目的探讨姜黄素对百草枯致急性肺损伤小鼠肺组织丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)通路蛋白表达的影响。方法 90只小鼠按随机数字表法分为3组,每组30只,分别为:对照组、百草枯模型组、姜黄素干预组。对照组给予腹腔注射1 m L 0.9%的Na Cl溶液中,模型组给予含15 mg/kg的百草枯的生理盐水;干预组则在造模之前15 min给予200 mg/kg的姜黄素玉米油混悬液。3组小鼠均分为6 h、24 h、72 h三个时间点,每个时间点处死10只。分别比较3组小鼠肺组织的丙二醛(MDA)含量、超氧化物歧化酶(SOD)活性、肺组织损伤评分以及MAPK信号通路蛋白的表达。结果与对照组比较,模型组给予百草枯后,小鼠肺组织的MDA含量、损伤评分在各时间点均显著升高(P<0.05),SOD活性均显著降低(P<0.05),而姜黄素干预后,MDA含量和损伤评分则均显著降低(P<0.05),SOD活性显著升高(P<0.05)。MAPK通路蛋白的磷酸化水平在对照组中仅有少量表达,而给予百草枯后,表达量显著升高(P<0.05),使用姜黄素干预后,各蛋白的磷酸化水平又显著降低(P<0.05)。结论 MAPK信号通路在姜黄素干预的百草枯致急性肺损伤过程中发挥重要的作用,其通过抑制MAPK磷酸化,减少百草枯引起的肺损伤,可为百草枯中毒治疗提供新方向。
目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述。回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征。结果我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100.0%(41/41)、肢体畸形100.0%(41/41)、智力障碍100.0%(21/21)、矮小症97.1%(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道。诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6.1%(2/33),新生儿期诊断30.3%(10/33)。本研究CdLS1型患儿中移码突变26.8%(11/41)、剪切突变24.4%(10/41)、错义突变22.0%(9/41)、无义突变22.0%(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意义(H=3.005,P=0.391)。结论本研究CdLS1型患者中,经典型80.5%,非经典型14.6%,疑似4.9%,尚未发现基因型与表型相关。总结并分析CdLS1型患者的临床特点和基因分型,可为临床上早期识别和诊断提供参考。
