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曾兰: 作品数：52 被引量：187H指数：8; 供职机构：四川省妇幼保健院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金重庆市自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学文化科学自动化与计算机技术更多>>

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6例46,XY性反转病例报道及文献复习被引量：6: 2015年; 目的探讨46,XY性反转的发病机制。方法分析6例46,XY性反转患者的临床表现和体征并结合文献复习。结果 6例患者的临床表现和体征差异较大,细胞遗传学检查和性腺组织病理学检查结果也不一致。结论在46,XY性反转的发病原因中,虽然SRY基因(Sex-determining region Y)的异常是主因之一,但同时还有其它众多性别决定基因参与作用。提示我们,今后对该病应加强对性腺分化发育的分子机制、信号通路及调控进行分子遗传学研究,寻找产前诊断的分子遗传学标志,预防此类患儿的出生。; 秦胜芳李运星魏萍陈春曾兰刘春岚; 关键词：SRY基因性分化异常

荧光定量PCR在染色体非整倍体产前诊断中的应用: 秦胜芳汪雪雁陈希敏叶梦玲陈春魏萍曾兰邓艺李运星席娜宋筱孙玲玲

581例多态染色体的临床表现综合性分析被引量：18: 2014年; 目的探讨染色体多态性与临床效应间可能的关联性。方法检测不良孕产、不孕、不育、智力低下、体检、诊断和畸形组外周血和脐带血染色体共3020例,外周血淋巴细胞培养、收获、制片及G显带,并行染色体核型分析,必要时作N和C显带。结果 1943例有临床症状患者中共检出多态染色体228例,占11.73%。不良孕产史、闭经和不孕、不育三组的检出率在12%左右。诊断组多态染色体检出率为47.19%。结论染色体多态性是不良孕史、闭经和不孕、不育、智力低下、先天畸形的可能病因之一。多态染色体的检出,为患者寻找病因、做计划生育和辅助生殖、避免不必要的人工流产而造成继发不孕不育、防止新发突变染色体患儿的出生等提供了较重要的参考资料。; 秦胜芳魏萍曾兰陈春李运星叶梦玲伍志灵; 关键词：细胞遗传学核型分析染色体多态性

早孕小鼠子宫内膜mTOR基因表达增高被引量：2: 2008年; 利用实时荧光定量PCR、原位杂交法、免疫组化(SP法)和Western印迹法分别检测未孕、假孕及孕d3、d4、d5、d6、d7小鼠子宫内膜哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammaliantargetofrapamycin,mTOR)mRNA和蛋白质的表达,研究mTOR基因在早孕小鼠子宫内膜的表达规律。结果显示妊娠子宫内膜组织mTOR的表达较未妊娠的子宫内膜组织显著增加(P<0.05);着床窗期表达最高(d4,d5),且与其他妊娠各期比较差异有统计学意义(P<0.05);原位杂交和免疫组化分析显示mTORmRNA和蛋白质表达主要在子宫内膜基质细胞,与上皮细胞各组比较差异有统计学意义(P<0.05)。研究表明mTOR在子宫内膜基质细胞的规律性表达所调控的细胞生长、增殖和分化可能是胚胎正常着床的分子机制之一。; 曾兰何俊琳丁裕斌陈雪梅王应雄刘学庆; 关键词：哺乳动物雷帕霉素靶蛋白胚泡着床子宫内膜实时荧光定量PCR 原位杂交

四川地区58113例无创DNA产前检测胎儿染色体非整倍体及其妊娠结局分析被引量：9: 2021年; 目的探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值及其妊娠结局分析。方法选择2015年2月—2020年3月在四川省妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的58113例单胎孕妇,取NIPT提示染色体异常高风险的756例作为研究对象,并将NIPT与羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的结果进行符合情况比较。对NIPT发现性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)阳性孕妇的染色体核型和拒绝介入性产前诊断的妊娠结局进行回顾性分析。结果 58113例孕妇筛查出染色体异常高风险756例(1.30%),其中665例经羊水细胞染色体核型分析确诊胎儿染色体异常289例,并且阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为21-三体综合征73.0%、18-三体综合征39.1%、13-三体综合征10.3%、性染色体异常30.4%、其他染色体异常22.1%。173例NIPT检测阳性孕妇同时做了羊水核型和CMA分析,发现72例CMA结果异常。NIPT发现性染色体非整倍体253例,确诊胎儿SCA病例64例,其中性染色体三体45例(47,XXY21例、47,XXX16例、47,XYY8例)、45,X3例和嵌合体14例、47,XX,+mar1例、del(X)1例。结论 NIPT作为一种安全、快速的产前检测手段,是胎儿染色体非整倍体异常产前检测较为可靠方法之一,该检测方法对21-三体综合征的阳性预测值较高,对性染色体非整倍体的筛查阳性预测值较低,尚需要进一步完善实验方案,具有唐氏筛查不可代替的优越性。; 曾兰邓艺魏萍邓光明陈春严梦珈汪雪雁李运星; 关键词：核型分析

