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腾晓坤
作品数:
4
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供职机构:
中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
胡兰靛
中国科学院上海生命科学研究院健...
朱于非
中国科学院上海生命科学研究院健...
孔祥银
中国科学院上海生命科学研究院健...
史耀舟
中国科学院上海生命科学研究院健...
步磊
中国科学院上海生命科学研究院健...
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作者
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孔祥银
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朱于非
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胡兰靛
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腾晓坤
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步磊
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史耀舟
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黄伟
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夏煜
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王秋菊
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于黎明
1篇
武文明
1篇
申卫东
1篇
陆云
1篇
杨伟炎
1篇
张艺
1篇
章海兵
1篇
韩东一
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顾鸣敏
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戴朴
年份
4篇
2007
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头颈部遗传病致病基因的克隆研究
孔祥银
胡兰靛
步磊
朱于非
史耀舟
腾晓坤
夏煜
黄伟
张艺
韩东一
王秋菊
杨伟炎
于黎明
戴朴
武文明
申卫东
热休克转录因子-4这个基因,调控着众多种类的热休克蛋白基因的表达。而热休克转录因子-4一旦发生突变,就会影响热休克转录因子-4与调控热休克蛋白基因表达的DNA序列的结合。因此,患者热休克蛋白的产量就会减少或者无法合成,最...
关键词:
关键词:
耳聋
基因突变
人类重要单基因疾病相关基因的识别和功能分析
孔祥银
胡兰靛
王志强
腾晓坤
朱于非
宋怀东
顾鸣敏
陆云
该项目充分发挥我国的遗传资源优势,面向国家需求,针对严重影响人类健康的遗传性疾病进行研究;依靠课题组成熟的基因定位技术平台和人员队伍,重点发现与疾病发生相关的基因。通过三年的研究,课题发现与研究了与小鼠毛发发育缺陷、人类...
关键词:
关键词:
相关基因
数个人类单基因遗传病基因的研究
孔祥银
胡兰靛
步磊
朱于非
史耀舟
王志强
腾晓坤
章海兵
人类基因组计划产生丰富的信息,以次为基础,发现重要的功能基因,特别是疾病相关基因成为人类竞争的焦点,疾病相关基因克隆不但对于阐明疾病发生的机理具有重要意义,而且疾病相关基因作为潜在的药物设计靶点既有重要的商业价值。
关键词:
关键词:
单基因遗传病
基因
分子遗传学
孔祥银
胡兰靛
步磊
史耀舟
腾晓坤
朱于非
夏煜
黄伟
克隆了遗传性乳光牙本质Ⅱ型基因,发现了DSPP基因的几种不同类型的突变都导致该疾病的发生,该基因的突变还引发进行性高频耳聋。这一发现表明DSPP基因产物在牙本质发育及内耳正常功能中发挥了极其重要的作用。
关键词:
关键词:
遗传性乳光牙本质
白内障
定位克隆
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