- 多关节疼痛28年,口眼干15年,四肢无力伴饮水呛咳10年。(病例讨论)
- 高XX,男,56岁,入院日期:2013-08-23多关节疼痛28年,口眼干15年,四肢无力伴饮水呛咳10年。患者1985年上感后逐渐出现双膝关节疼痛,无红肿,逐渐加重,影响活动,活动后加重,就诊于当地医院:查抗O及RF均...
- 刘智陈琳郭玉璞任海涛赵艳环
- 文献传递
- GNE肌病患者的临床病理特点分析
- <正>目的研究肌肉活检出现以镶边空泡为主要病理特征的远端型肌病患者的临床及肌肉病理特点。方法回顾性分析2012-2014年北京协和医院神经肌肉病理实验室的肌肉病理标本,针对6例发现镶边空泡的远端型肌肉病患者行GNE基因检...
- 刘智陈琳郭玉璞任海涛赵艳环
- 文献传递
- 抗amphiphysin抗体相关副肿瘤神经综合征临床研究被引量：26
- 2016年
- 目的 探讨抗amphiphysin抗体相关的副肿瘤神经综合征的临床特征。方法对北京协和医院2012-2015年急性或亚急性临床表现怀疑副肿瘤神经综合征患者的血清及脑脊液标本采用蛋白免疫印迹法进行抗amphiphysin抗体检测，对其中抗amphiphysin抗体阳性患者进行临床观察及随访。结果在15000例患者中检测出抗amphiphysin抗体阳性患者13例，其中男性6例，女性7例；平均年龄54岁。神经系统表现包括：边缘系统脑炎4例，周围神经病3例，僵人综合征2例，亚急性小脑变性、脑干脑炎合并斜视性眼阵挛、自主神经障碍、肌阵挛各1例，4例合并抗利尿激素异常分泌综合征。发现恶性肿瘤6例（6／13）：5例小细胞肺癌，1例乳腺癌。6例（6／13）合并其他抗体阳性。所有患者神经系统症状均在肿瘤诊断之前出现，自神经系统症状出现到检出肿瘤时间平均13．83周，没有检测到恶性肿瘤的5例患者平均随访时间32．2个月。7例接受免疫治疗，5例神经系统症状改善，1例治疗前后无变化，1例复发进展。结论抗amphiphysin抗体相关的神经综合征有一个相对广泛的临床疾病谱，最常见的神经系统表现是非僵人综合征，部分患者与肿瘤相关，免疫治疗可能使患者获益。
- 乔雷关鸿志任海涛刘智姚明杨英麦赵燕环李红芳彭斌朱以诚崔丽英
- 关键词：AMPHIPHYSIN自身抗体
- TTR家族性淀粉样周围神经病临床、病理与遗传学研究
- 关鸿志柳青陈琳管宇宙刘智钱敏崔丽英
- 糖原累积病Ⅱ型20例临床及病理特点被引量：19
- 2011年
- 目的 总结糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ型）的临床及病理学特点.方法 回顾性分析20例经肌肉活体组织检查病理诊断的GSDⅡ型患者的临床和病理资料,并对部分患者进行随访.结果 20例患者中婴儿型1例,表现为全身肌力、肌张力低下,肌萎缩,运动发育迟缓,喂养困难,反复肺部感染合并心功能不全,血清肌酸激酶778 IU/L,肌电图示肌源性损害,超声心动图示肥厚性心肌病;晚发型19例（少年型18例,成人型1例）,表现为双侧对称性四肢近端肌萎缩或呼吸肌无力等症状,呼吸肌与肢体肌受累可不平行.15例有实验室检查记录的患者中,14例血清肌酸激酶不同程度升高（208～2600 IU/L）.17例行肌电图检查,9例为肌源性损害（其中1例伴易激惹现象）,4例为可疑肌源性损害,1例为肌强直样放电,1例神经源性肌源性损害合并存在,2例正常.11例行超声心动检查,发现肥厚性心肌病1例,室间隔增厚、肺动脉高压各2例.肌活体组织病理检查均以肌纤维空泡样变为主要特征,空泡形态多样,多含有嗜碱性颗粒,过碘酸Schiff反应、酸性磷酸酶染色阳性反应明显.结论 GSDⅡ型在临床上表现为慢性肌病,以躯干肌和呼吸肌受累常见.多数患者血清肌酶轻度升高,肌肉病理检查有明显空泡样变,有助于确诊.
