杨志明
- 作品数：16 被引量：49H指数：5
- 供职机构：邯郸市中心医院更多>>
- 发文基金：邯郸市科学技术研究与发展计划项目河北省科技支撑计划项目邯郸市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- CTP-OD1-HA和CTP-OD2-HA融合肽或联合imatinib对K562细胞增殖的影响
- 2017年
- 目的研究CTP-OD1-HA和CTP-OD2-HA融合肽及联用imatinib对K562细胞增殖的影响。方法将前期制备的CTP-OD1-HA和CTP-OD2-HA融合肽或连同imatinib作用于K562细胞后,应用细胞增殖及细胞毒性检测试剂盒(MTT)、克隆形成试验方法检测和比较细胞增殖情况。结果 MTT检测发现,CTP-OD1-HA和CTP-OD2-HA融合肽能够抑制K562细胞增殖,联用imatinib后,效果更加明显;克隆形成试验结果显示,CTP-OD1-HA和CTP-OD2-HA可抑制K562细胞株的克隆形成能力。结论 CTP-OD1-HA和CTP-OD2-HA融合肽可以特异性抑制K562细胞的增殖,并增加imatinib的敏感性。
- 肖恒任彦斌杨志明周淑杰尹蕾秦志梅许玲李守霞
- 关键词：融合肽细胞增殖
- 邯郸地区新生儿GJB2和GJB3基因大规模突变筛查被引量：6
- 2014年
- 目的:探讨在新生儿听力筛查的同时,进行耳聋易感基因GJB2和GJB3基因筛查的必要性和可行性,以早期发现耳聋高危人群,针对筛查到的病例进行有效的咨询和早期预警。方法:以1 000名新生儿作为研究对象,进行常规的听力筛查,同时采集其脐带血。应用MassARRAY分子量阵列分析系统对GJB2和GJB3基因突变位点进行筛查;用Sanger测序法验证突变阳性样本。结果:1 000例新生儿中,初次听力筛查有141例(14.1%)未通过,经过复筛共有11例(1.1%)未通过新生儿听力筛查,其中2例为携带GJB2基因c.427C>T纯和突变的新生儿。携带GJB2基因c.235delC杂合突变的10例(1%),均通过听力筛查。携带GJB3基因c.538C>T杂合突变1例(0.1%),未通过听力筛查。共有13名新生儿携带耳聋基因突变。结论:GJB2基因突变在本地区新生儿中携带率较高为1.2%。GJB2基因突变为邯郸地区最主要的致病突变形式,在新生儿中进行GJB2基因筛查,可在早期发现GJB2基因突变携带者,有效避免高危人群出现耳聋,提高人口素质。
- 李守霞陈丁莉张小芳冯海芹郭丽丽孙彩霞杨志明要跟东
- 关键词：新生儿基因筛查GJB2基因
- 邯郸地区健康体检人群线粒体DNA A1555G和C1494T突变分析被引量：3
- 2013年
- 目的:调查邯郸地区健康体检人群线粒体DNA A1555G和C1494T突变的携带率,明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础。方法:对健康体检人群进行常见耳聋基因筛查内容的宣传,每个受检者抽取外周血并提取DNA,应于PCR对线粒体12SrRNA基因片段进行扩增,应用直接测序法分别对线粒体12SrRNA基因的2个基因片段进行直接测序。结果:①2 308名健康体检人群中,2 000名同意进行常见耳聋基因筛查,接受率达86.96%。②PCR检测结果:以2 000例研究对象的DNA样本进行线粒体12SrRNA基因的2个基因片段扩增,扩增产物片段大小与预期相符。③测序结果:被检测的2 000例研究对象中,3例(占0.15%)携带线粒体12SrRNA基因A1555G点突变,其中男性1例,女性2例;1例男性(占0.05%)携带线粒体12SrRNA基因C1494T点突变。结论:常见耳聋基因筛查在健康体检人群中接受程度高,如列入常规的体检项目中,可以用于早期诊断,遗传咨询和指导该家系成员预防药物性耳聋,可以有效避免高危人群出现耳聋。
- 要跟东李守霞张小芳陈丁莉孙彩霞郭丽丽杨志明
- 关键词：健康体检遗传性耳聋
- HLA-DQA1等位基因多态性与慢性丙型肝炎的相关性被引量：2
- 2019年
