李晓静
- 作品数：11 被引量：63H指数：4
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科更多>>
- 发文基金：卫生行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- GDF5基因rs224331多态性与汉族青少年体格发育指标关联分析
- 2012年
- 目的探讨中国汉族青少年GDF5基因rs224331位点多态性与身高、体重和BMI的相关性。方法采集江苏省某技校1790名17～22岁青少年的身高、体重指标并计算BMI。采用Taqman探针real-timePCR方法检测GDF5基因rs224331位点的单核苷酸多态性,并分析该基因位点与男女生身高、体重和BMI的相关性。结果 97.9%(1754/1790名)基因分型成功,男生859名,女生895名。rs224331位点频率最高的基因型为AA(51.7%),其次为AC(39.6%),CC最少(8.7%)。rs224331的基因型分布与男生、女生的身高无显著关联(P分别为0.728和0.723);rs224331不同基因型间的男生体重和BMI差异均有统计学意义(P均<0.01),男生AC基因型体重和BMI均显著高于AA基因型(P=0.002),女生中未发现类似的相关性(P分别为0.713和0.921)。结论 GDF5基因rs224331位点多态性在本研究的汉族人群中与身高无明显关联,提示该多态性位点可能存在种族特异性。rs224331位点多态性与男生体重和BMI存在相关性。
- 裴舟李晓静王健民杨毅高玲玲沈水仙支涤静陆炜陆忠程若倩奚立叶蓉赵诸慧郑章乾章淼滢罗飞宏
- 关键词：生长分化因子5体重体质指数汉族
- 儿童特殊类型糖尿病常见致病基因检测及在临床上的应用
- 赵诸慧罗飞宏陆炜陆忠奚立程若倩李晓静郑章乾章淼滢叶蓉
- 儿童颅咽管瘤术后重组人生长激素替代治疗疗效及安全性对照研究被引量：2
- 2013年
- 目的观察儿童颅咽管瘤(CP)术后致身材矮小者使用重组人生长激素(rhGH)治疗的疗效及安全性。方法纳入CP术后在复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科定期随访的患儿。分为rhGH治疗组和rhGH未治疗组。CP术后1～3个月病情稳定后首次随访患儿垂体功能,之后每3个月随访身高、体重、甲状腺功能和生长因子(IGF-1、IGF-BP3),比较两组治疗前后身高变化。每6～12个月随访头颅MRI,观察两组患儿CP复发及继发肿瘤发生情况。结果 CP术后患儿共18例,男、女各9例,均存在生长激素缺乏症(GHD)。rhGH治疗组和rhGH未治疗组分别为6和12例,平均手术年龄分别为(10.1±4.2)和(10.1±4.0)岁。16/18例(88.9%)存在垂体功能减低,其中12例(75.0%)伴甲状腺功能减低,9例(56.2%)伴中枢性尿崩症,4例(25.0%)伴性发育延迟,11例(68.8%)伴促肾上腺皮质激素下降。rhGH治疗组中2例单用rhGH治疗,4例同时使用左旋甲状腺素、醋酸去氨加压素和氢化可的松治疗,开始给予rhGH治疗的时间为术后(3.5±2.4)年,平均治疗时间为(2.6±2.2)年,治疗前身高增长速度(HV)为每年(3.1±1.0)cm,身高标准差(HTSDS)为(-2.63±0.93),至本文观察时点HV为每年(12.0±1.10)cm,HTSDS为(-0.21±1.39),生长因子水平较治疗前明显上升。rhGH未治疗组治疗前HV为每年(3.2±0.9)cm,HTSDS为(-2.44±0.62),至本文观察时点HV为每年(3.8±1.0)cm,HTSDS为(-3.76±0.97),生长因子水平治疗前后差异无统计学意义。两组随访头颅MRI均未见异常。结论儿童CP术后可出现多种内分泌激素异常,GH替代治疗可明显改善患儿身高,治疗期间未见原肿瘤复发及继发肿瘤发生。
- 郑章乾支涤静沈水仙罗飞宏赵诸慧陆忠叶蓉程若倩李晓静
- 关键词：颅咽管瘤重组人生长激素安全性
- 唐氏综合征合并桥本毒症、反复脑梗死1例并文献复习
