王怡璐
- 作品数：18 被引量：35H指数：4
- 供职机构：清华大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国际科技合作与交流专项项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 心脏肌球蛋白结合蛋白C基因18115_18116insGCAGG突变导致肥厚型心肌病特点分析被引量：1
- 2012年
- 目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变(18115_18116ins-GCAGG),序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变(p.Val1032fs),造成先证者60岁发病,超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚(35mm)。结论插入突变是MYBPC3基因突变的特点,18115_18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚,心肌肥厚程度重。
- 王继征邹玉宝孙凯王怡璐王志民高硕周宪梁惠汝太宋雷
- 关键词：肥厚型心肌病插入突变表型
- β肌球蛋白重链基因 Pro731 Ser 突变与家族性肥厚型心肌病的相关性研究被引量：5
- 2014年
- 目的：研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变，分析基因型与表型的联系。方法研究病例资料收集于2009年阜外心血管病医院门诊。利用高通量测序对1个中国汉族肥厚型心肌病家系的26个致病基因进行筛查，发现的变异通过Sanger测序验证。在家系成员中筛查发现的致病突变，对突变携带者的表型进行分析。结果包括先证者在内13例携带MYH7基因Pro731Ser错义突变，疾病与突变共分离。其他家系成员和307名正常对照未发现此突变。携带者中10例为肥厚型心肌病患者，3例为无症状携带者，患者中有8例伴有呼吸困难、心悸、胸痛、黑矇、晕厥等症状，先证者已出现严重的心力衰竭，5例患者发病年龄小于16岁，家系中至少有1人猝死。结论MYH7基因Pro731Ser错义突变为肥厚型心肌病的致病基因突变，能够产生恶性的临床表现，但也呈现明显的临床异质性。
- 赵新涛吴亚杰陈伊冯新星宋莹王怡璐邹玉宝王继征邵一兵惠汝太宋雷王旭
- 关键词：心肌病肥厚性肌球蛋白重链表型
- 踝臂指数与冠状动脉狭窄程度的关系
- 2012年
- 目的探讨踝臂指数与冠状动脉狭窄程度的关系。方法入选在我院住院的837例患者,其中男553例,女284例,平均年龄59.31±9.85岁.行冠造动脉造影术,以Gensini评分评价患者冠状动脉狭窄程度,检测ABI,以ABI≤0.9作为诊断外周血管病的标准。结果 ABI的高低与冠脉狭窄程度显著相关,随着ABI值的降低,Gensini评分会增加,两者呈负相关关系。同时,ABI值与动脉粥样硬化累积的冠脉支数也相关,伴有PAD冠心病患者的较外周血管正常的患者,三支病变和左主干病变所占的比例高。结论 ABI可作为冠状动脉粥样硬化的生物标记,能够反映冠状动脉狭窄程度。
- 张茵卞瑾孙羽宋颖吴亚杰陈伊冯新星王怡璐高硕王继征邹玉宝宋雷袁晋青惠汝太孙凯
- 关键词：踝臂指数冠状动脉
- MuRF1和MuRF2基因罕见变异与肥厚型心肌病临床表型关联
- 目的:修饰基因参与调控肥厚型心肌病(HCM)的临床表现。肌肉环指状(MuRF)蛋白是一类肌肉特异性的泛素E3连接酶。这类蛋白参与并调控心脏发育和功能。泛素-蛋白酶体系统(UPS)是细胞内降解蛋白的途径之一。已有研究表明,...
- 苏明王继征康连明王怡璐邹玉宝冯新星王东Ferhaan Ahmad周宪梁惠汝太宋雷
- 肌小节基因突变在左室致密化不全人群的筛查
- 目的:评估肌小节基因突变在中国LVNC人群中所占的比例及分布情况,初步探讨其基因型与临床表型的关系。方法:前瞻性入选2003至2010年在阜外心血管病医院明确诊断为LVNC的先证者。给予患者全面地临床评估,并采集外周血提...
