魏虹
- 作品数：25 被引量：277H指数：8
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：卫生部临床学科重点项目国家科技支撑计划国家杰出青年科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 2064例细胞遗传学分析临床与优生意义被引量：14
- 2003年
- 为了解国内主要异常染色体核型的分布情况 ,给优生干预提供科学的依据 ,对2064例患者进行常规接种、培养并制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本 ,必要时进行C带和高分辨G显带分析。结果显示 ,2064例患者中 ,染色体异常457例 ,异常检出率为22.1 % ,涉及异常核型80余种。染色体异常中常染色体异常263例 ,性染色体异常194例 ;染色体数目异常315例 ,结构异常116例 ,性反转26例。提示染色体核型分析是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的主要方法 ;21_三体综合征和Turner综合征是临床最常见的染色体异常 ,其染色体核型复杂多样。
- 梁雁魏虹林汉华罗小平
- 关键词：细胞遗传学分析优生异常染色体核型染色体异常
- 矮小儿童血清生长激素胰岛素样生长因子-1及尿生长激素检测的临床意义被引量：8
- 2006年
- 目的探讨血清生长激素（GH）、胰岛素样生长因子-1（IGF—1）及尿GH检测对矮小儿童诊断的意义。方法华中科技大学同济医院儿科于2004-11—2005-06对106例矮小儿童进行垂体功能复合刺激试验，试验前收集所有受试者夜间12h（20：00-8：00）尿。另选取19例正常青春发育期前儿童为对照组。对垂体功能复合刺激试验GH分泌异常的56例矮小儿童，用ELISA方法检测相应的血清GH、IGF—1及尿中GH水平，并进行相关分析。结果根据垂体功能复合刺激试验的GH检测结果将矮小儿分类，包括完全性GH缺乏症（cGHD）25例、部分性GH缺乏症（pGHD）9例和GH神经分泌功能障碍（GHND）22例。GHD组患儿血清IGF—1、尿GH水平与正常儿相比明显降低（P〈0．01）。pGHD和GHND组患儿血IGF—1水平波动较大，无统计学差异。GHND组患儿尿GH水平按ng／s肌酐（Cr）计量显著低于正常对照相（P〈0．05），而按ng／12h尿量计算值虽低于正常组，但无统计学意义（P〉0.05）。pGHD组患儿尿GH水平按两种方法计量值均介于正常和GHD患者之间，与正常及GHD患者比较均有显著性差异（P均〈0．05）。cGHD和pGHD组患儿尿GH的ng／sCr计量值与其血GH峰值呈显著性正相关（rcGHD=0.556，P〈0．05；rpGHD=0.423，P〈0，05），GHND组患儿尿GH的ng／g Cr计量值与其血中GH峰值无相关性（P〉0．05）。结论尿GH水平测定无创、简便，配合IGF—1等指标的检测，对于矮小儿童的诊断和鉴别诊断具有重要意义。
- 严学勤魏虹梁雁侯凌张建玲罗小平
- 关键词：胰岛素样生长因子-1血清生长激素矮小儿童
- 一个Laron综合征家系患者临床特点和生长激素受体基因突变分析(英文)被引量：3
- 2007年
- Laron综合征是一种常染色体隐性遗传病,生长激素受体(GHR)基因缺陷是导致Laron综合征的主要病因。Laron综合征主要临床特征为生后严重的生长落后伴特殊面容,血生化特点为高生长激素(GH)、低胰岛素样生长因子-I(IGF-I)和低胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)。该研究报道一家系2例Laron综合征患者的临床特点及GHR基因突变。这两个病人为同胞姐弟。弟弟8岁,身高80.0cm(-8.2SDS),姐姐11岁,身高96.6cm(-6.8SDS)。他们出生体重和身长无特殊,自生后出现生长落后,身高明显落后于同龄正常儿童,并均呈现了典型Laron综合征外貌特征:身材矮、肥胖、前额突出、大眼睛、塌鼻梁、头发稀软。这两个病人空腹血清GH值均明显高于正常儿童,空腹血清IGF-I明显低于同年龄同性别正常儿童,血浆IGFBP-3和生长激素结合蛋白(GHBP)低于检测线。其中1例(8岁男孩)胰岛素和可乐定刺激后GH峰值大于350ng/mL,给予重组人生长激素治疗1年,身高由治疗前的80.0cm增加至83.3cm。GHR基因序列测定结果显示2例患者均存在外显子4上第65位氨基酸的纯合突变S65H(TCA→CCA),为新发现的突变。Laron综合征患者存在特殊的面貌特征,结合血GH、IGF-I、IGFBP-3和GHBP测定可以明确诊断。GHR基因外显子4上S65H突变可能是这两位Laron综合征患者的致病原因。
