的诊断价值.结果根据临床特点,分为2组,SFN组16例,混合性PN组18例.根据IENFD国际标准参考值,13例可诊断伴小纤维受损的周围神经病;IENFD与SFN-SIQ中度相关（r=0.437,P=0.012）,与NSS[LL]边缘相关（r=0.334,P=0.062）,且SFN-SIQ、NSS[LL]对小纤维病变的诊断价值中等,评分为6分时分别对应的正确诊断指数最大;混合性周围神经病组NDS[LL]评分明显高于小纤维病变组（t=-5.605,P＜0.001）;IENFD异常组NSS[LL]评分明显高于正常组（t=-2.047,P=0.049）;IENFD异常组与正常组电生理参数差异无统计学意义.结论建立中国人群IENFD正常参考值对于小纤维神经病的诊断至关重要;SFN-SIQ、NSS[LL]有望成为小纤维神经病初筛、病情随访、疗效观察的有效手段.; 孙博李一凡刘立芝陈朝晖凌丽杨飞刘洁晓刘红朱文佳黄旭升; 关键词：小纤维神经病

遗传性运动和感觉神经病的特点及诊断的热点问题: 2016年; 遗传性周围神经病（hereditary peripheral neuropathies,HPN）包括遗传性运动和感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathies,HMSN）、遗传性运动神经病（hereditary motor neuropathies,HMN）、遗传性感觉神经病（hereditary sensory neuropathies,HSN）以及遗传性感觉和自主神经病（hereditary sensory and autonomic neuropathies,HSAN）[1].遗传性运动神经病通常没有或仅有轻微的感觉障碍,而遗传性感觉神经病一般以感觉受累为主,可能同时伴随有自主神经功能紊乱以及皮肤溃疡[2].遗传性运动和感觉神经病,又称为腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）,是遗传性周围神经病中最常见的类型[1].文中就CMT的特点,尤其是目前的诊断问题进行简要介绍.; 孙博黄旭升; 关键词：感觉神经病遗传性周围神经病自主神经功能紊乱运动神经病腓骨肌萎缩症自主神经病

小纤维神经病诊断研究进展被引量：3: 2017年; 小纤维神经病（small fiber neuropathy，SFN）是指主要累及薄髓的A-δ纤维和（或）无髓的C类纤维，而大纤维不受累或很少受累的周围神经病。SFN主要表现为感觉症状，包括阳性症状和阴性症状。阳性症状主要表现为疼痛和感觉异常；阴性症状包括麻木、发紧感、发冷感等；也可出现自主神经功能障碍，包括泌汗增多或减少、颜面潮红、皮肤颜色改变、性功能障碍、便秘或腹泻等。; 孙博黄旭升; 关键词：小纤维神经病自主神经功能障碍阳性症状周围神经病

一个中国汉族腓骨肌萎缩症2D型家系分析: 2017年; 目的对一临床诊断为腓骨肌萎缩症（CMT）的家系进行基因检测以明确诊断，增加中国人群CMT相关基因突变多样性。方法收集2012年12月至2016年6月连续在解放军总医院神经内科就诊且临床诊断为CMT的患者。对一临床诊断为CMT的家系进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查（NCS）以及高通量靶向测序和生物信息学分析。结果在中国汉族人群中发现了一个由GARS基因第7外显子c.794C〉T （p.S265F）错义突变所致的CMT2D的家系。结论本研究发现的GARS基因突变：c.794C〉T （p.S265F）增加了中国人群GARS基因突变的多样性。; 孙博李嫣然陈朝晖凌丽任雨婷刘文秀崔芳杨飞蒲传强黄旭升; 关键词：神经传导基因检测腓肠神经活检

奥沙利铂诱导性周围神经病的临床及电生理观察被引量：4: 2016年; 目的探讨适合慢性奥沙利铂诱导性周围神经病（OXLIPN）的临床敏感量表，慢性OXLIPN早期神经传导特点以及急性OXLIPN症状和慢性OXLIPN的相关性。方法选取2014年12月至2015年8月，解放军总医院肿瘤内二科住院患者，经病理证实为胃肠道肿瘤，且计划实施XELOX方案，共16例。化疗1周期后调查急性神经毒性症状问卷。化疗前和化疗4周期后，行量表检查，总神经病评分临床版（TNSc）和美国国立癌症研究所制定的分级标准（NCI—CTC），其中11例患者在化疗前和化疗4周期后行神经传导检查（双侧腓总神经及腓肠神经）。结果化疗后TNSc均有增加1～9分，NCI—CTC只有9例增加1分，其余7例化疗前后评分相同，此7例化疗后TNSc增加1～6分。左侧腓肠神经动作电位波幅（a-SNAP）化疗前为（15．3±5．8）μV，化疗后为（12．3．4-5．0）μV。右侧腓肠神经a—SNAP化疗前为（17．4±8．6）μV，化疗后为（13．3±6．7）μV。化疗前后左腓总神经远、近端复合肌肉动作电位波幅（a．CMAP）、双侧腓肠神经（a-SNAP）、左腓肠神经传导速度（SCV）差异有统计学意义（P〈0．05）。化疗4周期后TNSc与急性神经毒性症状问卷具有相关性（Spearmanr=0．698，P=0．003）。结论TNSc比NCI—CTC更适合评价慢性OXLIPN的严重程度及变化。腓肠神经a-SNAP对评估早期慢性OXLIPN更敏感。急性OXLIPN症状越多，慢性OXLIPN越严重。; 刘立芝伍建宇吴志勇陈朝晖凌丽孙博李一凡黄旭升; 关键词：奥沙利铂周围神经病神经传导检查

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孙博

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