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一个新的双重杂合突变Met306Val和Thr181Asn导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症被引量：7: 2006年; 目的对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症患者及其家系成员进行凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因分析,揭示其发病的分子机制。方法提取先证者及其家系成员外周血基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)法扩增FⅦ基因8个外显子及其侧翼序列,核苷酸序列分析检测FⅦ基因异常;将先证者突变序列、家系成员和100名正常人相应序列的PCR产物用限制性内切酶ECO91I消化,以进一步确定基因突变位点并排除基因多态性;用蛋白质分子模型模拟软件对基因突变的分子结构病理学进行分析。结果先证者FⅦ基因8号外显子的10833位核苷酸发生A→G杂合突变,导致Met306Val;先证者7号外显子的9643位核苷酸发生C→A杂合突变,导致Thr181Asn。家系分析前者遗传于母亲,后者遗传于父亲,先证者胞妹为A10833G(Met306Val)杂合子。蛋白质空间构型模拟分析发现,Met306Val突变位于FⅦ分子的表面,产生空间位阻影响蛋白的结构和功能。结论FⅦ基因Met306Val和Thr181Asn双重杂合突变是导致该遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的分子机制;推测Met306Val突变改变了蛋白质分子的空间构型,从而影响FⅦ蛋白的功能。Met306Val突变是一种国际上尚未报道的新的突变类型。; 涂传清邓春艳吴建曾潘春燕谢春英; 关键词：突变分子

汉族人群凝血因子ⅩⅢ Val34Leu多态性与动脉血栓性疾病的关系: 目的:最近,一些欧美国家的研究显示,凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)Val34Leu多态性可能是血栓性疾病的保护性遗传因素。本研究旨在探索FⅩⅢVal34Leu多态性与汉族人群缺血性心、脑血管疾病的关系。方法:PCR扩增112例脑...; 涂传清吴建曾谢春英潘春燕李建辉黄绵清张雄; 文献传递

亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变及胱硫醚β-合成酶基因突变与脑梗死的关系被引量：2: 2002年; 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变及胱硫醚β-合成酶(CBS)基因突变与脑梗死的关系。方法:分别用聚合酶链反应(PCR)及聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)技术,检测69例脑梗死及67例正常对照的CBS 844ins 68突变频率及MTHFR C 677 T突变频率。结果:MTHFR C 667 T及CBS 844ins 68的各种因型频率在脑梗死组和正常对照组之间无显著性差异(P>0.05)。结论:在本研究人群中,MTHFR C 677 T及CBS844ins 68基因突变可能不是脑梗死的独立危险因素。; 涂传清黄绵清吴建曾幸思忠谢春英潘春燕蔡朝明; 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶胱硫醚Β-合成酶基因突变脑梗死 PCR PCR-RFLP

HCV分片段抗原EIA与重组免疫印迹法分析检测HCV抗体的比较研究被引量：6: 2006年; 【目的】探讨国产丙型肝炎病毒(HCV)分片段抗体试剂的敏感性和特异性,为丙型肝炎的早期诊断和替代昂贵的进口重组免疫印迹法确认试剂(HCV RIBA3.0)提供实验依据。【方法】用HCV分片段抗体试剂检测经确认的标本中HCV-C、NS3、NS4、NS5抗体并与HCV RIBA3.0比较。【结果】82份样品中80份判定为阳性,阳性率为97.56%,2份判定为可疑,为2.4%,40份阴性样品中有2份判定可疑,为5.00%。【结论】国产分片段抗体检测试剂检测HCV抗体,与美国第三代RIBA3.0试剂的检测符合率基本一致,有低价高效的临床实用价值。; 叶国强汪小娟刘香萍谢春英蔡朝民张健; 关键词：C型肝炎样病毒属免疫印迹法

在急性脑梗死溶栓治疗中F1+2、TAT和D-二聚体的应用研究: 2005年; 目的:探讨急性脑梗死溶栓治疗前后血中凝血酶原片段1+2(F1+2)、凝血酶-抗凝血酶-复合物(TAT)和D-二聚体(D-D)的动态变化及临床意义.方法:对42例急性脑梗死患者(均于6h内接受溶栓治疗)溶栓前及溶栓后2,4,8,24,48h血标本采用酶联免疫吸附双抗体夹心法(ELISA)测定F1+2、TAT、D-D水平.其中有效组28例,无效组14例,并与正常对照组(n=42)进行比较.结果:治疗组治疗前后与正常对照组相比F1+2、TAT、D-D差异均有显著意义(P＜0.05).溶栓后有效组2h F1+2、D-D水平达到峰值,2h后D-D水平迅速下降,但48h仍然高于治疗前水平3倍以上.无效组F1+2、TAT持续缓慢上升,D-D 4～8h低于有效组,但3项指标24h均达到峰值.结论:急性脑梗死溶栓治疗前后F1+2、TAT、D-D水平变化对判断疗效有一定指导意义.; 向开富卢华毓刘香萍谢春英彭运生曾东良; 关键词：凝血酶 D-二聚体脑梗死

深圳地区汉族人凝血因子XIIIVal34Leu基因多态性研究被引量：2: 2004年; 目的 :研究深圳地区汉族人凝血因子 XIII Val3 4Leu基因多态性特点。方法 :应用 PCR技术结合 Hin6I酶切分析、琼脂糖凝胶电泳 ,研究深圳地区 10 8名汉族人凝血因子 XIII Val3 4Leu基因多态性特点。结果 :深圳地区汉族人等位基因 Val3 4与等位基因L eu3 4的频率分别为 99.0 7%和 0 .93 %。 Val/ Val纯合子、Val/ leu杂合子和 L eu/ L eu纯合子的频率分别为 98.15 % ,1.85 %和 0。结论 :深圳地区汉族人凝血因子 XIII L eu3 4等位基因频率比高加索人群低。; 涂传清吴建曾谢春英潘春燕李建辉黄绵清; 关键词：多态性聚合酶链反应

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谢春英