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亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变及胱硫醚β-合成酶基因突变与脑梗死的关系被引量：2: 2002年; 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变及胱硫醚β-合成酶(CBS)基因突变与脑梗死的关系。方法:分别用聚合酶链反应(PCR)及聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)技术,检测69例脑梗死及67例正常对照的CBS 844ins 68突变频率及MTHFR C 677 T突变频率。结果:MTHFR C 667 T及CBS 844ins 68的各种因型频率在脑梗死组和正常对照组之间无显著性差异(P>0.05)。结论:在本研究人群中,MTHFR C 677 T及CBS844ins 68基因突变可能不是脑梗死的独立危险因素。; 涂传清黄绵清吴建曾幸思忠谢春英潘春燕蔡朝明; 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶胱硫醚Β-合成酶基因突变脑梗死 PCR PCR-RFLP

一个新的双重杂合突变Met306Val和Thr181Asn导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症被引量：7: 2006年; 目的对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症患者及其家系成员进行凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因分析,揭示其发病的分子机制。方法提取先证者及其家系成员外周血基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)法扩增FⅦ基因8个外显子及其侧翼序列,核苷酸序列分析检测FⅦ基因异常;将先证者突变序列、家系成员和100名正常人相应序列的PCR产物用限制性内切酶ECO91I消化,以进一步确定基因突变位点并排除基因多态性;用蛋白质分子模型模拟软件对基因突变的分子结构病理学进行分析。结果先证者FⅦ基因8号外显子的10833位核苷酸发生A→G杂合突变,导致Met306Val;先证者7号外显子的9643位核苷酸发生C→A杂合突变,导致Thr181Asn。家系分析前者遗传于母亲,后者遗传于父亲,先证者胞妹为A10833G(Met306Val)杂合子。蛋白质空间构型模拟分析发现,Met306Val突变位于FⅦ分子的表面,产生空间位阻影响蛋白的结构和功能。结论FⅦ基因Met306Val和Thr181Asn双重杂合突变是导致该遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的分子机制;推测Met306Val突变改变了蛋白质分子的空间构型,从而影响FⅦ蛋白的功能。Met306Val突变是一种国际上尚未报道的新的突变类型。; 涂传清邓春艳吴建曾潘春燕谢春英; 关键词：突变分子

汉族人群凝血因子ⅩⅢ Val34Leu多态性与动脉血栓性疾病的关系: 目的:最近,一些欧美国家的研究显示,凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)Val34Leu多态性可能是血栓性疾病的保护性遗传因素。本研究旨在探索FⅩⅢVal34Leu多态性与汉族人群缺血性心、脑血管疾病的关系。方法:PCR扩增112例脑...; 涂传清吴建曾谢春英潘春燕李建辉黄绵清张雄; 文献传递

淋球菌mtrR启动子区域回文序列基因突变与多重耐药关系的研究: 2006年; 目的探讨淋球菌mtrR启动子区域回文序列基因突变与多重耐药之间的关系。方法采用纸片扩散法检测56株淋球菌对五种抗生素的敏感性。以PCR扩增mtrR启动子区域中包含有13个碱基回文序列在内的157个碱基,并进行SSCP(单链构象多态性)分析。根据SSCP的结果,选取12株标本进行测序分析,将其核苷酸序列与标准敏感株ATCC19424进行比较。结果56株细菌中有5株对五种抗生素都敏感,对一种抗生素耐药的有22株,对两种抗生素耐药的有19株,其中有2株mtrR启动子区域中回文序列基因发生了突变;对三种抗生素、四种抗生素和五种抗生素耐药的株菌分别是7株、2株和1株,它们的mtrR启动子区域中回文序列基因均发生了突变。并且这12株标本突变的类型一致,在13个碱基的回文序列中发生了单个A/T碱基的缺失。结论mtrR启动子区域中回文序列基因突变介导淋球菌的多重耐药,回文序列单个A/T碱基的缺失与淋球菌多重耐药有密切的关系。; 彭运生袁建辉徐立中潘春燕钟素霞汪小娟; 关键词：淋球菌多重耐药点突变

血清降钙素原检测对新生儿败血症的临床诊断价值及分析被引量：18: 2007年; 目的探索血清降钙素原检测对新生儿败血症的临床诊断价值。方法半定量固相免疫层析测定法检测46例新生儿败血症及两个对照组,组一:20例足月健康新生儿,组二:20例非细菌感染性疾病新生儿血清降钙素原水平(PCT)。结果46例新生儿败血症组血清PCT水平有26例>0.5 ng/ml,10例>2.0 ng/ml,7例>10 ng/ml阳性率达93.49%。其它两对照组各仅1例PCT水平>0.5 ng/ml,阳性率为0.05%,相对比有显著性差异。结论血清降钙素原可作为一项快速有效诊断和评估病情的检测指标。; 彭运生万胜明吴建曾王燮衡潘春燕; 关键词：血清降钙素原新生儿败血症

Mtr调控基因突变介导淋球菌耐受曲拉通的研究: 2007年; 目的研究mtr基因调控序列突变与曲拉通耐受的关系。方法采用药敏试验测定曲拉通对淋球菌的MIC值,选择5株MIC大于30μg/ml的菌株进行PCR扩增mtr调控基因部分碱基并进行测序。结果5株菌均发生了A/T单个碱基的缺失。结论mtr调控基因区域中A/T缺失可引起淋球菌对曲扭通等脂溶性物质的耐受。; 彭运生徐立中潘春燕; 关键词：淋球菌耐受

深圳地区汉族人凝血因子XIIIVal34Leu基因多态性研究被引量：2: 2004年; 目的 :研究深圳地区汉族人凝血因子 XIII Val3 4Leu基因多态性特点。方法 :应用 PCR技术结合 Hin6I酶切分析、琼脂糖凝胶电泳 ,研究深圳地区 10 8名汉族人凝血因子 XIII Val3 4Leu基因多态性特点。结果 :深圳地区汉族人等位基因 Val3 4与等位基因L eu3 4的频率分别为 99.0 7%和 0 .93 %。 Val/ Val纯合子、Val/ leu杂合子和 L eu/ L eu纯合子的频率分别为 98.15 % ,1.85 %和 0。结论 :深圳地区汉族人凝血因子 XIII L eu3 4等位基因频率比高加索人群低。; 涂传清吴建曾谢春英潘春燕李建辉黄绵清; 关键词：多态性聚合酶链反应

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潘春燕