- 目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQA1等位基因多态性与慢性丙型肝炎之间的相关性,并进一步明确HLA-DQA1与慢性丙型肝炎患者血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平的关系以及与干扰素疗效的关系。方法采用序列特异性PCR(PCR-SSP)方法检测HLA-DQA1等位基因分型情况,比较171例慢性丙型肝炎患者(分为69例ALT正常组和102例ALT升高组)与162例健康对照组HLA-DQA1等位基因多态性差异。171例慢性丙型肝炎患者均采用聚乙二醇干扰素α-2a(PEGIFNα-2a)与利巴韦林(RBV)联合抗病毒治疗,治疗48周,随访6个月,以获得持续病毒学应答(SVR)为治疗有效,比较不同疗效组间HLA-DQA1等位基因频率分布。结果慢性丙型肝炎组HLA-DQA1*0103等位基因频率显著低于健康对照组(P<0.05),HLA-DQA1*0101/0102/0104/0201/0301/0302/0401/0501/0601等位基因在两组间比较差异无统计学意义(P>0.05);慢性丙型肝炎组患者中,ALT正常组HLA-DQA1*0501等位基因频率明显高于持续ALT升高组(P<0.05),HLA-DQA1*0101/0102/0103/0104/0201/0301/0302/0401/0601等位基因差异无统计学意义(P>0.05);慢性丙型肝炎组患者中,获得SVR患者HLA-DQA1*0601等位基因频率明显高于未获得SVR患者(P<0.05),HLA-DQA1*0101/0102/0103/0104/0201/0301/0302/0401/0501等位基因差异无统计学意义(P>0.05)。结论HLA-DQA1*0103可能是慢性丙型肝炎的拮抗基因;HLA-DQA1*0501可能会抑制ALT升高,从而减缓病程发展和进行性肝损伤;HLA-DQA1*0601等位基因可能不利于PEGIFNα-2a和RBV联合抗病毒治疗的应答。
- 杨志明赵剑平
- 关键词：HLA-DQA1基因多态性慢性丙型肝炎ALT干扰素
- 实时荧光定量PCR检测BCR-ABL融合基因的临床意义被引量：6
- 2017年
- 目的探讨BCR-ABL(P210型)融合基因的检测在慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)诊断和预后判断、监测CML残留病灶等方面的重要意义。方法采集邯郸市中心医院慢性粒细胞白血病患者骨髓或外周血,用实时荧光定量PCR(Quantitative Real-time PCR,RQ-PCR)方法检测BCR-ABL P210型融合基因,其中男43例,女27例,年龄从18到64岁。正常对照30例。结果 BCR-ABL P210融合基因阳性的结果58例,其比率为82.9%。BCR-ABL P210融合基因阴性的结果12例,其比率为17.1%。正常对照30例均为阴性结果。在慢性粒细胞白血病患者中BCR-ABL P210融合基因阳性检出与阴性检出差异有显著性意义(P<0.05)。结论对于慢性粒细胞白血病患者进行BCR-ABL P210融合基因的检测,有利于其早期诊断。实时荧光定量PCR技术检测BCR-ABL融合基因准确可靠,对于评价疗效、监测微小残留病变(minimal residual disease,MRD)以及预测疾病进展具有重要的临床应用价值。
- 肖恒任彦斌杨志明李守霞
- 关键词：BCR-ABLREAL-TIMEPCR慢性粒细胞白血病
- 冀南地区646例新生儿脐带血常见耳聋基因突变的高通量筛查被引量：1
- 2016年
- 目的拟采用新生儿脐带血,对常见耳聋突变位点进行筛查,探讨新生儿脐带血筛查的价值,并借此了解本地区常见耳聋基因的热点突变。方法收集冀南地区646例新生儿进行常规听力筛查,同时采集脐带血用于耳聋基因筛查。运用Mass ARRAY的i PLEX技术平台筛查4个常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、mt DNA12SrRNA)中的20个最常见的热点突变位点。另外,用Sanger测序法检测mt DNA12SrRNA m.1494C>T和m.1555A>G两个位点。结果在646例新生儿中,11例(1.7%)未通过听力筛查。耳聋基因筛查发现这11例中有2例携带p.R143W纯合突变,1例携带GJB2基因c.235del C单杂合突变,1例携带GJB3基因p.R180X杂合致病突变。对于另外7例未发现已知热点突变的新生儿,通过对上述4个常见耳聋基因进行全测序,结果发现1例携带GJB2基因c.299-300del AT单杂合突变,1例携带p.V37I纯合致病突变,而其余5例新生儿在这4个基因中未检测到突变。在通过听力筛查的635例新生儿人群中,共有25例(3.9%)携带耳聋致病突变,突变率最高的是GJB2基因c.235del C杂合突变(12例,1.9%);其次是SLC26A4基因单杂合突变IVS7-2A>G(8例,1.3%),p.R409H 1例(0.2%),mt DNA12SrRNA位点m.1494C>T 2例(0.3%),m.1555A>G 2例(0.3%)。这些新生儿可能是潜在的耳聋患者。结论通过新生儿脐带血的基因筛查能够更早地发现对氨基糖甙类抗生素敏感性耳聋突变基因携带者,弥补听力筛查的不足,避免这些新生儿因使用氨基糖甙类抗生素致聋,可以有效防止或推迟耳聋的发生。
