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Dysferlinopathy临床、病理学发病机制研究进展被引量：2: 2013年; Dysferlinopathy是由DYSF突变导致dysferlin蛋白表达异常的一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病。Dysferlin及其相关蛋白在膜损伤修复过程有重要作用。本文对dysferlinopathy临床及病理学发病机制的研究进展进行综述。; 张丽冉胡静; 关键词：DYSFERLINOPATHY 发病机制免疫组织化学染色

dysferlinopathy患者40例临床和病理分析被引量：3: 2013年; 目的回顾性分析40例dysferlinopathy患者临床及活检骨骼肌组织化学、免疫组织化学染色病理变化，探讨dysferlinopathy的临床、病理诊断价值。方法对40例dysferlinopathy患者临床资料进行分析；并对活检骨骼肌进行组织化学、免疫组织化学染色病理分析。结果患者一般临床表现：进行性加重的肌无力、萎缩；根据病初受累肌群分为：肢带型肌营养不良2B型27例，Miyoshi远端型肌营养不良12例，以及胫骨前肌起病的远端肌病1例；血肌酸激酶水平呈不同程度的升高（134—19795U／L）；全部患者肌电图呈肌源性损害；12例行骨骼肌MRI，其中9例行双侧大、小腿MRI检查，3例行双侧小腿MRI检查；近端肌受累为主4例、腓肠肌受累为主7例、胫骨前肌受累为主1例。骨骼肌活检组织化学染色病理表现：肌纤维变性、坏死和再生活跃，结缔组织不同程度增生，16例可见肌内膜、肌束膜和小血管周围炎性细胞浸润；抗一dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色结果显示，30例dysferlinopathy患者肌纤维膜上dysferlin蛋白完全缺失，10例重度减低。结论本病典型临床表现为进行性加重肌无力、肌萎缩，根据病初受累肌群区分临床表型；血肌酸激酶显著增高，符合膜蛋白破坏型肌营养不良特点；骨骼肌MRI可清晰判断受累肌群范围、程度，帮助判断临床表型及选择合适的骨骼肌活检部位；病理特点为肌营养不良改变，部分患者有炎性细胞浸润，需要结合临床与炎性肌病相鉴别；肌纤维膜dysferlin蛋白缺失或重度减低，是dysfefiinopathy分子病理诊断的重要依据。; 张丽冉胡静赵哲李娜沈宏锐邴琪; 关键词：肌营养不良肢带型膜蛋白质类活组织检查

40例dysferlinopahty临床、病理分析: 目的:　　 Dysferlinopathy是由DYSF突变导致dysferlin蛋白表达异常的一组常染色体隐性遗传性肌肉疾病。Dysferlin及其相关蛋白在膜损伤修复过程中发挥重要作用。Dysferlinopathy...; 张丽冉; 关键词：临床症状发病机制病理学

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张丽冉

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