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林珉婷: 作品数：80 被引量：274H指数：11; 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>; 发文基金：福建省自然科学基金福建省卫生厅科研基金国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生化学工程生物学更多>>

合作作者

Duchenne型肌营养不良症115例临床分析: 目的:分析Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法:对1995年1 月-2004年9月收治的115例DMD患者的临床资料进行回顾性分析。观察115例DMD患者的临床症状和体征。...; 陈万金吴志英王柠林珉婷慕容慎行; 文献传递

KCNJ10作为靶标在诊断发作性运动诱发性运动障碍中的应用: 本发明公开了KCNJ10基因突变作为检测靶标在制备诊断发作性运动诱发性运动障碍的试剂盒中的应用。本发明中的KCNJ10基因突变导致Kir4.1通道功能的破坏，进而引起发作性运动诱发性运动障碍，因此，KCNJ10基因突变能...; 陈万金李云璐林晶晶王柠林珉婷

肝豆状核变性基因全长外显子的DNA测序研究: 肝豆状核变性(WD)是与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病。基因定位于13q14.3,有21个外显子,cDNA全长6.64kb,编码1465个氨基酸的P型ATP酶,此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。WD基因突变形式具有遗传异...; 吴志英王柠慕容慎行林珉婷; 文献传递

脊髓小脑性共济失调3型患者体质量指数与疾病严重程度的相关性分析: 2025年; 目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者体质量指数(body mass index,BMI)与疾病严重程度的相关关系。方法选择2022年7月—2023年8月福建医科大学附属第一医院神经内科确诊为SCA3的患者作为病例组,2024年6月—2024年10月的健康个体作为对照组。比较两组的BMI。收集患者人口统计学及临床统计学资料,采用共济失调等级量表评估SCA3患者共济失调的严重程度,并评估BMI与疾病严重程度的关系。结果共纳入患者101例,健康个体101例。SCA3患者较正常对照人群BMI水平降低(t=-2.370,P=0.019)。多重线性回归分析结果显示,BMI、病程和吸烟史对SCA3患者疾病严重程度有影响(P<0.05),病程和疾病严重程度对SCA3患者疾病进展有影响(P<0.05)。结论SCA3患者BMI与疾病严重程度存在相关性,通过控制BMI水平可能有助于SCA3患者的病情控制。; 林涵张佳仪甘世锐甘世锐林珉婷; 关键词：体质量指数疾病严重程度

单链构象多态技术检测脊髓性肌萎缩症基因缺失被引量：28: 1998年; 目的探讨中国人脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡ）基因诊断的可行性。方法应用聚合酶链反应单链构象多态（ＰＣＲＳＳＣＰ）技术研究来自１６个家系的２０例ＳＭＡ患者及２０名正常对照的运动神经元生存（ＳＭＮ）基因的第７、８号外显子的缺失情况。结果２０例患者均缺失端粒ＳＭＮ（ＳＭＮＴ）基因的第７号外显子，１９例患者缺失第８号外显子，而正常对照均无外显子缺失。; 吴志英王柠慕容慎行林珉婷; 关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元基因缺失 PCR-SSCP

一种生物实验用载玻片的清理装置: 本发明公开了一种生物实验用载玻片的清理装置，该清理装置包括：清洗台，所述清洗台的顶部开设有清洗槽，清洗槽的两侧内壁上均开设有顶部设置开口的转动槽，清洗槽内滑动安装有滑板，滑板的顶部两侧均焊接有支架，两个支架的顶端延伸至清...; 林珉婷何瑾王柠许一笑; 文献传递

联合应用RFLP、DHPLC及连锁分析进行SMA基因诊断及产前诊断: 目的:脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种较为常见的常染色体隐性遗传病,目前临床上无有效治疗手段,产前诊断是预防疾病发生最为有效的方法。目前所采用的SMA基因诊断及产前诊断方法尚不够完善。本研究的目的是进一步优化 SMA基因诊...; 陈万金吴志英林珉婷苏峻峰林宇慕容慎行王柠; 文献传递

SMCHD1基因突变与面肩肱型肌营养不良症DUX4基因甲基化及临床表型的关系研究: 背景与目的面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是最常见的成人型遗传性肌病,呈常染色体显性遗传,主要特征表现为进行性面部、上肢和肩胛带肌群无力和萎缩,逐渐向下累及腹肌、盆带肌和下肢肌等,临床异质性大,发病机制不明确。目前根据不...; 王志强林晓晖何君洁林锋林珉婷王柠; 文献传递

8例伴镶边空泡远端型肌病的临床与分子遗传学分析: <正>目的伴镶边空泡远端型肌病(DMRV),又称Nonaka肌病,为常染色体隐性遗传,致病基因GNE。既往对本病的探讨多基于临床表型和病理特点,结合分子遗传学特点对确诊患者分析有助于归纳疾病共性,提升临床识别水平及指导治...; 林晓晖王志强林珉婷王柠; 文献传递

结节性硬化TSC1/TSC2基因突变检测与分析: 目的:检测TSC患者致病基因突变并探讨基因型与临床表型之间的关系,为我国TSC分子遗传学研究提供资料.方法:应用SSCP结合Sanger测序检测来自43个家系50例TSC患者TSC1及TSC2基因全长编码外显子区突变,回...; 曾甲斌方玲郭祈福张婷赵玉亭陈万金林珉婷王柠