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中国人Meesmann角膜营养不良家族KRT12基因突变检测分析: 目的:利用中国Meesmann角膜营养不良(Meesmann’s Cor- neal Dystrophy,MCD)家系,通过连锁分析技术和基因定位技术对其进行分子遗传连锁分析,探讨该家系的致病相关基因。病例及方法:在临床...; 王乐今张清生刘亮田欣; 文献传递

中国人Meesmann角膜营养不良家族KRT12基因突变检测分析被引量：1: 2007年; 目的探讨中国Meesmann角膜营养不良家系的致病相关基因。方法对一具有3代患者的角膜营养不良家系进行详细的临床遗传学诊断，确定遗传方式与遗传特点，然后对该家系成员包括患者和正常人，进行详细的眼科检查，获得血液标本，提取基因组DNA。对已知基因KRT12、KRT3周围标记物D17S800、D17S930、D12S390、D12S96分别进行基因扫描，然后进行连锁分析，计算最大对数优势记分值。对连锁区域内已知基因所有外显子聚合酶链反应（PCR）扩增产物进行直接测序。结果该家系角膜营养不良的遗传方式为常染色体显性遗传，临床诊断为Meesmann角膜营养不良，连锁的染色体微卫星标记物为D17S800和D17S930，分值为2．41（θ=0．00），与KRT12基因连锁。对全部8个外显子测序后发现该基因第一外显子（exon 1）第419碱基突变（T419A），其编码的亮氨酸突变为组氨酸（L132H）。结论KRT12基因突变（T419A，L132H）可能是该中国人家系Meesmann角膜营养不良家族发病的分子基础。; 王乐今田欣张清生刘亮; 关键词：角蛋白突变系谱

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刘亮