吕建军
- 作品数：10 被引量：38H指数：4
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金北京市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 线粒体基因组的五个新的多态性被引量：1
- 2001年
- 目的 通过分析线粒体基因组序列 ,进一步了解中国人线粒体基因多态性特点。方法在 4个中国汉族个体的线粒体基因组全长 16 5 6 9bp进行分段PCR和荧光测序的基础上 ,针对发现的7个未报道的新单碱基变异 ,以识别变异的限制性内切酶和通过引物变动人工增加识别位点的方法 ,对这些变异进行 10 0个正常人对照的PCR 限制酶切分析。结果 发现 5个未经MITOMAP收录或发表的线粒体基因序列变化 :C2 98T、C6 38G、C32 0 6T、A6 32 3G和C6 32 6T ,均属多态性位点 ,基因频率分别为 :17.6 5 %、32 .0 4%、6 2 .77%、33.33%和 32 .2 6 %。结论 5个新发现的多态性位点 ,1个位于线粒体基因组调控区 (C2 98T) ,2个位于编码蛋白MTCO1区 (A6 32 3G、C6 32 6T) ,另外两个分别位于编码 12S和16S的rRNA区 (C6 38G和C32 0 6T) 。
- 戚豫刘孜孜蒋思慧潘虹张英王朝霞吕建军包新华魏耀挥萧广仁吴希如
- 关键词：线粒体基因组多态性MTDNA
- CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响被引量：1
- 2006年
- 目的研究儿童失神癫痫(childhoodabsenceepilepsy,CAE)患儿CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响。方法用定点突变重叠延伸聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)方法构建G773D突变体,脂质体法将突变体和野生型人Cav3.2acDNA分别转染HEK-293细胞,获得稳定表达细胞株,全细胞膜片钳法研究其电生理变化。结果突变体和野生型细胞钙通道激活和失活动力学差异无统计学意义,但突变体G773D钙电流密度明显高于野生型。结论CACNA1H基因G773D突变可使其编码通道电流增加,并可能引起神经元兴奋性增加。
- 王菊莉韩重阳荆玉红陈育才冯楠吕建军张月华潘虹吴沪生许克铭姜玉武梁建民王玲王晓良沈岩吴希如
- 关键词：儿童失神癫痫突变膜片钳技术
- 儿童失神癫癎中基因传递不平衡的初步研究被引量：2
- 2003年
- 目的 研究中国北方人群儿童失神癫相关基因附近是否存在CAE易患基因位点、或与其存在连锁不平衡。方法 选择 8q2 4位点附近的三个微卫星标记物D8S1 71 7、D8S2 74及D8S1 783 ,在中国北方人群儿童失神癫 91个核心家系进行传递不平衡检验 (TDT)。结果 对D8S2 74而言 ,44个含有等位基因A4的父母向患病子女传递了 1 5个A4基因 ,2 9个未传递A4基因 ,χ2 =4 46 ,P <0 0 5 ;对D8S1 783而言 ,含有等位基因A3的父母向患病子女传递了 2个A3基因 ,1 1个未传递A3基因 ,χ2 =6 2 3 ,P <0 0 5。结论 TDT提示染色体 8q2 4附近可能存在CAE易患基因位点 。
- 陈育才吕建军张月华潘虹姜玉武吴希如沈岩丁克越许克铭吴沪生
- 关键词：儿童失神性癫痫微卫星重复等位基因
- 儿童失神癫痫的病例-对照研究及传递不平衡检验被引量：5
- 2002年
- 目的 研究 γ-氨基丁酸 A型受体亚单位基因 GABRA5及 GABRB3是否与儿童失神癫痫相关联。方法 以染色体 15 q11.2 - q12区段内 2个微卫星 DNA GABRA5和 GABRB3作为遗传标记 ,对 90例失神癫痫患儿及其父母以及 10 0名正常对照采用微卫星荧光标记半自动基因分型技术 ,应用病例 -对照研究及传递不平衡检验进行关联分析。结果 微卫星 DNA GABRA5和 GABRB3在中国正常人群等位基因分布均符合 Hardy- Weinberg平衡 ,多态信息含量分别为 0 .80和 0 .6 6 ,微卫星 DNA GABRA5的等位基因 2及 GABRB3等位基因 5在病例组的频率显著高于对照组 (P<0 .0 0 1)。结论 微卫星 DNA GABRA5和 GABRB3均是多态性较好的遗传标记 ,γ-氨基丁酸 A型受体亚单位基因 GABRA5及 GABRB3可能是儿童失神癫痫的易感基因或与之存在连锁不平衡。
- 吕建军陈育才张月华潘虹刘晓燕姜玉武杜玮南沈岩许克铭吴沪生吴希如
- 关键词：儿童失神癫痫微卫星DNA病例-对照研究传递不平衡检验
- T型钙通道基因CACNA1H是儿童失神癫的易感基因被引量：11
- 2005年
- 目的 在既往工作的基础上，进一步明确T型钙通道CACNA1H基因是否为儿童失神癫痫(CAE)的易感基因。方法 本组48例，分别来源于北京大学第一医院、首都医科大学附属北京儿童医院、首都儿科研究所附属医院以及山西省儿童医院。对本组患儿进行T型钙通道CACNAlH基因外显子6-12及其相邻的部分内含子PCR产物测序，寻找突变。96个正常对照来自同一地区的无关个体，均无癫痫病史或遗传病家族史。结果 共发现13个单核苷酸多态性，还发现4个突变位点只在CAE中出现，其中2个为错义突变：G773D和HS15Y，均为杂合突变。突变H515Y是新发现的错义突变，患儿从其母亲接受该突变。G773D在第3个CAE家系中发现相同的突变，本例从其父亲接受该突变。结论 T型钙通道CACNA1H基因很可能是CAE的易感基因。