- 应艳琴魏虹曹励之吕娟娟罗小平
- 关键词：基因突变聚合酶链式反应
- 新的身高预测方法在促性腺激素释放激素类似物治疗特发性中枢性性早熟女孩中的应用被引量：9
- 2015年
- 目的新建身高预测方法，并将之用于特发性中枢性性早熟（ICPP）女孩促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗过程中的身高预测，以其达到的终身高进行初步验证，了解该方法的应用价值及可靠性。方法（1）新建方法：根据Bayley—Pinneau法骨龄与达到终身高的百分率相关的原理，结合中国2005年九省／市儿童体格发育调查数据，建立身高预测公式：预测成人身高=实测身高／当前骨龄身高占成人身高的百分比。（2）应用新建方法LjBayley—Pinneau法，分别对17例经GnRHa治疗的性早熟患儿进行治疗前后的成人身高预测，并与其已达到的实际终身高进行比较。结果17例ICPP患儿的实际终身高为（159．81±4．95）cm。治疗前、治疗1年后、治疗2年后、治疗3年后新建方法的预涣0成人身高分别为（156．53±3．63）cm、（157．71±3．62）cm、（158．60±3．50）cm、（161．46±4．50）cm，Bayley．Pinneau法的预测成人身高分别为（161．56±3．77）cm、（161．68±3．44）cm、（162．04±4．42）cm、（163．13±2．36）cm。新建方法预测成人身高、Bayley—Pinneau法的预测成人身高与实际终身高平均差值分别为-1．96cm、1．48cm，95％可信区间分别为（-3．82～-0．11）cm、（-1．60～4．55）cm。以Bayley—Pinneau法预测患儿治疗前、后成人身高差异无统计学意义，提示GnRHa治疗未改善患儿的预测成人身高；应用新建方法进行成人身高预测，治疗后较治疗前预测值有所增加，且随治疗时间的延长，预测成人身高改善明显。治疗结束时，预测成人身高与终身高差异无统计学意义。终身高与治疗结束时预测成人身高的相关系数为0．93，回归趋势线与基线基本平行。结论新建方法可较好地预测国内GnRHa治疗的ICPP女孩的终身高。
- 梁雁魏虹余肖宋宁忆罗小平
- 关键词：中枢性性早熟
- X-连锁肾上腺脑白质营养不良ABCD1基因突变分析被引量：2
- 2007年
- 目的对5例X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿及其中2例的母亲进行ABCD1基因突变分析。方法聚合酶链反应(PCR)扩增5例X-ALD患儿ABCD1基因的10个外显子及其侧翼序列,直接进行测序。将测序结果与正常ABCD1基因序列比对,确定突变位点和突变形式。同时测定30例健康儿童ABCD1基因序列以明确突变位点是否为基因多态性。结果伴ABCD1基因突变3例,1例为外显子6上518位氨基酸的点突变,为Arg518Gly(CGG→GGG);2例为外显子1上8个碱基缺失(134del8)。同时在外显子7上发现4个位点的基因多态性,分别为Gly551X(GGC→GGT)、Arg554His(CGT→CAT)、Gln567Arg(CAA→CGA)和Val582Ile(GTC→ATC)。2例患儿的母亲均未检测到突变。结论3例X-ALD患儿证实存在ABCD1基因突变,其中外显子1的8个碱基的缺失(134del8)为新发现的突变;新发现中国人外显子7的4个位点基因多态性,分别为Gly551X、Arg554His、Gln567Arg和Val582Ile。
- 应艳琴罗小平魏虹
- 关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良基因突变基因多态性聚合酶链反应
- McCune-Albright综合征1例诊治及基因突变分析被引量：5
- 2010年
