马晓琦
- 作品数：6 被引量：31H指数：3
- 供职机构：湖南省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：湖南省科技厅资助项目湖南省卫生厅科研基金湖南省科委基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 392,9位高龄孕妇产前细胞遗传学诊断结果分析被引量：14
- 2015年
- 目的分析高龄孕妇胎儿的染色体核型，探讨异常核型的种类及发生风险。方法收集在我院进行羊水或脐血染色体核型分析的高龄孕妇资料，统计各种胎儿染色体异常率。将高龄孕妇分成3组，比较各组胎儿异常核型的发生情况。结果高龄孕妇胎儿染色体异常率为4．33％，且随年龄递增而显著升高（P〈0．01）。三体综合征的发生率为3．08％，占染色体异常总数的71．18％。38岁及以上年龄组21三体综合征发生率是35～37岁组的2．12～2．42倍（P〈0．01）。染色体结构异常主要是易位，95％来源于亲代。4例臂间倒位均来源于亲代。新发标记染色体2例，经SNP-array检测，1例未发现致病性拷贝数改变，另1例来源于4号染色体，其结构包含约9Mb的重复。结论高龄孕妇发生胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而上升，其中风险增大最为显著的是21三体综合征。对于新发染色体异常需用分子核型分析技术作进一步检测，为遗传咨询提供可靠的依据。
- 周玉春王华贾政军彭向京王丹张宗磊胡浩席惠马晓琦刘国英胡蓉何思
- 关键词：高龄孕妇染色体异常产前诊断
- 改良羊水细胞染色体制备法在产前诊断中的效果分析
- 目的:探讨改良羊水细胞培养法在产前诊断中的效果。方法:对孕14．337周具有产前诊断指征的孕妇,抽取羊水细胞培养67天,换液第二天取出观察,当有许多圆形透亮的细胞时,加入秋水仙素,3h 后上清液倒入离心管处理,瓶内剩余细...
- 周玉春王华黄定梅彭向京贾正军禹红雷花香马晓琦
- 文献传递
- 改良羊水细胞染色体制备法在产前诊断中的效果分析被引量：12
- 2005年
- 目的探讨改良羊水细胞染色体制片法在产前诊断中的效果。方法对孕14.3～37周具有产前诊断指征的孕妇,抽取羊水细胞培养6～7天,换液第2天取出观察,当有许多圆形透亮的细胞时,加入秋水仙素3h后收获。改良收获过程,将上清倒入离心管处理,瓶内细胞经低渗、预固定、固定后,刮下瓶壁细胞离心制片。结果692例羊水细胞培养成功691例,成功率99.86%;24～37孕周的成功率与<24孕周比较,差异无统计学意义(P>0.05);90.74%的收获时间是7～8天;有效分裂相数为20～118个以上的占97.83%,较原方法有显著提高(P<0.01)。结论该方法有效分裂相多、出结果快、成功率高。
- 周玉春王华黄定梅彭向京贾政军禹虹雷花香马晓琦
- 关键词：羊水细胞产前诊断细胞培养
- SNP array技术用于先天性心脏病胎儿产前诊断的研究被引量：5
- 2020年
- 目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在先天性心脏病(CHD)胎儿产前诊断中的价值。方法收集2015年5月至2018年5月于湖南妇幼保健院就诊并通过超声诊断为CHD的胎儿679例。其母亲进行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术,进行常规染色体核型分析,并留取10 ml羊水或2 ml脐血,提取胎儿DNA进行全基因组SNP array检测。结果(1)677例检测成功的胎儿的全基因组SNP array结果显示,577例(85.2%,577/677)未发现基因拷贝数变异(CNV);32例(4.7%,32/677)为三体或单体;68例(10.0%,68/677)存在CNV,其中13例为良性CNV,24例为致病CNV,31例为临床意义不明确的CNV(VOUS)。(2)在完成染色体核型分析的492例胎儿中,SNP array检测对CNV的检出率为13.8%(68/492),显著高于染色体核型分析(3.0%,15/492)。结论SNP array检测可提高CHD胎儿遗传学病因的检出率。对于产前发现的CHD胎儿,建议进行遗传学检查,有助对不同综合征的CHD进行鉴别,从而可判断胎儿的预后。
- 贾政军庞佳伦李浩贤张亚兰胡蓉马晓琦彭莹江琛胡建成周莹周旭席惠王华
- 关键词：羊膜腔穿刺术遗传学检查胎儿DNA染色体核型分析产前诊断妇幼保健院
- 孕期多指标联合筛查胎儿染色体病
- 目的 探讨孕早、中期应用联合指标筛查胎儿染色体病的临床效果及可靠性.方法 对孕9-13周孕妇应用血清PAPPA+Free-HCG；孕15-20周孕妇应用血清AFP+ Free-HCG+μE3生化指标进行孕早期、孕中期唐氏...
- 王华刘国英周玉春黄定梅谢琼胡蓉彭向京贾政军禹红马晓琦
- 关键词：产前筛查唐氏综合征染色体病风险率
- 孕期多指标联合筛查胎儿染色体病
- 目的探讨孕早、中期应用联合指标筛查胎儿染色体病的临床效果及可靠性。方法对孕9-13周孕妇应用血清PAPPA+Free-HCG;孕15-20周孕妇应用血清AFP+Free-HCG+μE3生化指标进行孕早期、孕中期唐氏综合征...
- 王华周玉春黄定梅谢琼胡蓉彭向京贾政军禹红马晓琦刘国英
- 关键词：产前筛查唐氏综合征染色体病风险率