- 吕建军张月华陈育才潘虹王菊莉张蕾吴沪生许克铭刘晓燕陶拉娣沈岩吴希如
- 关键词：儿童失神癫痫易感基因单核苷酸多态性突变癫痫综合征
- 五个微卫星DNA在儿童失神癫痫关联研究中的应用被引量：4
- 2002年
- 目的 研究γ 氨基丁酸 (GABA)A型受体亚单位基因GABRA5以及GABRB3是否与儿童失神癫痫 (CAE)相关联。方法 以染色体 15q11 15q13附近 5个微卫星DNA 6 9CA、85CA、15 5CA1、15 5CA2和A5 5CA1作为遗传标记 ,对 90个CAE患儿和 10 0名正常对照采用微卫星荧光标记半自动基因分型技术进行基因分型 ,应用病例对照研究进行关联分析。结果 5个微卫星DNA在中国正常人群等位基因分布均符合Hardy Weinberg平衡 ,多态信息含量分别为 :0 47、0 82、0 6 6、0 86和 0 86。5个微卫星DNA的某些等位基因频率在病例组中显著高于正常对照组。结论 除 6 9CA以外 ,其他 4个微卫星DNA均是多态性较好的遗传标记 ,γ
- 吕建军陈育才潘虹张月华姜玉武杜玮南沈岩许克铭吴沪生吴希如
- 关键词：儿童卫星DNA
- 儿童失神癫痫分子遗传学研究进展被引量：3
- 2002年
- 儿童失神癫痫 (childhood absence epilepsy,CAE)是特发性全身性癫痫的常见类型 ,其发病机制尚不完全清楚 ,但公认遗传因素在其发病过程中起重要作用 ,目前认为其遗传方式为多基因遗传。目前 ,国外学者通过全基因组扫描和连锁分析 ,已将 CAE易感基因分别定位于染色体 8q2 4以及染色体 3p14 .2 - p12 .1,奥地利学者研究发现 CAE与位于染色体 15 q11.2 - q12γ—氨基丁酸 (GABA) A型受体亚单位β3基因 (GABRB3)关联。同时 ,人们在 CAE动物模型进行了针对儿童失神癫痫易感基因的研究 。
- 吕建军潘虹张月华吴希如
- 关键词：儿童失神癫痫易感基因分子遗传学
- 家族性热性惊厥与人染色体19p13.3连锁被引量：11
- 2001年
- 目的 初步明确家族性热性惊厥 (FC)相关基因在染色体上的定位。方法 对 6 3个FC家系共 2 48名成员进行染色体 19p上四核苷酸微卫星标记D19S2 5 3、D19S395、D19S5 91和染色体 8q上二核苷酸微卫星标记D8S84和D8S85的基因分型 ,进行传递不平衡 (TDT)检验。对其中 10个三代家系共 81名成员用PPAP软件计算优势对数记分 (Lod)值。结果 FC家系成员和正常对照人群 (10 3名 )在 3个位点上各等位基因分布均符合Hardy Weinburg平衡。FC家系在D8S84、D19S395和D19S5 91位点都存在传递不平衡 ,χ2 值分别为 4.0、5 .12 4和 7.36 4,均P <0 .0 5 ,差异有显著意义。D19S2 5 3、D19S395和D19S5 91与FC表型的两点Lod值分别为 0 .5 8、1.5 3和 1.42 ,而多点Lod值达到 2 .78。D8S84和D8S85与FC表型的两点Lod值分别为 0 .0 0 0 0 2和 0 .0 0 0 0 17,8q上此 2标记与FC多点Lod值为 0 .88。非参数分析 (TDT法 )和参数分析 (Lod值法 )的结果基本一致。结论 FC与人染色体19p13 3连锁 ,而不与染色体
- 戚豫吕建军吴希如潘虹包新华彭坚林庆
- 关键词：热性惊厥染色体遗传学
- 儿童失神癫痫基因研究
- 吴希如沈岩吴沪生许克铭陈育才吕建军张月华潘虹刘晓燕陶拉娣姜玉武
- 2000年10月-2003年12月，由2002年国家科技攻关项目、北京市自然科学基金等资助，进行了研究。一、概况：儿童失神癫痫(Childhood Absence Epilepsy，CAE)是特发性癫痫的一种，目前认为是...
- 关键词：
- 关键词：癫痫儿童疾病
- T-STAR基因与儿童失神癫痫相关性研究
- 2003年
- 目的 研究T STAR基因是否为中国儿童失神癫痫的易感基因。方法 选择 4 8例北方汉族儿童失神癫痫病患儿和 4 8名来自同一地区正常人作为对照 ,对位于染色体 8q2 4区域的T STAR基因的外显子进行聚合酶链反应 (PCR)扩增 ,PCR产物纯化后进行测序以寻找可能的突变。结果 没有发现突变 ,找到 3个新的单核苷酸多态性 (SNP) ,选择其中 2个SNP作为遗传标记 ,病例 对照研究结果表明 ,各SNP的等位基因频率在病例组和对照组之间差异无显著意义 (SNP 1:χ2 =2 96 5 ,df=1,P =0 0 85 ;SNP 2 :χ2 =2 96 5 ,df=1,P =0 0 85 ) ;各SNP基因型频率在病例组和对照组之间差异无显著意义 (SNP 1:χ2 =3 185 ,df =2 ,P =0 2 0 3;SNP 2 :χ2 =3 185 ,df =2 ,P =0 2 0 3)。结论 T STAR基因可能不是儿童失神癫痫的易感基因。
- 陈育才张月华吕建军潘虹姜玉武刘晓燕包新华丁克越吴沪生许克铭沈岩吴希如
- 关键词：儿童失神癫痫