- 目的分析1例McCune-Albright综合征患者的临床特点、诊治及基因突变,提高对本病的认识。方法对1例以阴道出血和双乳增大为初诊表现的女童,进行体格检查,分析及完善其各项检验结果包括促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验、骨龄检查、X线片及子宫卵巢B超等。提取患儿及其父母外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因(GNAS1)8、9号外显子及侧翼序列后测序,确定是否存在突变位点。应用选择性雌激素受体调节剂他莫昔芬治疗。结果患儿外周血基因突变分析结果为阴性,但根据该病例出现的典型纤维性骨发育不良、皮肤咖啡牛奶色素斑和非促性腺激素依赖性性早熟特征确诊为McCune-Albright综合征。他莫昔芬治疗1a,不能有效抑制其生长发育和骨龄的迅速进展及雌激素水平(黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇),子宫卵巢稍增大,且下肢长骨病变进一步恶化。结论McCune-Albright综合征的诊断以临床特征为主要依据,外周血GNAS1基因突变分析结果为阴性不能排除其余组织突变的存在。如能获取病变部位组织如病损骨、色素沉着皮肤等DNA样本进行基因分析,可能对诊断有一定的帮助。临床中出现非促性腺激素依赖性性早熟时应想到本病的可能,否则可能误诊或漏诊。他莫昔芬治疗对该患儿无效,应考虑换用其他类型药物如芳香化酶抑制剂等。
- 易琴田凤艳魏虹梁雁罗小平
- 关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征他莫昔芬
- X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者氢质子核共振波谱特征及其临床意义被引量：4
- 2006年
- 目的研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者的氢质子核共振波谱(1HMRS)特点及其在早期诊断中的作用和意义。探讨血极长链脂肪酸(VLCFA)水平、1HMRS表现与疾病的关系。观察Lorenzo油治疗后患者VLCFA水平、1HMRS的变化情况。方法7例患者均测定VLCFA水平,对其中6例在MRI定位下选定病变明显区、病变周围区及似正常区行1HMRS检测,计算N-乙酰天冬氨酸(NAA)、肌酐(Cr)、胆碱复合物(Cho)的峰面积及NAA/Cr、Cho/Cr和NAA/Cho比值。其中2例患者(1例尚未出现临床症状,1例已经发病)于Lorenzo油治疗3个月后复查VLCFA水平及1HMRS波谱。结果NAA/Cr在病变明显区比病变周围区明显降低(1.32±0.57,2.01±0.33,P<0.05),Cho/Cr在病变周围区比似正常区明显升高(2.34±0.34,1.83±0.25,P<0.05)。VLCFA水平不能反映病变的严重程度,Lorenzo油治疗3个月后患者VLCFA下降,1HMRS波谱显示未出现临床症状者中枢脱髓鞘明显减轻,已出现临床症状者波谱变化不大。结论1HMRS对X-ALD的早期诊断有重要帮助,可以先通过MRI发现中枢神经系统的脱髓鞘病变,在MRI表现正常区代谢产物已有改变,MRI和1HMRS表现可以直接反映病变的严重程度。VLCFA水平与病变的严重程度没有相关性。早期口服Lorenzo油可以延缓疾病进展,改善症状。
- 应艳琴罗小平魏虹楼海燕王光惠王承缘王慕逖宁琴
- 关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良脱髓鞘病变
- HSD3B2基因突变致兄弟同患非典型先天性肾上腺皮质增生症并睾丸肾上腺残存瘤分析被引量：2
- 2017年
- 目的分析2例罕见的由3-β羟类固醇脱氢酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)并睾丸肾上腺残存瘤(TARTs)兄弟的临床资料及其HSD3B2基因新突变。方法对华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科2015年7月收治的患有CAH并TARTs的兄弟2例的临床资料进行回顾性分析,并进行HSD3B2基因突变检测。结果 2例均以睾丸不规则肿大就诊,肾上腺皮质功能示促肾上腺皮质激素(ACTH)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)显著升高,雄烯二酮(An)、睾酮(T)、17-羟孕酮(17-OHP)高于正常。基因分析显示:2例HSD3B2基因发现C.776 C>T(p.Thr259Met)和C.674 T>A(p.Val225Asp)杂合错义突变,其中C.776 C>T遗传自父亲,其致病性已见报道;C.674 T>A(p.Val225Asp)遗传自母亲,其致病性尚未见报道。患儿经糖皮质激素治疗后,肿瘤缩小,生化指标明显好转。结论首次报道由3-β羟类固醇脱氢酶缺陷导致兄弟同患非典型CAH并TARTs,发现了目前尚未报道的HSD3B2基因新突变:C.674 T>A(p.Val225Asp)。TARTs可导致男性生育能力下降和不育,而早期发现早期治疗可有效改善患儿生殖功能,临床应高度重视CAH男性患儿TARTs的筛查。
