章淼滢
- 作品数：17 被引量：65H指数：4
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：卫生行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程轻工技术与工程化学工程更多>>
- GDF5基因rs224331多态性与汉族青少年体格发育指标关联分析
- 2012年
- 目的探讨中国汉族青少年GDF5基因rs224331位点多态性与身高、体重和BMI的相关性。方法采集江苏省某技校1790名17～22岁青少年的身高、体重指标并计算BMI。采用Taqman探针real-timePCR方法检测GDF5基因rs224331位点的单核苷酸多态性,并分析该基因位点与男女生身高、体重和BMI的相关性。结果 97.9%(1754/1790名)基因分型成功,男生859名,女生895名。rs224331位点频率最高的基因型为AA(51.7%),其次为AC(39.6%),CC最少(8.7%)。rs224331的基因型分布与男生、女生的身高无显著关联(P分别为0.728和0.723);rs224331不同基因型间的男生体重和BMI差异均有统计学意义(P均<0.01),男生AC基因型体重和BMI均显著高于AA基因型(P=0.002),女生中未发现类似的相关性(P分别为0.713和0.921)。结论 GDF5基因rs224331位点多态性在本研究的汉族人群中与身高无明显关联,提示该多态性位点可能存在种族特异性。rs224331位点多态性与男生体重和BMI存在相关性。
- 裴舟李晓静王健民杨毅高玲玲沈水仙支涤静陆炜陆忠程若倩奚立叶蓉赵诸慧郑章乾章淼滢罗飞宏
- 关键词：生长分化因子5体重体质指数汉族
- 儿童特殊类型糖尿病常见致病基因检测及在临床上的应用
- 赵诸慧罗飞宏陆炜陆忠奚立程若倩李晓静郑章乾章淼滢叶蓉
- 国产18F-DOPA PET/CT辅助诊治高胰岛素血症性低血糖
- 章淼滢葛璟洁裴舟董岿然陈莲王炫张政伟李晓静奚立程若倩陆国平管一晖罗飞宏
- 上海市城郊两区6-18岁儿童青少年肥胖率5年变化趋势
- 目的研究上海市城郊两区儿童青少年5年肥胖变化趋势,了解上海地区儿童肥胖流行病学情况,为上海地区制定合理干预肥胖提供线索——营养生活方式及采取治疗手段,从而改善上海儿童青少年生活质量。方法2003年随机抽取上海城郊两区(1...
- 章淼滢罗飞宏沈水仙夏宏屠月珍郭凤霞黄婷婷支涤静赵诸慧叶蓉程若倩李晓静
- 文献传递
- 大剂量维生素B1对SLC19A2新突变所致糖尿病对胰岛素分泌的纠正作用
- 孙成君裴舟章淼滢罗飞宏
- 唐氏综合征合并桥本毒症、反复脑梗死1例并文献复习
- 2015年
- 目的通过1例唐氏综合征(DS)合并桥本毒症、反复脑梗死的报道,探讨DS合并脑梗死可能的机制。方法详细介绍1例10岁DS患儿合并桥本氏甲状腺炎、甲状腺毒症(HTT)和反复脑梗死的诊断治疗过程,系统检索文献并复习已报道的类似病例,汇总DS合并脑梗死病例的临床特征。结果 10岁女童,以"消瘦,无力,多汗4月余"主诉入院,既往曾检查染色体核型47,XX,+21,诊断DS。入院后查甲状腺功能提示TPOAb明显升高、TRAb正常,TSH降低,抗双链DNA抗体1∶101(+),抗组蛋白抗体1∶101(+),MPO 1∶101弱(+),PR3 1∶101弱(+),诊断为HTT。予抗甲状腺等治疗后好转出院。2月余后无明显诱因2次发生肢体无力、行走困难,MRI分别提示左侧和右侧脑梗死。予康复、抗凝、抗炎和抑制免疫治疗后,肌力恢复正常,随访1年患儿病情稳定。从Web of science、Pub Med数据库、中国知网和万方数据库系统检索DS合并脑梗死的相关文献共19篇,汇总17例DS合并脑梗死病例,41.2%合并感染,52.9%合并Moyamoya病,23.5%合并甲状腺功能异常,47.1%伴有自身抗体阳性,DS合并脑梗死总体预后较好。结论 DS合并桥本毒症、反复的脑梗死少见,但对生存时间较长的DS患者需要关注自身免疫性疾病发生的可能。
- 常卓罗飞宏奚立程若倩章淼滢李晓静
- 关键词：唐氏综合征桥本氏甲状腺炎甲状腺毒症脑梗死儿童
- 反复纳差伴皮肤色素沉着2月余被引量：3
- 2017年
- 2月龄男性,新生儿期起病,存在肾上腺皮质功能减退、肝功能损害、肌酶显著增高、高脂血症、电解质紊乱等多系统损害,结合微阵列比较基因组杂交技术发现的X染色体短臂(Xp21.3-p21.1)8.7 Mb致病性拷贝缺失,确诊为复合型甘油激酶缺乏症(cGKD)。予氢化可的松替代和大剂量辅酶Q10联合左卡尼汀治疗,并随访4年。治疗1周患儿皮质醇水平即恢复正常,但肌酸肌酶、甘油三脂及转氨酶进行性升高,伴智力发育落后及肌力减退。cGKD又称Xp21邻近基因缺失综合征,症状包括甘油激酶缺乏所致的高甘油三脂血症以及先天性肾上腺发育不良(AHC)、杜氏肌营养不良(DMD)、智力发育迟缓(MR)等症候群。对于以先天性肾上腺皮质功能不全为表现的患儿,应注意监测血肌酸激酶及甘油三脂水平,必要时行基因检测以免误诊。
- 郑章乾吴冰冰章淼滢陆炜罗飞宏
- 关键词：婴儿
- 先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识(2022)被引量：2
- 2023年
- 先天性高胰岛素血症是导致儿童(尤其是新生儿)持续性高胰岛素血症性低血糖的一组遗传异质性疾病。病因复杂,临床表现谱广,神经发育障碍发生的风险性高使其早期诊治至关重要。在综合国内外学科进展的基础上,经广泛征求专家意见,特制定先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识(2022),旨在指导临床实践,提高我国儿科医师对该病的诊治水平,改善患儿预后。
- 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会傅君芬罗飞宏巩纯秀罗小平章淼滢苏畅王金玲钱甜
- 关键词：儿科医师神经发育障碍先天性高胰岛素血症低血糖学科进展
- 应用微阵列比较基因组杂交技术诊断复合型甘油激酶缺乏症1例并文献复习
- 郑章乾吴冰冰章淼滢陆炜罗飞宏
- 上海市城郊两区6-18岁儿童青少年身高分布和矮小症患病率5年变化趋势
- 目的调查上海儿童青少年5年身高变化趋势,同时了解上海儿童矮小症流行病学情况。方法2003年随机抽取上海两区(1市区,1郊区),普查该2区所有6～18岁中小学学生70582人。2008年再次普查2003年抽取上海市区2个区...
- 章淼滢罗飞宏沈水仙夏红屠月珍郭凤霞黄婷婷支涤静赵诸慧叶蓉程若倩李晓静
- 文献传递