- 杨延坤王继征田涛王虎王怡璐贾镭孙凯邹玉宝周宪梁惠汝太
- 心肌桥-肥厚性心肌病的常见表型但与不良预后无关
- 田涛王怡璐祝领王继征孙凯邹玉宝包镜汝申虎惠汝太周宪梁宋雷
- 致心律失常性右室心肌病电生理特点与基因型相关性分析
- 目的:室性心律失常是致心律失常性右室心肌病(ARVC)患者最常见的临床表现,可致晕厥甚至猝死.本研究旨在分析ARVC的基因型与其电生理特点的关系.方法:本研究入选90例于我中心行心内电生理检查及三维基质标测(EnSite...
- 包镜汝王继征王怡璐樊晓寒孙凯Ding Sheng HeFrankMarcus惠汝太宋雷姚焰张澍
- 心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因缺失突变导致肥厚型心肌病特点分析被引量：4
- 2012年
- 目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)缺失突变及其表型的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在两例先证者中分别发现两个缺失突变14262_14264delAAG和14364delG,均位于外显子25。表型分析发现两例先证者均有劳力性胸闷、胸痛和晕厥史,超声心动图表现为不对称性肥厚(室间隔/左室后壁分别为2.5、3.2),但SAM征阴性,发病年龄分别为38岁和29岁。结论缺失突变是MYBPC3基因突变的常见形式,14262_14264delAAG或14364delG突变导致的HCM表现为不对称性心肌肥厚,患者容易出现晕厥等症状,应该警惕心源性猝死的发生。
- 王继征张茵王怡璐孙凯王志民周宪梁宋雷惠汝太邹玉宝
- 关键词：肥厚型心肌病缺失突变表型
- 高敏C反应蛋白与外周血管疾病的关系被引量：1
- 2012年
- 目的探讨中国人群中高敏C-反应蛋白(Hs-CRP)与周围血管疾病(Peripheral Artery Disease,PAD)的关系。方法入选2004 年-2010年在我院就诊的 837例疑似冠心病患者,其中男553例,女284例,平均年龄59.31±9.85岁. 检测ABI,以 ABI≤0.9 作为诊断外周血管病的标准,检测患者血清 Hs-CRP 水平,调查其一般生活习惯,既往史。结果 68名患者被诊断为外周血管病,患病率为 8.1%。血清 Hs-CRP 水平与 ABI 值的高低显著相关,随着血清 Hs-CRP 水平的增高,ABI 值逐步降低,两者呈线性负相关关系。同时,PAD 患者中,血清 Hs-CRP 水平较高者占的比例高于非PAD患者。血清Hs-CRP水平最高一组发生PAD的风险是血清Hs-CRP水平最低一组的2.78倍(95%CI:1.21-6.41)。结论中国人群中血清 Hs-CRP 水平与 PAD 显著相关,是 PAD 的预测因子。
- 张茵孙羽卞瑾宋颖吴亚杰陈伊冯新星王怡璐高硕王继征邹玉宝宋雷惠汝太孙凯
- 关键词：高敏C-反应蛋白外周血管疾病踝臂指数
- 新基因C10orf97血浆自身抗体与心衰相关
- 2012年
- 目的血浆自身抗体是调控心力衰竭发生发展的重要因子。C10orf97基因与病理性心脏重构和心衰密切相关,但心衰患者血浆中是否存在抗C10orf97自身抗体目前完全未知。方法采用病例-对照研究策略,纳入107例心衰患者和163例正常对照。人工合成C10orf97三段亲水性多肽,用酶联免疫吸附法检测血浆C10orf97自身抗体水平。结果在正常对照的血浆中,C10orf97蛋白的三个自身抗体阳性率很低,仅为1.2%。但在心衰患者中,三个自身抗体的阳性率均显著升高,分别为27.1%、32.7%和29.9%,与对照组相比差异极其显著(所有的p<0.0001)。心衰组中三个自身抗体均为阳性的比率为17.8%,远高于对照组的0.6%(P<0.0001)。扩张型心肌病和非扩张型心肌病两个亚组的自身抗体阳性率无显著性差异,提示血浆C10orf97自身抗体水平升高与多种原因引起的心衰均相关。结论我们的研究首次揭示血浆C10orf97自身抗体与心衰密切相关,血浆C10orf97自身抗体很可能为新的介导心衰发展的自身免疫异常因子。
- 王晓建王继征苏明孙凯王怡璐祝领田涛包镜汝俞莉萍惠汝太
- 关键词：自身抗体生物标志物
