杨茹莱
- 作品数:155 被引量:762H指数:16
- 供职机构:浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金浙江省科技厅科技计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生哲学宗教轻工技术与工程文化科学更多>>
- 浙江省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果现状分析被引量:4
- 2019年
- 目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性的流行病学分布特征、G6PD缺乏症患病率及cut-off值水平。方法选取2015年3月至2017年9月,浙江省10个地市共计约144万例新生儿G6PD筛查数据。用荧光分析法测定滤纸血片中G6PD活性,初筛阳性者召回并用G6PD/6PGD直接比值法确证。用非参数检验和卡方检验等方法进行统计分析。结果不同性别、出生孕周、出生体重、采血时年龄和采血季节等因素下,G6PD活性分布差异有统计学意义(P<0.01)。浙江省G6PD缺乏症男性患病率高于女性,丽水市患病率最高(0.38%),舟山市患病率最低(0.11%),在浙江省内基本呈现南高北低的趋势。当G6PD活性cut-off值在2.60~2.80 U/g Hb范围时,男、女性新生儿G6PD缺乏症筛查的敏感性均为100%,且约登指数也最高(约为0.99)。结论G6PD活性与人群和时间等因素有关,G6PD缺乏症患病率受性别、地区影响较大,建议浙江省G6PD筛查cut-off值定为男性2.60 U/g Hb,女性2.80 U/g Hb。
- 缪海霞张婷方可欣徐晓姹吴鼎文李庆波施叶珍许可杨茹莱
- 关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶患病率CUT-OFF值
- 浙江省1320名学龄前儿童血铅水平分析被引量:14
- 1999年
- 目的:了解浙江省0~6 岁儿童血铅水平现状。方法:采静脉血用石墨炉无火焰法测定儿童血铅浓度。结果:1320 名儿童血铅平均水平为0.3939±0.2476 μm ol/ L。血铅浓度≥0.483 μm ol/ L的儿童共383 人,占总数的29.02% 。杭州市、绍兴市、常山县分别为39.16% 、27.76% 、14.19% ,经统计学处理,有显著性差异。结论:浙江省0~6 岁儿童体内铅负荷状况不容乐观,其中以杭州市儿童为甚,绍兴市次之。
- 杨茹莱赵正言陈彩霞李乐飞陈汉云章蓉珍胡江萍
- 关键词:儿童
- 正确认识铅中毒专家教你如何防铅
- 2006年
- 铅中毒被称为儿童的“隐形杀手”。如今,铅中毒已越来越被人们重视,各种对儿童铅中毒的宣传铺天盖地,打着“驱铅”、“排铅”旗号的保健品充斥市场,为了推销所谓“排铅”保健品的“免费测铅”点也出现在大街上。我们的孩子真的有严重的“铅中毒”吗?父母们该怎样认识“铅中毒”?该怎样保护自己的孩子免受铅的侵害?如何检测“血铅”?浙江省儿童医院的一个关于“铅中毒”的课题研究为父母们解答了一系列问题。为此,我们采访了浙江省儿童医院的有关专家。
- 本刊编辑部王雪飞赵湘赵正言杨茹莱竺智伟
- 关键词:儿童铅中毒家教保健品排铅
- 浙江省新生儿疾病筛查工作质量监测与评价被引量:6
- 2022年
- 新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的主要手段,监测与评价新生儿疾病筛查工作有助于提升筛查质量和效率。浙江省新生儿疾病筛查质量控制中心开展包括新生儿疾病筛查、诊断、治疗、随访全过程的严格质控,本文收集2018—2020年浙江省新生儿遗传代谢病、听力和先天性心脏病筛查资料,通过筛查率、疑似阳性召回率和疾病检出率评价浙江省新生儿疾病筛查工作质量。浙江省新生儿遗传代谢病、听力和先天性心脏病的筛查率和召回率均较高,筛查疾病的检出率较稳定,新生儿疾病筛查整体工作质量较高。扩大筛查影响力、巩固筛查成果、寻找提升突破口是浙江省今后新生儿疾病筛查质控工作的重点。
- 徐艳华毛华庆徐益红杨茹莱
- 关键词:新生儿疾病筛查筛查率召回率
- 冷链定位系统在新生儿遗传代谢病筛查样本运输中的应用
- 2022年
- 滤纸干血斑样本运输是新生儿遗传代谢病筛查的关键环节,对于筛查结果的准确性具有重要意义。为保障样本运输的及时性和安全性,浙江省新生儿疾病筛查中心研发了冷链定位系统并于2015年3月启用。该系统基于新生儿疾病筛查信息管理系统框架,嵌入物流运输管理系统功能,利用联通4G物联网卡和GPS/北斗卫星实时定位样本运输箱,实现样本运输过程的监控和追溯;采用5℃相变蓄冷材料制作的温控箱和GPRS温度记录仪,确保样本处于2~8℃的运输环境。应用冷链定位系统后,样本检测前周转时间由平均8.44 d缩短为5.03 d;样本递送及时率由31.69%提升至77.90%,不合格样本退片率由0.12%下降至0.08%。冷链定位系统很好地满足了滤纸干血斑样本运输要求,在新生儿遗传代谢病筛查领域具有较好的应用前景。