- 2015年
- 目的通过1例唐氏综合征(DS)合并桥本毒症、反复脑梗死的报道,探讨DS合并脑梗死可能的机制。方法详细介绍1例10岁DS患儿合并桥本氏甲状腺炎、甲状腺毒症(HTT)和反复脑梗死的诊断治疗过程,系统检索文献并复习已报道的类似病例,汇总DS合并脑梗死病例的临床特征。结果 10岁女童,以"消瘦,无力,多汗4月余"主诉入院,既往曾检查染色体核型47,XX,+21,诊断DS。入院后查甲状腺功能提示TPOAb明显升高、TRAb正常,TSH降低,抗双链DNA抗体1∶101(+),抗组蛋白抗体1∶101(+),MPO 1∶101弱(+),PR3 1∶101弱(+),诊断为HTT。予抗甲状腺等治疗后好转出院。2月余后无明显诱因2次发生肢体无力、行走困难,MRI分别提示左侧和右侧脑梗死。予康复、抗凝、抗炎和抑制免疫治疗后,肌力恢复正常,随访1年患儿病情稳定。从Web of science、Pub Med数据库、中国知网和万方数据库系统检索DS合并脑梗死的相关文献共19篇,汇总17例DS合并脑梗死病例,41.2%合并感染,52.9%合并Moyamoya病,23.5%合并甲状腺功能异常,47.1%伴有自身抗体阳性,DS合并脑梗死总体预后较好。结论 DS合并桥本毒症、反复的脑梗死少见,但对生存时间较长的DS患者需要关注自身免疫性疾病发生的可能。
- 常卓罗飞宏奚立程若倩章淼滢李晓静
- 关键词：唐氏综合征桥本氏甲状腺炎甲状腺毒症脑梗死儿童
- 新生儿糖尿病被引量：4
- 2014年
- 第一次查房 主治医师查房,入院后第2天.
住院医师 汇报病史：患儿，男，3个月，因“发现血糖升高1个月”入院。患儿入院前1个月因“咳嗽2d，发热、少哭、气促1d”至当地医院住院治疗，入院时发现患儿呼吸深大，呼吸音粗，急查血气分析示代谢性酸中毒，尿常规示尿糖、尿酮体阳性，诊断为呼吸道感染、高血糖、酮症酸中毒。病程中患儿多次血钠、血糖偏高，给予患儿短效胰岛素针1U，每6小时皮下注射1次控制血糖，血糖控制不佳，一直波动于15—20mmol／L。
- 李晓静章淼滢奚立陆炜罗飞宏
- 关键词：新生儿糖尿病主治医师查房代谢性酸中毒血糖控制不佳血糖升高尿酮体阳性
- 1496例矮小症病因分析及基于IGF-1水平生长激素缺乏症诊断预测模型的建立被引量：29
- 2012年
- 目的探讨矮小症患儿的病因及胰岛素样生长因子(IGF)-1与生长激素(growth hormone,GH)水平之间的关系,建立基于IGF-1水平的简易GH缺乏(GHD)诊断预测模型。方法矮小症住院患儿1 496例,采用胰岛素低血糖法和精氨酸法测定GH分泌状态,根据体格检查及实验室检查分析病因;Logistic逐步多元回归模型建立基于IGF-1的GHD诊断预测模型。结果 GHD659例(44.05%),特发性矮小504例(33.69%),家族性矮小165例(11.03%),体质性青春期发育延迟35例(2.33%),余为甲状腺功能减低症、宫内发育迟缓、Turner综合征、多种垂体激素缺乏症等引起的矮小症。比较GHD与非GHD两组患儿潜在的影响因素,体质量、BMI、身高-SDS、ALT/AST/AKP、TG/Tch、IGF-1、IGFBP-3等的差异有统计学意义(P<0.05)。设GHD的概率为P,经Logistic逐步多元回归模型拟合如下:LN[P/(1-P)]=-2.0193+0.0683×年龄+0.1439×BMI+0.021×ALT-0.0021×IGF-1-0.1526×IGFBP-3。结论内分泌疾病是矮小症最多见的病因,但GH激发试验的水平与多种体格和生化指标有关,因此GHD诊断需要综合考虑;基于IGF-1拟合的简易模型对GHD诊断有较准确的预测价值,可用于门诊筛查。
- 李晓静罗飞宏裴舟奚立叶蓉赵诸慧陆炜章淼滢郑章乾
- 关键词：矮小症生长激素缺乏症病因儿童
- 儿童颅内肿瘤术后生长激素的替代治疗
- 目的观察儿童颅内肿瘤术后致身材矮小者使用生长激素治疗的疗效及安全性。方法颅内肿瘤术后患儿共26例,男性18例,女性8例,平均年龄为9.94±3.72岁。对24例患儿进行GH激发试验等垂体功能评估后,其中有17例在术后使用...
