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少见及严重的侵袭性真菌感染: ＜正＞目的报告北大三院近年来出现的少见及严重的侵袭性真菌感染病例及其对所分离菌种进行的表型及基因型研究结果,提高对系统性真菌感染及相关菌种的认识。方法对所分离的致病菌接种于相应的标准培养基,观察形态结构特征;酚氯仿法提取...; 李东明尚盼盼李若瑜田欣姚宏伟修典荣徐敏丽GS de Hoog; 文献传递

中国人Meesmann角膜营养不良家族KRT12基因突变检测分析: 目的:利用中国Meesmann角膜营养不良(Meesmann’s Cor- neal Dystrophy,MCD)家系,通过连锁分析技术和基因定位技术对其进行分子遗传连锁分析,探讨该家系的致病相关基因。病例及方法:在临床...; 王乐今张清生刘亮田欣; 文献传递

中国人格子状角膜营养不良的TGFBI基因突变: 目的:分析中国格子状角膜营养不良患者的TGFBI基因的突变特征,探讨基因突变与临床表现的关系。方法:对于彼此无亲缘关系的14家系格子状角膜营养不良患者的TGFBI 基因进行了解析,包括30例患者及7名家族中正常成员。采取...; 田欣刘祖国王薇谢培英马志中洪晶王丽娅李勤陈家祺藤木庆子村上晶金井淳; 文献传递

中国人Meesmann角膜营养不良家族KRT12基因突变检测分析被引量：1: 2007年; 目的探讨中国Meesmann角膜营养不良家系的致病相关基因。方法对一具有3代患者的角膜营养不良家系进行详细的临床遗传学诊断，确定遗传方式与遗传特点，然后对该家系成员包括患者和正常人，进行详细的眼科检查，获得血液标本，提取基因组DNA。对已知基因KRT12、KRT3周围标记物D17S800、D17S930、D12S390、D12S96分别进行基因扫描，然后进行连锁分析，计算最大对数优势记分值。对连锁区域内已知基因所有外显子聚合酶链反应（PCR）扩增产物进行直接测序。结果该家系角膜营养不良的遗传方式为常染色体显性遗传，临床诊断为Meesmann角膜营养不良，连锁的染色体微卫星标记物为D17S800和D17S930，分值为2．41（θ=0．00），与KRT12基因连锁。对全部8个外显子测序后发现该基因第一外显子（exon 1）第419碱基突变（T419A），其编码的亮氨酸突变为组氨酸（L132H）。结论KRT12基因突变（T419A，L132H）可能是该中国人家系Meesmann角膜营养不良家族发病的分子基础。; 王乐今田欣张清生刘亮; 关键词：角蛋白突变系谱

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田欣