邴琪
- 作品数：43 被引量：62H指数：5
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- PU-317先天性肌病11例的临床、病理分析
- 沈宏锐李娜赵哲袁军辉邴琪胡静
- Duchenne型肌营养不良96例临床及糖皮质激素治疗分析被引量：3
- 2011年
- 目的回顾分析96例Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）患者的临床、实验室表现，并评判其对糖皮质激素治疗的效果。方法收集96例DMD患者的临床、实验室及随访资料，按年龄分为≤3岁，4、5、6、7、8、9岁以及≥10岁组（共8组），分析各组激素治疗前后患者血肌酸激酶（CK）和运动功能，采用心肌灌注断层显像评价DMD心肌受累程度，并用韦氏儿童智力量表评价其智能情况。结果（1）血CK（mmol／L）在≤3岁（16547．9±770．9）、5岁（14371．9±696．7）和8岁组（13089．8±877．6）分别出现1个高峰；全部患者静脉滴注地塞米松（5～10mg）10～15d后血CK显著下降，口服醋酸泼尼松（0．50～0．75mg·kg^-1·d^-1）1个月后血CK复升，不同治疗时相之间血CK存在差异（F=6．758，P=0．003）。（2）全部患者中有51例长期口服醋酸泼尼松并随访，其中24例反复地塞米松静脉点滴，运动功能较激素治疗前改善。（3）37例DMD行心肌灌注断层显像，显示心室肌放射性核素分布不均匀，呈“花斑样”改变。心肌受损程度与年龄正相关（rs=0．685，P〈0．01）。（4）24例DMD行智能评估，全部患者智商均低于健康人群。结论DMD亚临床阶段存在高CK血症、心肌损害，且心肌损害程度与年龄正相关；糖皮质激素治疗对维持DMD运动功能和心功能有效，建议早期应用糖皮质激素治疗。
- 邴琪胡静李娜赵哲沈宏锐袁军辉刘彦
- 关键词：肌营养不良糖皮质激素肌酸激酶
- 99Tcm-MIBI门控心肌灌注显像评估杜兴型肌营养不良早期心脏损害
- 2015年
- 目的采用99Tcm—MIBI门控心肌灌注显像分析杜兴型肌营养不良（DMD）早期心肌受累特点，评价糖皮质激素治疗效果，帮助临床DMD相关心肌病的早期诊断，及早干预治疗、提高生存率。方法收集神经肌肉标本库中确诊DMD患者77例，99Tcm-MIBI门控心肌灌注显像定量分析左室功能及心肌灌注缺损部位、程度和范围：动态观察糖皮质激素治疗DMD心肌损害效果。结果DMD心肌病累及左室各壁、各节段，以左室下壁、心尖最易受累；心肌受累程度与年龄呈正相关（rS=0．534）；间歇静脉糖皮质激素冲击联合连续口服糖皮质激素治疗可显著改善DMD患者心脏损害。结论99Tcm-MIBI门控心肌灌注显像评估DMD心肌损害准确度、灵敏度72．阳性率高．适于早期诊断DMD亚临床期心肌损窖：动态评估糖度盾激素疗效．
- 张利宣王静丁芳胡静邴琪张丽
- 关键词：心肌病门控心肌灌注显像
- PU-313 Laing型远位肌病2例临床病理分析
- 赵哲胡静李娜沈宏锐袁军辉邴琪
- 81例强直性肌病的临床、病理和分子生物学研究被引量：6
- 2019年
- 目的 探讨强直性肌病的临床、病理和分子生物学特点,为提高临床诊治水平提供依据。 方法 回顾性分析河北医科大学第三医院神经肌肉病科自2005年6月至2018年6月收治的81例强直性肌病患者的临床、骨骼肌活检病理特点,以及其中55例患者经分子生物学方法明确的致病基因。 结果 (1)81例患者中强直性肌营养不良(DM)47例,非萎缩性肌强直(NDM)34例。(2)DM患者切片病理染色中多见特征性的中心核、核聚集和肌浆块,伴纤维变性、坏死;NDM缺乏特征性病理改变。(3)基因分析患者中DM1型患者32例,DM2型患者3例;先天性肌强直(MC)9例,先天性副肌强直(PC)5例,6例未能明确分型。共发现7个CLCN-1新发致病突变位点和3个SCN4A新发致病突变位点。 结论 (1)强直性肌病是一组复杂的单基因遗传病,肌强直为共同特征性表现,可出现多系统受累;(2)骨骼肌活检病理分析是诊断与鉴别诊断的重要方法,基因分析是其诊断和分型诊断的金标准。
- 沈宏锐靳陶然孟雁欣赵哲邴琪胡静
- 关键词：肌强直骨骼肌活检病理学基因分析
- 8例中央轴空病临床、病理及基因分析
- 目的中央轴空病(central core disease,CCD)属于轴空性肌病,也是最常见的先天性肌病。RYR1,MYH7,SEPN1与轴空性肌病相关,大部分CCD由RYR1变异所致。明确8例CCD患者致病基因,回顾性...
- 赵燕胡静赵哲沈宏锐邴琪李楠
- 文献传递
- 先天性肌病的临床、病理分析
- 目的探讨先天性肌病的临床和病理特点,提高诊断意识、方法。方法分析2005-2008年于我院就诊的9例先天性肌病患者的临床资料,知情同意后行开放式骨骼肌(肱二头肌)活检,组织化学染色,光镜及透射电镜下病理分析。结果(1)9...
- 沈宏锐胡静李娜赵哲袁军辉邴琪
- 文献传递
- 周期性瘫痪的临床与病理学特点被引量：5
- 2009年
- 目的探讨周期性瘫痪(PP)的临床与病理学特点。方法分析9例PP患者的临床及病理学资料。结果9例患者临床表现均符合PP的一般表现;7例骨骼肌活检标本中,4例可见肌管聚集,少见变性肌纤维,未见坏死、再生肌纤维;电镜下见管状聚集横断面呈蜂窝状,充满糖原颗粒。结论根据临床表现及一般实验室检查,可临床诊断PP;其主要病理学改变为:大量肌纤维胞浆内管状聚集;电镜分析推测聚集的小管状物质可能为横管或肌浆网扩张形成。
- 沈宏锐胡静赵哲李娜袁军辉邴琪
- 关键词：骨骼肌活检病理学透射电镜
- Dystrophinopathy分子生物学及临床研究
- DMD基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的一组遗传性疾病称为dystrophinopathy。DMD基因定位在Xp21.2，编码蛋白dystrophin。男女均可发病，但男性患者占绝大多数，临床表型包括：杜兴...
- 邴琪
- 关键词：DYSTROPHINOPATHY基因分析
- 文献传递
- 貌似小儿皮肌炎的糖原累积病2例临床及病理分析
- 目的分析2例貌似小儿皮肌炎后确诊为糖原累积病患者的临床及骨骼肌病理特征。方法采集病例1:10岁女童,因四肢肌肉疼痛无力伴皮疹1个月,吞咽显费力半个月入院。外院骨骼肌活检病理诊断皮肌炎。先后二次应用糖皮质激素、静脉丙种球蛋...
- 李娜邴琪赵哲沈宏锐胡静
- 文献传递
