袁玲
- 作品数：2 被引量：0H指数：0
- 供职机构：怀化医学高等专科学校更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- 一先天性头皮单纯少毛症家系CDSN基因突变分析
- 2012年
- 目的:对一个先天性头皮单纯少毛症家系编码角化桥粒素的CDSN基因进行突变分析,旨在寻找致病原因。方法:收集家系中4例患者及正常家系成员的详细临床资料和外周血样本,提取基因组DNA,采用PCR技术扩增CDSN基因的2个外显子,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果:在CDSN基因中发现了7个变异序列,其中4个已被报道为多态,3个为新发现的突变。所有序列变异均存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论:排除了CDSN外显子突变导致该家系先天性头皮单纯少毛症的可能性。
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- 关键词：突变分析
- 先天性秃发一家系调查及遗传分析
- 2010年
- 本文对中国湖南一先天性秃发家系33名成员调查,该家系4代共有患者7例,男性患者4例,女性患者3例,根据患者临床表现,家族性发病及发病年龄,诊断为先天性秃发。
- 姜海鸥袁玲黄雪霜刘永民
- 关键词：遗传异质性
