陈迟
- 作品数：10 被引量：26H指数：3
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金国家科技支撑计划浙江省科技厅项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 诺西那生钠治疗症状前脊髓性肌萎缩症患儿4例
- 2024年
- 4例患儿均因新生儿筛查发现运动神经元存活(SMN)1基因7号外显子纯合缺失就诊,均无脊髓性肌萎缩症(SMA)临床症状,神经系统查体均无阳性体征,电生理检查尺神经、腓总神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅均处于同年龄段正常范围。4例患儿经基因检测提示SMN2基因拷贝数均为3,均诊断为症状前SMA。患儿在出现症状前接受诺西那生钠疾病修正治疗,随访14~18个月,均可实现正常运动里程碑,监测CMAP波幅均处于同年龄段正常范围,无患儿发病。
- 冯艺杰余燚成颜悦徐璐赵聪颖盛国霞陈迟杨茹莱陈婷婷高峰毛姗姗
- 关键词：电生理检查脊髓性肌萎缩症神经系统查体神经元存活腓总神经
- 血浆S100A12与婴幼儿体外循环术后非感染性肺部并发症的相关性研究被引量：1
- 2012年
- 目的动态观察婴幼儿体外循环（CPB）围术期血浆中S100A12和可溶性晚期糖基化终末产物受体（sRAGE）水平变化，探讨其在婴幼儿CPB术后非感染性肺部并发症（NPC）早期预测中的作用。方法采用病例对照研究。选取2011年6月1日至7月31日，在浙江大学附属儿童医院行CPB下心内直视矫治术、年龄〈3岁的先天性心脏病患儿。排除术前肺部有炎症性疾病和肝肾功能异常的患儿。根据术后是否出现胸腔积液、乳糜胸、部分肺不张、肺动脉高压危象、气道紊乱、气胸、纵膈积气、膈神经麻痹，20例被分为NPC组，40例被分为no-NPC组。于手术前，CPB前，CPB后，手术后1、12和24h,采用ELISA法检测血浆中S100A12和sRAGE浓度。两组之间的浓度差异采用t检验；多因素Logistic回归分析检验S100A12和sRAGE在术后NPC早期预测中的作用，并以优势比（OR）及95%可信区间（95%CI）表示相对危险度；以P〈0.05为差异具有统计学意义。结果血桨中S100A1212和sEAGE浓度在CPB后立刻明显升高（P〈0.01）。术后24h后血浆中sRAGE水平明显低于术前水（P〉〈0.05），而S100A12仍明显高于术前水平（P〈0.01）。CPB术后即刻，MPC组血浆中S100A12和sRAGE水平明显高于no-NPC组（P〈0.05）。术后24hNPC组血浆中S100A12水平仍明显高于no-NPC组（P〈0.05），而两组患儿血浆中sRAGE水平无明显差异（P〉0.05）。逐步法Logistic回归分析，CPB后即刻血浆中S100A12水平与术后NPC的发生明显相关（0R=1.042,95%Cl：1.010-1.076，P=0.011）。CPB后即刻血浆中S100A12与术后机械通气时间（r=0.47,P〈0.01）、住ICU时间（r=0.363，P=0.008）和住院时间（r=0.402，P=0.002）明显相关。结论婴幼儿CPB术后血浆中S100A12和sRAGE水平立刻明显升高。血浆中S100A12是婴幼儿CPB术后NPC发生和预后的早期预测指标。
- 刘喜旺舒强陈迟施珊珊石卓俞建根林茹谈林华陈齐兴
- 关键词：心脏手术婴幼儿
- 重症联合免疫缺陷病X-连锁无丙种球蛋血症及脊髓性肌萎缩症新生儿筛查研究进展被引量：3
- 2023年
- 重症联合免疫缺陷病(SCID)、X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷。早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键。新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,部分国家和地区已将这3种疾病纳入新生儿筛查的范围。开展3种疾病的新生儿联合筛查,可优化筛查的成本效益。