- 梁雁余肖魏虹宋宁忆张敏胡明慧罗小平
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症
- 矮身材女性患儿染色体核型分析及其临床意义被引量：4
- 2003年
- 目的 了解女性矮身材与染色体核型之间的关系。方法 对 2 6 1例矮身材的女性患儿常规制备外周血淋巴细胞G显带标本 ,进行染色体核型分析 ,必要时做C带、高分辨G显带分析。根据临床表现将患儿分为两组 :A组为单纯生长落后组 92例 ;B组为疑诊Turner综合征组 16 9例。结果 两组的染色体核型 ,A组 :4 6 ,XX(n =82 ) ;4 5 ,X(n =5 ) ,4 5 ,X/ 4 6 ,XX(n =1) ;4 5 ,X/ 4 6 ,X ,i(Xq) (n =1) ;4 5 ,X/ 4 6 ,X ,mar(n =1) ;4 6 ,X ,del(X) (q12 ) (n =1) ;4 6 ,XX ,t(5 ,11) (5p11p ;5 q11q) (n =1)。B组 :4 6 ,XX(n =75 ) ;4 5 ,X(n =4 8) ;4 6 ,X ,i(Xq) (n =16 ) ;4 5 ,X/ 4 6 ,X ,i(Xq) (n =6 ) ;4 5 ,X/ 4 6 ,X ,mar(n =7) ;4 5 ,X/ 4 6 ,XX(n =2 ) ;4 5 ,X/ 4 6 ,X ,r(X) (n =1) ;4 6 ,XX/ 4 6 ,X ,i(Xq) (n =1) ;4 5 ,X/ 4 6 ,X ,del(X) (q12 ) (n =1) ;4 6 ,XX/ 4 6 ,X ,del(X) (q2 2 q2 4 ) (n =1) ;4 6 ,X ,del(Xp) (n =4 ) ;4 6 ,X ,del(Xq) (n =2 ) ;4 6 ,X ,dir dup(X) (q2 3→q2 5 ) (n =1) ;4 7,XXX(n =3) ;4 5 ,X/ 4 6 ,XY(n=1)。A、B两组患儿的年龄及染色体核型异常者的年龄比较有显著性差异。结论 ①矮身材的女性患儿染色体异常多见 ,故对矮身材的女孩应常规做染色体核型分析 ,以排除染?
- 梁雁王慕逖林汉华魏虹罗小平
- 关键词：矮身材女性染色体核型X染色体
- 嵌合型Turner综合征并快进展型青春期一例及文献复习被引量：10
- 2017年
- 目的探讨嵌合型Turner综合征并快进展型青春期临床诊治特点。方法对2015年1月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例延误诊断的核型为45，X／46，X，del（X）（p21）并快进展型青春期的Turner综合征的临床资料及诊治过程进行总结分析，并进行相关文献复习。以“Turner syndrome”“precocious puberty”“rapidly progressive puberty”或“Turner综合征”“性早熟”为检索词，分别检索2016年4月前的PubMed、CNKI和万方数据库。结果本例40周＋1d出生，出生体重2450g。因“生长发育落后”初诊，3岁时诊断为“小于胎龄儿”。4岁时给予基因重组人生长激素治疗9个月，身高增长6．8cm。后因经济原因停用基因重组人生长激素治疗。8岁半因“矮身材”再次就诊，9岁3月龄出现乳腺发育，随访中发现13个月内乳腺发育至B3期、骨龄进展2岁，考虑快进展型青春期，给予促性腺激素释放激素类似物缓释剂治疗。联合治疗过程中，年生长速率由7．5cm／年降至4．4cm／年，重新评估诊断，外周血染色体核型分析结果为45，X／46，X，del（X）（p21）（80％／20％）。共检索到Turner综合征合并性早熟9篇文献，10例病例。其中国外7篇文献（8例），国内2篇文献（2例）。结合本例，目前仅有11例病例报道。临床主要表现为Turner综合征合并性早熟或快进展型青春期。6例为嵌合型，3例为X染色体短臂结构异常，1例为45，X单体。结论首次报道了1例核型为45，X／46，X，del（X）（p21）的并快进展型青春期的嵌合型Turner综合征。Turner综合征并性早熟或快进展型青春期者相对罕见，极易延误诊断或漏诊。有自发性性发育的女孩若身高位于正常低限，或身高在正常范围，但生长速率低于正常，应高度警惕Turner综合征的可能性。
- 梁雁魏虹余肖黄薇罗小平
- 关键词：特纳综合征青春期早熟
