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步磊: 作品数：11 被引量：15H指数：2; 供职机构：中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所更多>>; 发文基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会基础研究重点项目国家高技术研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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头颈部遗传病致病基因的克隆研究: 孔祥银胡兰靛步磊朱于非史耀舟腾晓坤夏煜黄伟张艺韩东一王秋菊杨伟炎于黎明戴朴武文明申卫东; 热休克转录因子-4这个基因，调控着众多种类的热休克蛋白基因的表达。而热休克转录因子-4一旦发生突变，就会影响热休克转录因子-4与调控热休克蛋白基因表达的DNA序列的结合。因此，患者热休克蛋白的产量就会减少或者无法合成，最...; 关键词：; 关键词：耳聋基因突变

人类重要疾病相关基因的鉴定和功能分析: 孔祥银胡兰靛步磊江海松王阳王龙李西华; 疾病相关基因克隆不但对于阐明疾病发生的机理具有重要意义，而且疾病相关基因作为潜在的药物设计靶点具有重要的商业价值，因此在人类基因组计划完成后，疾病相关基因的克隆成为各国竞争的热点。我国是一个人口大国，具有丰富的遗传资源，...; 关键词：; 关键词：相关基因白内障

利用人CRYGS基因及其编码产物诊断和治疗晶状体病变的方法: 本发明公开了一种诊断白内障等晶状体病变的方法,它包括检测个体的CRYGS基因、转录体和/或蛋白与正常相比是否存在变异,存在变异就表明该个体患白内障等晶状体病变的可能性大于正常人群。本发明还公开了治疗白内障等晶状体病变的方...; 孔祥银步磊赵国屏燕顺生金玫蕾叶尔江·苏里唐金怡萍谢青莲刘兢胡兰靛于川肖尚喜; 文献传递

胃癌5号染色体短臂杂合性缺失的精细作图及其相关基因探讨被引量：8: 2006年; 目的探讨胃癌5号染色体短臂（5p）微卫星标记杂合性缺失（LOH）与胃癌组织学表型的相关性。方法收集80例手术切除的胃癌标本及其配对正常胃黏膜组织。部分标本抽提基因组DNA，选用分布于5号染色体短臂上17个微卫星多态标记进行LOH分析；部分标本以10％中性福尔马林固定，石蜡包埋，进行常规切片染色，采用Lauren分型法进行组织病理学分型。结果5号染色体短臂17个微卫星标记的平均信息性病例比例为60．0％（48／80），35．0％（28／80）的病例至少一个位点检测到LOH。D5S2849位点（7．77eM）LOH频率最高，为35．2％（19／54）。5p最小丢失区域在6．67～9．41eM区间（涵盖2．7eM，1．18Mb），定位为5p15．33区，包括D5S417、D5S2849、D5S1492和D5S2088位点。28例携带LOH的病例中，24例（85．7％）为肠型胃癌，4例（14．3％）为弥漫型胃癌，肠型胃癌的LOH频率显著高于弥漫型胃癌病例（P〈0．01）。NCBI基因数据库检索显示，该区内含有IRX1、IRX2和CEI3个基因。结论5p15．33区发生的分子遗传学改变可能参与胃癌的形态分化和发展，使胃癌分化成肠型与弥漫型不同的组织学类型。5p15．33最小丢失区内的基因簇可能与胃癌，尤其是肠型胃癌的发生发展相关。; 于颖彦计骏陆云步磊刘炳亚朱正纲林言箴; 关键词：胃癌 5号染色体相关基因

体外检测CRYGS基因及其编码产物是否存在突变的方法: 本发明公开了一种诊断白内障等晶状体病变的方法，它包括检测个体的CRYGS基因、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异，存在变异就表明该个体患白内障等晶状体病变的可能性大于正常人群。本发明还公开了治疗白内障等晶状体病变的方...; 孔祥银步磊赵国屏燕顺生金玫蕾叶尔江·苏里唐金怡萍谢青莲刘兢胡兰靛于川肖尚喜; 文献传递

数个人类单基因遗传病基因的研究: 孔祥银胡兰靛步磊朱于非史耀舟王志强腾晓坤章海兵; 人类基因组计划产生丰富的信息，以次为基础，发现重要的功能基因，特别是疾病相关基因成为人类竞争的焦点，疾病相关基因克隆不但对于阐明疾病发生的机理具有重要意义，而且疾病相关基因作为潜在的药物设计靶点既有重要的商业价值。; 关键词：; 关键词：单基因遗传病基因

分子遗传学: 孔祥银胡兰靛步磊史耀舟腾晓坤朱于非夏煜黄伟; 克隆了遗传性乳光牙本质Ⅱ型基因，发现了DSPP基因的几种不同类型的突变都导致该疾病的发生，该基因的突变还引发进行性高频耳聋。这一发现表明DSPP基因产物在牙本质发育及内耳正常功能中发挥了极其重要的作用。; 关键词：; 关键词：遗传性乳光牙本质白内障定位克隆

两个遗传性白内障致病基因的定位与克隆: 白内障是一个常见的人类眼科疾病,其临床表现为晶状体混浊.先天性白内障是常见的儿童致盲疾病.先天性白内障病因比较复杂,主要是由于遗传因素或环境因素造成的.研究遗传性白内障致病基因,实验动物模型是一个非常好的方式.实验动物模...; 步磊; 关键词：白内障定位克隆基因突变; 文献传递

胃癌表型与5p15.33位点等位基因丢失相关性研究被引量：10: 2005年; 目的探讨胃癌5p15.33区微卫星标记杂合性缺失(LOH)与临床病理学表型的相关性。方法抽提80例胃癌标本及其配对正常胃黏膜中基因组DNA,应用4个微卫星标记对5p15.33区进行LOH检测并与Lauren分型等临床病理学指标分析。结果有76例临床信息齐全病例纳入统计分析。5p15.33区4个微卫星标记平均信息性病例比例为71.05%。其中31.58%(24/76)病例至少一个位点检测到LOH,以D5S2849位点LOH频率最高(37.25%)。5p15.33位点LOH以肠型胃癌多见(P<0.01),与年龄、性别、部位、肿瘤大小、TNM分期及有无淋巴结转移无明显关系。结论5p15.33区可能存在控制胃癌形态学表型的候选抑癌基因,但该基因可能不是决定其他临床表型的主要基因。; 于颖彦计骏陆云步磊刘炳亚朱正纲林言箴; 关键词：胃癌杂合性缺失表型等位基因丢失胃癌标本

利用人HSF4基因及其编码产物诊断和治疗晶状体病变的方法: 本发明公开了一种诊断白内障等晶状体病变的方法，它包括检测个体的HSF4基因、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异，存在变异就表明该个体患白内障等晶状体病变的可能性大于正常人群。本发明还公开了相应的检测试剂盒，以及治疗白...; 孔祥银步磊褚仁远; 文献传递

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