- 陈迟张超周朵杨建滨杨茹莱
- 关键词：重症联合免疫缺陷病X-连锁无丙种球蛋白血症脊髓性肌萎缩症新生儿筛查联合筛查
- 新生儿疾病筛查知多少
- 2024年
- 小王夫妻俩从大学校园时期相恋、研究生毕业结婚,在30岁那一年终于迎来了他们的第一个女儿毛毛,全家都沉浸在幸福的氛围里。他们从没想过有一天自己会和罕见病有什么联系,直到接到新生儿疾病筛查中心的电话告知他们,女儿的新生儿筛查结果提示她可能患有脊髓性肌菱缩症(spinal muscular atrophy SMA),这是一种严重的可能致残致死的遗传病,需要一家三口马上复诊进行基因检测等确诊性检查明确诊断。
- 陈迟杨茹莱
- 关键词：新生儿疾病筛查新生儿筛查罕见病基因检测遗传病脊髓性
- 新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿长期随访研究
- 2023年
- 目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后。方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所有筛查及临床随访资料。结果:共筛查新生儿4 056 755名,联合表型及基因检测诊断CPS1缺乏症6例;基因检测结果发现CPS1 10种变异,包括2种已知致病性变异(c.2359C>T、c.1549+1G>T)及8种未报道变异(c.3405-1G>T、c.2372C>T、c.1436C>T、c.2228T>C、c.2441G>A、c.3031G>A、c.3075T>C、c.390-403del)。患儿初筛血瓜氨酸值均有下降(2.72~6.21μmol/L),伴有血氨不同程度升高;诊断后给予限制天然蛋白摄入(特殊奶粉)、精氨酸及支持治疗,分别随访至9个月~10岁,有高氨血症发作3例,注意力缺陷多动、一过性口角抽动、肌张力增高各1例;除1例死亡,5例存活患儿的年龄与发育进程问卷及格里菲斯发育评估量表评分均正常,但合并身高或体重发育落后4例。结论:浙江省CPS1缺乏症患儿表现为典型血瓜氨酸低、高氨血症生化改变;基因变异多数为家族特有,未发现热点突变。新生儿筛查早期诊断规范治疗患儿预后较好。
- 张詹明童凡陈迟张婷钱古柃杨昕黄新文杨茹莱赵正言
- 关键词：新生儿筛查表型基因型随访研究
- 优化质量控制体系与评价指标对新生儿遗传代谢病筛查效率的影响分析
- 2024年
- 目的 分析优化质量控制体系与评价指标对新生儿遗传代谢病筛查(简称新筛)效率的影响。方法 采用管理质量、血片质量、诊治质量3个维度的13个评价指标,分析浙江省《质量控制监测与评价指标》(简称《指标》)建立前的2013年,建立后的2015年、修订后的2020年和2023年新筛工作质量变化,了解考核与管理指标对新筛工作的实际影响。结果 2013、2015、2020和2023年之间浙江省新筛率和召回率经卡方检验差异有统计学意义(P<0.05),但经线性回归检验后差异无统计学意义(P>0.05)。不同年份之间浙江省新生儿遗传代谢病的血片不合格率、血片不合格数未补采率、血片迟递率和血片缺错项率经卡方检验差异均有统计学意义(P<0.05),2023年上述指标均达到最低值;并通过线性回归检验后显示血片不合格率、血片不合格数未补采率和血片缺错项率有下降趋势(P<0.05)。不同年份之间先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU/BH4D)生后2、3和4周的诊断率和治疗率经卡方检验差异均有统计学意义(P<0.05),经线性回归进行趋势检验后CH生后2、4周诊断率和治疗率及PKU/BH4D生后3周诊断率和治疗率有上升趋势(P<0.05)。结论 通过建立和优化可量化的《指标》能有效评价和提升浙江省新筛的工作效率,从而进一步加强对于出生缺陷的防治能力。
- 李强陈迟周莹毛华庆徐益红徐艳华
- 关键词：评价指标新生儿
- 原发性肉碱缺乏症的筛查、诊断、治疗及基因型研究被引量：9
- 2020年