Y染色体AZF微缺失和染色体异常与无少精症不育患者的临床研究: 曾兰魏萍陈希敏秦胜芳邓艺陈春李运星

孕中期血清标记物二联筛查用于染色体异常产前筛查被引量：1: 2013年; 目的结合四川省实际情况，探讨孕中期血清标记物二联筛查（AFP＋游离β-hCG）在胎儿染色体异常产前筛查中的临床价值。方法应用时间分辨荧光法检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（游离β-hCG）的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、B超结果等资料，经过风险软件计算后，来筛查胎儿染色体的异常，并以羊水染色体核型分析后的结果来最终诊断。结果筛查的43067名孕妇中，21-三体高风险、18-三体高风险、预产年龄≥35岁及AFPMOM值≤0．4、β-hCGMOM值≤0．3或≥2．5的人次，共计6214例，1735名孕妇接受了羊水细胞染色体检查。共检出染色体异常23例。结论孕中期血清标记物二联筛查对减少四川地区染色体异常患儿的出生，有着重要的现实意义。; 陈春秦胜芳李运星邓艺伍志灵曾兰魏萍汪雪雁席娜唐书勤冷媚; 关键词：产前筛查染色体异常产前诊断

NIPBL基因突变致德朗热综合征临床表现和遗传学研究分析: 2024年; 目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述。回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征。结果我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100.0%(41/41)、肢体畸形100.0%(41/41)、智力障碍100.0%(21/21)、矮小症97.1%(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道。诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6.1%(2/33),新生儿期诊断30.3%(10/33)。本研究CdLS1型患儿中移码突变26.8%(11/41)、剪切突变24.4%(10/41)、错义突变22.0%(9/41)、无义突变22.0%(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意义(H=3.005,P=0.391)。结论本研究CdLS1型患者中,经典型80.5%,非经典型14.6%,疑似4.9%,尚未发现基因型与表型相关。总结并分析CdLS1型患者的临床特点和基因分型,可为临床上早期识别和诊断提供参考。; 张衡汤蓓朱书瑶韩彦青曾兰王锦邓艺陈艾罗泽民

荧光定量PCR在产前诊断染色体非整倍体中的应用被引量：10: 2018年; 【摘要】目的探讨荧光定量-PCR（quantitative fluorescencePCR，QF-PCR）对羊水细胞染色体非整倍体检测的准确性及在产前诊断中的价值。方法应用QF-PCR与染色体核型分析技术对6034例孕妇的6066份羊水标本进行检测。结果QF-PCR与核型分析均检出了135例21、18、13号和X、Y染色体的数目异常，一致率为100％。对67例羊水细胞培养失败的样本成功进行了QF-PCR检测；鉴定出7例母血细胞或母体细胞污染的羊水标本；对32对双绒毛膜双羊膜囊双胎的STR位点的一致性进行了鉴定，22对的STR位点不一致；检出12例胎儿的STR位点荧光峰面积比值处于临界值或部分为异常值，提示可能有染色体数目异常，经核型证实均为染色体数目异常的嵌合体。结论QF-PCR是产前诊断中染色体核型分析技术的必要补充，在快速产前诊断中具有重要临床价值。; 秦胜芳汪雪雁陈希敏叶梦玲陈春魏萍曾兰邓艺李运星席娜宋筱孙玲玲; 关键词：荧光定量聚合酶链反应染色体非整倍体产前诊断染色体核型分析

3010例外周血和10例脐带血染色体分析被引量：2: 2013年; 目的探讨异常染色体与临床效应的关系。方法检测智力低下、先天畸形、闭经和不孕、不育、不良孕产史、婚前和孕前保健以及明确(产前)诊断人群的外周血染色体3010例和脐血染色体10例,淋巴细胞培养、收获、制片及G显带,并行染色体核型分析。结果检出异常染色体148例,检出率4.90%。结论染色体异常是导致智力低下、先天畸形、闭经和不孕、不育和不良孕产的重要原因之一。高危人群进行染色体检查,对其临床诊断、早期干预、优生指导以及提高我国人口出生素质均具有重要价值。; 秦胜芳魏萍陈春曾兰李运星叶梦玲伍志灵; 关键词：细胞遗传学核型分析异常染色体

曾兰

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