- 吴璀璐杨建滨徐益红徐艳华杨茹莱毛华庆
- 关键词:新生儿疾病筛查
- 早产儿童智力发育状况观察被引量:1
- 2002年
- 杨茹莱董文美大久保俊夫红林洋子
- 关键词:智力发育
- 浙江省学龄前儿童血铅水平的历史对照研究被引量:4
- 2006年
- 目的:了解浙江省学龄前儿童1997年与2003年6年前后血铅水平状况。方法:2003年采用整群抽样的方法对本省学龄前儿童进行血铅水平调查,并与1997年比较。采用石墨炉无火焰原子吸收光谱法测定血铅浓度。结果:2003年2013名学前儿童的血铅平均值为(0.34±0.13)μmol/L,与1997年(0.35±0.26)μmol/L相似(P〉0.05);2003年血铅浓度≥0.483μmol/L的儿童共274人,铅中毒发生率为13.61%,低于1997年的调查结果(血铅浓度≥0.483μmol/L的儿童共448人,铅中毒发生率为23.84%)。2003年杭州市、上虞市、舟山市、常山县铅中毒发生率分别为7.69%、15.37%、10.87%、20.15%,经统计学分析各地区间有显著性差异(P〈0.01)。与1997年结果比较杭州和上虞两市儿童铅中毒发生率明显下降(P〈0.01);舟山无显著性差异;而常山县儿童的血铅水平有明显增高(P〈0.01)。4~6岁儿童血铅水平仍高于其他年龄组儿童。结论:浙江省学前儿童铅中毒率明显下降,但铅负荷状况仍不容乐观,特别是边远山区和海岛的铅污染问题应引起有关部门的重视。
- 杨茹莱竺智伟赵正言
- 关键词:铅中毒血铅水平
- 农村儿童血清维生素A铁蛋白和血红蛋白值的比较研究被引量:1
- 1998年
- 1994年8~12月对本省江山、龙游、嘉善三县市6个月~7岁间1275名儿童进行VitA,Hb,SF水平调查,探讨VitA缺乏与贫血间的关系,根据全国标准,三县市依次有4.9%、4.1%、13.6%的儿童存在VitA缺乏,11.3%、5.7%,13.0%的儿童存在亚临床缺乏。贫血的患病率依次为10.8%、16.8%、39.8%,VitA缺乏率高的县市,贫血的患病率也高。各年龄组儿童VitA缺乏率与贫血率比较,以3岁以下各年龄组最高。三县市儿童VitA在各水平段与Hb<110g/L者相比,P<0.05,说明儿童缺铁性贫血与VitA缺乏有密切关系。
- 赵正言陈汉云杨茹莱王继跃俞锡林鲁锦瑞王旭
- 关键词:儿童缺铁性贫血血红蛋白血清铁蛋白
- 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症16例临床及基因型分析被引量:6
- 2020年
- 目的:探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床表现、实验室检查、诊治转归以及临床类型与基因型之间的关系。方法:选取2013年6月至2019年6月在我院通过新生儿筛查与临床确诊的VLCADD患儿共16例,回顾性分析患儿临床表现、实验室检查和基因型。结果:16例患儿中男5例,女11例,年龄7个月~10岁。临床类型:心肌型3例(18.75%),肝型5例(31.25%),肌型7例(43.75%),1例失访。心肌型患儿3例均死亡,肝型患儿2例死亡,肌型目前无死亡病例。16例患儿共检出28种不同的基因型,12种为未报道新的突变。28种基因型中点突变24种,小片段缺失3种,单碱基插入1种。结论:VLCADD重型患儿起病早而危重,即使新生儿筛查早期诊断也难以扭转结局。基因型中至少带1个无效等位基因或引起框移的的突变提示临床类型可能偏重。
- 钱古柃洪芳童凡吴鼎文徐艳华黄新文杨茹莱
- 关键词:新生儿筛查临床分型基因型
- 尿素循环障碍的三级防控专家共识被引量:15
- 2021年
- 尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程。在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋白质加速分解,各种氨基酸在转氨基、脱氨基、再氨基化等反应中产生氨。此外,肠道微生物的脱氨基酶和尿素酶将部分氨基酸和尿素分解后产氨,并经肠道吸收。肝脏是尿素循环的主要器官,正常情况下,体内的大部分氨通过肝脏尿素循环形成尿素,自尿中排出,不会产生蓄积。
- 北京医学会罕见病分会中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组中华预防医学会儿童保健分会《中国实用儿科杂志》编辑委员会陈哲晖董慧黄新文杨茹莱陆妹宋元宗郝虎李敏何玺玉王琳田亚平杨艳玲
- 关键词:尿素循环障碍高氨血症遗传代谢病