- 目的分析新生儿及母源性原发性肉碱缺乏症(PCD)临床筛查、诊断、治疗及基因型,为PCD的临床诊治提供依据。方法采用串联质谱法(MS/MS)对2009年1月1日—2018年12月31日在浙江省医疗机构出生后3 d的新生儿足跟血进行多种遗传代谢病筛查。游离肉碱(C0)低于本实验室切值的可疑患儿及其母亲同时召回确诊。结果共筛查3040815例新生儿,血C0低于正常参考值(切值<10μmol/L)者4459例,确诊PCD患儿121例(其中男55例,女66例);发病率为1/25131。对确诊后随访资料完整的111例患儿分析显示:初筛C0值为(5.94±2.01)μmol/L、召回复查C0值为(5.70±1.99)μmol/L,差异无统计学意义(t=1.05,P>0.05)。左卡尼汀初始剂量为40~200mg/(kg·d),维持剂量时C0的水平为(24.94±10.26)μmol/L,显著高于治疗前C0水平(t=20.728,P<0.001)。母源性PCD 64例,发病率为1/47513,C0平均为(3.31±1.79)μmol/L。111例PCD患儿共检出SLC22A5基因上42种变异,其中以c.1400C>G(p.S467C)突变最为常见,约占33.33%(74/222);其次为c.51C>G(p.F17L)占14.73%。93.75%的母源性PCD患者母亲进行基因检测(60/64),c.1400C>G(p.S467C)突变约占35.83%(43/120)。除2例患儿不明原因死亡外,其他PCD患儿生长发育正常。结论PCD可通过新生儿疾病筛查早期发现,但需排除母源性肉碱缺乏症。基因检测可明确诊断,SLC22A5 c.1400C>G(p.S467C)变异是浙江省PCD患者最常见的突变类型。左卡尼汀治疗有效,但需要长期规范治疗与随访。
- 吴德华杨茹莱郑静吴鼎文陈迟周莹
- 关键词：串联质谱技术
- 2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病基因型分析被引量：8
- 2022年
- 目的了解2009—2021年浙江省新生儿筛查确诊的遗传代谢病病例基因型特征和预后,为新生儿出生缺陷防治提供依据。方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心数据库收集2009—2021年浙江省采用串联质谱法筛查确诊的遗传代谢病病例资料,分析发病率、患儿基因型及预后情况等。结果2009—2021年浙江省累计筛查确诊新生儿遗传代谢病1038例,总发病率为1/4535;氨基酸代谢障碍(AAD)、脂肪酸氧化障碍(FAOD)和有机酸代谢障碍(OAD)分别为400、342和296例,发病率为1/11767、1/13763和1/15902。疾病32种,其中AAD 13种、FAOD 8种、OAD 11种;苯丙酮尿症/四氢生物蝶呤缺乏症(PKU/BH4D)、原发性肉碱缺乏症(PCD)和甲基丙二酸血症(MMA)分别占三大类疾病首位,发病率为1/20827、1/24262和1/49030。789例进行基因检测,占全部确诊病例的76.01%,其中AAD、FAOD、OAD基因检测率分别为70.00%、83.04%和76.01%。PKU患儿以c.728G>A(p.R243Q)变异最常见,占29.17%;PCD患儿以c.1400C>G(p.S467C)变异最常见,占33.46%;合并型MMA患儿以c.609G>A(p.W203X)变异最常见,占40.00%;单纯型MMA患儿以c.1663G>A(p.A555T)变异最常见,占17.86%。治疗随访997例,占96.05%;智力与体格发育达到正常水平973例,占93.74%;死亡41例,占3.95%,其中AAD 9例、FAOD 15例和OAD 17例。结论2009—2021年浙江省筛查确诊新生儿遗传代谢病以PKU、PCD、MMA发病率较高,常见基因型变异分别为c.728G>A(p.R243Q)、c.1400C>G(p.S467C)和c.609G>A(p.W203X);病例大多预后良好;OAD病例死亡比例相对较高。
- 杨茹莱沈亚平陈迟周莹徐艳华舒强
- 关键词：新生儿筛查遗传代谢病串联质谱基因型
- 2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量评价被引量：6