- 陈丁莉李守霞郭丽丽张小芳孙彩霞杨志明冯海芹王志刚
- 关键词：耳聋新生儿脐带血基因筛查高通量
- 邯郸市特教学校耳聋患者线粒体12SrRNA基因突变分析被引量：3
- 2014年
- 目的利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征型耳聋患者的常见分子病因,对线粒体12SrRNA基因编码区突变进行分析,以明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。方法用PCR法检查100名聋哑学生(年龄6岁-17岁,男性58例,女性42例)线粒体12SrRNA基因,直接测序法分别对线粒体12SrRNA基因的2个基因片段分析。结果①100例研究对象中,被测者聋前或其母亲孕期明确应用过氨基糖甙类抗生素者30例(30%),30例中有4例(7.5%)存在线粒体基因A1555G位点突变。②PCR检测结果100例患者的DNA样本(线粒体12SrRNA基因的2个基因片段)进行PCR扩增,扩增产物片段大小与预期相符。③测序结果100名聋哑学校非综合征型耳聋患者中,携带线粒体12SrRNA基因A1555G点突变的10例(占10%);携带线粒体12SrRNA基因C1494T点突变的2例(占2%)。结论河北省邯郸地区特教学校耳聋患者存在较高的线粒体12SrRNA基因A1555G突变发生率,线粒体12SrRNA基因A1555G突变发生率高于全国平均水平,通过其突变筛查可以有效避免高危人群出现耳聋。
- 李守霞要跟东张小芳陈丁莉郭丽丽孙彩霞杨志明
- 关键词：非综合征性耳聋分子生物学突变
- 丙型肝炎病毒感染和HLA-DQB1基因多态性的相关性研究被引量：6
- 2018年
- 目的探讨丙型肝炎病毒感染与人类白细胞抗原(HLA-DQB1)基因多态性的关系,为寻找丙型肝炎病毒感染的易感基因和拮抗基因提供可参考的科学依据。方法采用PCR-SSP方法对HLA-DQB1等位基因进行检测。比较丙肝患者和对照者之间HLA-DQB1等位基因频率分布差异;进一步分析不同严重程度的丙型肝炎患者HLA-DQB1等位基因频率分布差异。结果丙型肝炎患者的HLA-DQB1*02/03/09基因频率显著高于对照组(P<0.05),HLADDQB1*06基因频率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);肝硬化组HLA-DQB1*02基因频率显著高于无肝硬化组,差异有统计学意义(P<0.05);肝癌组HLA-DQB1*09基因频率显著高于无肝癌组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 HLA-DQB1*02/03/09基因可能是丙型肝炎病毒感染的易感基因;HLAD-DQB1*06基因可能为拮抗基因。HLA-DQB1*02基因可能为肝硬化的易感基因;HLA-DQB1*09基因可能为肝癌的易感基因。本研究为抗病毒治疗或预防HCV的发生提供理论背景。
- 杨志明
- 关键词：HLA-DQB1基因丙型肝炎肝硬化肝癌
- 冠状动脉慢血流相关危险因素探讨
- 2017年
- 目的：探讨冠状动脉慢血流相关危险因素.方法：选择冠脉造影显示存在慢血流现象但冠状动脉无明显病变的50例患者为慢血流组,并随机选取冠状动脉造影显示血流正常的50例为对照组.比较两组间各项临床指标的差异.结果：两组患者在性别、年龄、心率、血压、血糖、血脂等临床指标方面无统计学差异,慢血流组患者体重指数、红细胞计数、尿酸水平均高于对照组,存在统计学差异（P〈0.05）,可能与慢血流的发生有关.结论：体重指数、红细胞、尿酸水平的升高可能参与慢血流发生的病理生理过程,且慢血流患者焦虑抑郁症发病率明显升高,提示焦虑抑郁状态与慢血流有一定相关性.
- 马美芳霍燕飞赵瑞翡杨志明
- 关键词：冠状动脉慢血流冠状动脉造影
- 邯郸地区黄疸婴儿人类巨细胞病毒感染的调查分析被引量：2
- 2013年
- 目的调查邯郸地区黄疸婴儿人类巨细胞病毒(HCMV)感染的情况,探讨HCMV-DNA感染率是否与性别相关。方法采用荧光定量PCR方法对190例黄疸婴儿尿液标本进行HCMV-DNA定量检测。结果在所检测的190例黄疸婴儿中,婴儿尿液HCMV-DNA阳性有96例,感染率为53.2%,其中男婴的阳性率为59.6%,女婴的阳性率为39.5%,阳性率在性别间分布差别有统计学意义(P<0.05)。结论 HCMV是邯郸地区引起婴儿黄疸的最主要原因之一,且HCMV感染率与性别相关。
- 杨志明李守霞要跟东
- 关键词：黄疸巨细胞病毒DNA聚合酶链反应
