牟海燕
- 作品数：12 被引量：13H指数：2
- 供职机构：江西医学院第二附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断及其临床应用被引量：1
- 2003年
- 牟海燕邱小华邹叶青
- 关键词：常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断ADPKD单基因遗传病突变基因分子遗传学
- 胸腹腔积液细胞染色体检查诊断恶性肿瘤的临床价值
- 2002年
- 牟海燕
- 关键词：胸腹腔积液细胞染色体恶性肿瘤
- 荧光定量PCR检测358例乙型肝炎病毒DNA结果分析
- 2004年
- 目的用荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)定量检测血清中乙型肝炎病毒的数量以研究其临床价值。方法采用一种完全闭管式的PCR和荧光探针杂交技术相结合的实时检测定量PCR方法来检测358份临床血清标本。结果123份HBsAg,HBeAg,HBcAb阳性的标本,阳性率为96.7%(120例),平均拷贝数为1.8×108/ml;108份HBsAg,HBeAg,HBcAb阳性的标本其阳性率为39.8%(43例),平均拷贝数为6.6×105/ml;11份HBsAg,HBcAb阳性的标本,其阳性率为36.4%(4例),平均拷贝数为5.7×105/ml。结论FQ-PCR能够准确定量及有效避免假阳性。FQ-PCR可以真实反应HBV的感染和复制情况,对乙型肝炎的诊断,治疗方案的选择和疗效观察有较大的指导意义。
- 邹叶青刘川蒋建红牟海燕林群英
- 关键词：荧光定量PCR乙型肝炎病毒DNA乙型肝炎
- 应用PCR-酶切法进行脊肌萎缩症基因诊断被引量：3
- 2004年
- 目的 探讨脊肌萎缩症 (SMA)的基因诊断方法。方法 基于运动神经元生存基因 (SMN)的两个同源拷贝碱基上的差异 ,应用PCR -酶切分析法对 10例临床和病理诊断为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型SMA的患者及其直系亲属 16人、2 5例正常对照进行SMN基因检测。结果 10例SMA患者中 9例患者缺失SMN第 7、8号外显子 ,1例患者仅缺失第 7号外显子 ;正常对照组及患者亲属均未发现外显子缺失。结论 PCR -酶切检测SMN基因第 7号、8号外显子缺失是诊断儿童型脊肌萎缩症可靠的基因诊断方法。
- 牟海燕邹叶青丁卫江
- 关键词：脊肌萎缩症基因诊断运动神经元生存基因
- 应用PCR-酶切和连锁分析法对脊肌萎缩症进行产前基因诊断被引量：2
- 2007年
- 目的探讨脊肌萎缩症(SMA)的产前基因诊断方法。方法通过提取羊水细胞DNA,应用PCR-酶切法对2例有SMA阳性家族史的胎儿运动神经元生存基因(SMN)第7、8号外显子进行缺失检测,同时采用SMN基因内部及旁侧的C161、C171、C212、C272 4对微卫星标记对两个家系进行连锁分析。结果两个SMA家系的胎儿均未发现SMN外显子缺失,连锁分析显示家系1的胎儿未从双亲遗传与先证者相同的5号染色体,为一正常胎儿;家系2的胎儿从母亲那里遗传了一条与先证者相同的5号染色体,是SMN缺失基因携带者。结论PCR-酶切检测SMN基因缺失,结合连锁分析法能够对脊肌萎缩症进行产前基因诊断。
- 牟海燕李玉群邹叶青
- 关键词：脊肌萎缩症产前基因诊断
- 一例罕见的45,XX,i(13q)伴自然流产
- 2005年
- 牟海燕徐艳萍
- 关键词：自然流产有害化学物质近亲结婚接触史放射线服药史
- 5例性反转综合征的SRY基因检测被引量：4
- 2005年
- 牟海燕邹叶青刘川罗旭俊
- 关键词：性反转综合征SRY基因性别发育异常遗传疾病
- 浆膜腔积液细胞染色体畸变的观察被引量：1
- 2000年
- 牟海燕张秋英
- 关键词：浆膜腔积液细胞染色体染色体畸变病理诊断
- 应用连锁分析对ADPKD进行基因诊断及产前诊断被引量：2
- 2006年
- 目的应用聚合酶链法对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系进行症状前基因诊断和产前诊断。方法提取家系成员外周血或羊水DNA,PCR扩增与PKD1紧密连锁的SM6、AC2.5、CW 2 4个微卫星遗传标记,采用聚丙烯酰胺凝胶电泳检测,对4个ADPKD家系的36名成员(包括1名胎儿)进行基因连锁分析,分析各成员与疾病连锁的单体型。结果36例家系成员中检出了3例临床无症状,B超未提示多囊肾的PKD1基因携带者,产前诊断显示胎儿为未携带致病基因的正常个体。结论联合应用多个微卫星位点对ADPKD进行连锁分析能够对ADPKD家系成员进行基因诊断和产前诊断。
- 牟海燕涂卫平李玉群邹叶青刘川
- 关键词：多囊肾基因诊断产前诊断
- 46,XY,t(2;12)平衡易位一例
- 2002年
- 牟海燕
- 关键词：染色体平衡易位细胞遗传学