- 代英杰陈琳郭玉璞关鸿志刘智任海涛赵燕环崔丽英
- 关键词：空泡活组织检查
- POEMS综合征的临床和周围神经病理特点被引量：8
- 2012年
- 目的总结POEMS综合征的临床及周围神经活检病理特点。方法回顾性分析北京协和医院11例行腓肠神经活检的POEMS综合征患者的临床表现及腓肠神经活检病理特点。结果 11例患者中,男8例,女3例,年龄40～64岁,病程8个月～8年。11例患者均表现为感觉运动性周围神经病,10例可见单克隆免疫球蛋白,其中IgAλ6例,IgGλ2例,未分型λ轻链2例。10例有脏器肿大,8例有内分泌改变,10例有皮肤损害。腓肠神经活检结果均有异常发现。其中3例神经纤维轻度减少,8例神经纤维中重度减少;7例以大纤维病变为重,2例以小纤维病变为主,2例大小纤维受累程度相当。光镜下,5例以轴索变性为主,6例表现为混合性轴索髓鞘性周围神经病,可见薄髓纤维或髓鞘厚度不均。3例可见再生神经丛。11例均可见神经束间或神经内膜血管增多,4例可见血管基底膜增厚,未见炎细胞浸润。4例可见神经束膜下间隙增宽,2例可见神经内膜水肿。结论 POEMS综合征患者周围神经病变表现为对称性远端感觉运动性周围神经病;神经病理改变为轴索变性或混合性轴索髓鞘病变,伴有小血管病变,无明确炎性改变。
- 钱敏陈琳关鸿志任海涛赵燕环魏妍平刘智
- 关键词：POEMS综合征腓肠神经活组织检查单克隆免疫球蛋白
- 7例Danon病患者临床和肌肉病理特点分析被引量：5
- 2014年
- 目的 总结Danon病患者的临床表现、实验检查结果和骨骼肌的组织病理学特点.方法 对7例Danon病患者的临床及实验室检查结果进行总结分析.结果 1例未行基因检测,余6例患者溶酶体膜相关蛋白2（lysosomal-associated membrane protein 2）基因均为移码突变.7例患者均为男性,就诊年龄为13～20岁,平均16岁.临床以心脏受累为主,肌力可正常或轻度无力,智力受损常见,2例患者有斜视.患者肌酸激酶升高明显（7/7）,超声心动检查提示左室肥厚（5/7）、左室扩张（1/7）、左室肥厚合并左室扩张（1/7）.心电图检查提示预激综合征（5/7）.肌电图未见异常（2/2）.对7例患者均行肌肉活组织检查,可见肌纤维内出现自噬性空泡,dystrophy和spectfin等免疫组织化学染色可见膜阳性空泡和颗粒.3例患者心肌活组织检查可见部分空泡化肌纤维.结论 Danon病多表现为青少年男性起病的肥厚性心肌病,伴肌酸激酶升高,骨骼肌无力和智力低下不突出,往往被忽视而误诊为单纯性肥厚性心肌病.心力衰竭是影响预后的因素.肌肉病理改变与心肌类似,以出现多发膜性自噬空泡为特征,对疾病诊断有较高的提示意义.
- 李秀丽刘智陈琳方全姜腾勇任海涛赵燕环郭玉璞
- 关键词：空泡
- 7例脑血管病所致Gerstmann综合征临床分析被引量：4
- 2002年
- 目的分析Gerstmann综合征的临床特点。方法回顾性分析7例脑血管病所致Gerstmann综合征临床表现并复习文献。结果男性6例,女性1例,年龄51～84岁(平均70岁)。临床表现:7例均突然发病,手指失认,左右定向障碍,失写和失算。除上述四主征外尚有:3例有不完全运动性失语,3例有命名性失语,2例有失读,1例有结构性失用。头颅CT示:6例左顶叶区低密度灶,1例左顶叶区高密度灶。结论Gerstmann综合征具有很高的定位价值,主要涉及优势半球角回。
- 周祥琴何锐刘智王长卿
- 关键词：脑血管病GERSTMANN综合征
- 腓浅神经与腓骨短肌联合活检的诊断意义初探(附17例报告)
- 目的：对我科近年来腓浅神经与腓骨短肌联合活检病例的临床和病理资料回顾总结，初步探讨联合活检的诊断意义。结论：联合活检的获得特异性病理结论及决定性意义结论的比例较高(本组本组52.9%， 9/17)，高于单纯神经活检特异性...
- 关鸿志陈琳郭玉璞崔丽英刘智钱敏任海涛赵燕环
- 关键词：腓浅神经腓骨短肌病理诊断
- 腓浅神经与腓骨短肌联合活体组织检查的诊断意义初探及15例临床病理报告被引量：2
- 2012年
- 目的开展单一切口下的腓浅神经与腓骨短肌联合活体组织检查，通过回顾相关病例的临床和病理资料，分析联合活体组织检查的诊断意义。方法共15例患者，女性7例，男性8例，年龄14～72岁，其中亚急性6例、慢性9例，均患有周围神经病，3例临床上合并肌肉病。周围神经病的临床类型包括对称性感觉和运动性神经病7例、多发性单神经病5例、对称性感觉性神经病3例。在外踝前上方纵切口，取材腓浅神经与腓骨短肌。神经和肌肉病理结论的意义评价分为3级：（1）具有确诊意义；（2）对诊断有帮助：（3）对诊断无帮助。结果活体组织检查病理结论有确诊意义者7例，包括血管炎5例、炎性脱髓鞘性周围神经病1例和淀粉样变性1例。有帮助者5例：病理改变分别为：慢性髓鞘性神经病伴洋葱球样肥大纤维；小血管病变伴轻度炎性反应；轻度间质炎性反应；脂褐素沉积等。无帮助者3例。最终12例通过活体组织检查得以确诊。结论联合活体组织检查的诊断阳性率较高，血管炎周围神经病和淀粉样变性等适用联合活体组织检查。
- 关鸿志陈琳郭玉璞刘智钱敏任海涛赵燕环崔丽英
- 关键词：腓神经周围神经系统疾病