- 2022年
- 目的评价2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量。方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库收集2009—2021年新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查资料,回顾性分析串联质谱法筛查率、疑似阳性召回率和遗传代谢病发病率等,评价新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量。结果2009—2021年浙江省活产儿8297039人,采用串联质谱法筛查4706916人,筛查率从5.48%上升至97.54%,平均为56.73%;筛查检出疑似阳性患儿46838例,召回45527例,召回率从94.57%上升至98.62%,平均为97.20%。累计确诊遗传代谢病1038例,总发病率为1/4535;其中氨基酸代谢障碍(AAD)400例,发病率为1/11767;脂肪酸氧化障碍(FAOD)342例,发病率为1/13763;有机酸代谢障碍(OAD)296例,发病率为1/15902。浙江省11个市串联质谱法筛查率杭州市最高,为83.01%;疑似阳性召回率舟山市最高,为99.08%。结论2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查率较高,但各市串联质谱法筛查开展不平衡,疑似阳性召回率有待进一步提高。
- 陈迟徐益红吴璀璐徐艳华毛华庆杨茹莱
- 关键词：遗传代谢病串联质谱法筛查率召回率
- 新生儿筛查检出的短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床表现、生化指标及基因变异分析
- 2023年
- 目的探讨新生儿筛查检出的短/支链酰基辅酶A脱氢酶(SBCAD)缺乏症患儿的临床表现、生化异常及致病变异。方法选取2016年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院接受筛查的2730852例新生儿为研究对象,进行氨基酸及2-甲基丁酰肉碱筛查,对疑似SBCAD缺乏症的患儿通过尿有机酸分析、高通量基因测序进行确诊。分析确诊患儿的临床表现、生化改变及ACADSB基因变异,指导控制蛋白摄入,补充左卡尼汀,随访观察其生长及智能发育情况。结果共确诊SBCAD缺乏症患儿12例,折算患病率为1/227571。12例SBCAD患儿初筛血异戊酰肉碱(C5)在0.6~2.1μmol/L之间,均超过正常范围;C5/乙酰基肉碱(C2)在0.02~0.12之间,其中6例超过正常范围;C5/丙酰基肉碱(C3)在0.1~1.16之间,其中5例超过正常范围;游离肉碱(C0)为18.89~58.12μmol/L,1例超过正常范围。对5例SBCAD缺乏症患儿进行治疗,3例避免高蛋白饮食,2例予左卡尼汀治疗。随访中C5为0.22~2.32μmol/L,C5/C2为0.01~0.31,C5/C3为0.14~1.7。11例患儿(除例8)新生儿筛查或随访中均出现C5或C5/C2、C5/C3一过性正常,C0为17.42~76.83μmol/L。12例患儿中9例进行了尿有机酸分析,8例2-甲基丁酰甘氨酸增高。11例患儿接受了基因分析,共发现6种ACADSB基因变异,4种错义变异c.655G>A、c.923G>A、c.461G>A、c.1165A>G,1个移码变异c.746del,1个无义变异c.275C>G,c.461G>A变异未见报道,变异频次前2位为c.1165A>G(40.9%)与c.275C>G(22.7%)。对患儿治疗随访18 d~55个月,仅1例患者出现智力发育落后,其余患者体格及智力发育正常。结论SBCAD缺乏症为罕见病,本研究新生儿筛查折算检出率为1/227571。通过新生儿筛查可实现大多无症状的患者早期干预。本研究最常见的基因变异是c.1165A>G和c.275C>G.
- 赵涵怡周朵缪海霞陈迟杨建滨杨茹莱黄新文
- 关键词：新生儿筛查