- 支涤静沈水仙罗飞宏赵诸慧陆忠叶蓉程若倩李晓静郑章乾
- 文献传递
- 生长激素治疗生长激素缺乏症儿童对骨代谢的影响及其相关性研究被引量：21
- 2016年
- 目的研究生长激素治疗对生长激素缺乏症(GHD)患儿骨代谢的影响及其相关性。方法选取30例GHD儿童作为研究对象,按照0.03 mg/kg的剂量给予皮下注射重组人生长激素。观察患儿经治疗3个月和6个月后的血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGF-BP3)、血清钙磷水平和骨转化指标的变化,经治疗6个月后测定其骨龄、腰椎和髋部骨密度的变化,并与治疗前相比较。结果治疗后3个月和治疗后6个月的IGF-1、IGFBP3、骨形成指标(AKP和OC)和骨吸收指标(CTX)较治疗前明显增加(P<0.05)。治疗前后血钙水平差异无统计学差异。治疗后3个月和治疗后6个月的血磷与治疗前相比显著升高(P<0.05)。骨密度增加与身高、血钙和IGF-BP3的变化具有正相关关系。IGFBP3水平与骨形成指标(OC和AKP)呈正相关,骨形成指标(OC)和骨吸收指标(CTX)呈正相关。结论生长激素治疗GHD患儿能显著提高其IGF-1、IGF-BP3水平,促进钙磷吸收,加快骨转换,显著提高腰椎和髋部的骨密度。腰椎骨密度增加与治疗前后身高增加、血钙升高和IGF-BP3水平提高有关。
- 赵诸慧奚立程若倩叶蓉李晓静陆炜陆忠支涤静罗飞宏沈水仙
- 关键词：儿童生长激素生长激素缺乏症骨代谢
- 甲基丙二酸血症被引量：4
- 2015年
- 第一次查房 主治医师查房,入院后第2天。
住院医师汇报病史：患儿，男，1个月，因“喂养困难伴体重不增3周”入院。患儿3周前（即生后1周）开始吃奶量减少，偶有吐奶，无发热、咳嗽、流涕、腹泻，无抽搐、哭闹不安等，每顿奶量由之前的90ml渐减为30～40ml，每3—4小时喂养一次。人院前1d外院查血常规无异常，查血气分析示代谢性酸中毒。家属为求进一步诊治，遂来我院就诊。
- 陆炜李晓静吴冰冰王慧君周文浩罗飞宏
- 关键词：甲基丙二酸血症主治医师查房代谢性酸中毒住院医师血气分析入院后
- 表现为新生儿糖尿病的糖原累积症Ⅺ型(Fanconi-Bickel综合征,FBS)1例报道
- 目的对1例起病表现为新生儿糖尿病,3月后出现糖原累积症Ⅺ型临床表现的患儿及父母进行基因检测,研究其发病机理。方法该患儿,女性,G2P2,孕37周,出生体重1.85kg,其兄表现正常,死于车祸,父母非近亲结婚。生后即出现高...
- 赵诸慧郑章乾章淼滢李晓静罗飞宏陈临琪沈水仙支涤静叶蓉陆忠奚立程若倩
