目的通过候选基因PAX1上单核苷酸多态性（SNP）位点的筛查，探索PAX1与中国汉族人群先天性脊柱测凸（CS）及其不同临床表型之间的关联。方法采用病例-对照研究，127例中国汉族CS患者；127例对照为性别、年龄、民族与病例相匹配的非脊柱侧凸患者。用QIAamp DNA Blood Mini Kit法提取外周血样本的全基因组DNA，根据国际人类基因组单体型图计划提供的基因型数据，应用Haploview4．0软件选取PAX1的标签SNPs。根据椎体畸形特点、畸形部位、畸形受累程度、有无合并肋骨畸形和椎管内畸形将病例组进一步分为不同临床表型。对所有样本应用SNPstream UHT Genotyping系统对所选SNP位点进行基因型鉴定；进一步进行基于基因型／等位基因频率的关联分析，并用Haploview 4．0软件分析对照组SNP位点间是否存在连锁不平衡。结果共筛选SNP1（rs17861031）和SNP2（rs6047590）两个位点，其基因型分布在病例和对照组中均符合Hardy—Weinberg平衡。两位点间不存在连锁不平衡：病例／对照组中等位基因频率分别为：SNP1A=37（15％）／37（15％）、SNPIG=217（85％）／217（85％），SNP2A=28（11％）／25（10％）、SNP2T=226（89％）／229（90％）；基因型频率分别为：SNP1AA=2（2％）／2（2％）、SNP1AG=33（26％）／33（26％）、SNP1GG=92（72％）／92（72％），SNP2AA＝2（2％）／2（2％）、SNP2AT=24（19％）／21（17）、SNP2TT=101（80％）／104（82％），差异均无统计学意义（P〉0．05）。在进一步与CS临床表型的关联分析中没有发现阳性位点。结论在中国汉族人群中，PAX1基因可能不是引起CS及其不同临床表型的主要因素。
目的:探讨脊髓造影与CT脊髓造影在退行性腰椎侧凸性椎管狭窄(degenerative lumbar stenosis with scoliosis,DLSS)中的诊断价值,并与MRI扫描、手术所见相比较。方法:选择2004-01/2007-06在北京协和医院骨科收治、并经手术证实的DLSS患者97例。所有患者均经脊髓造影和CT脊髓造影观察,其中43例同时行MRI扫描。通过脊髓造影与CT脊髓造影的影像进行分析,确定其椎管狭窄部位、病变范围和病变程度,并与术中所见及MRI比较。结果:①脊髓造影与CT脊髓造影的表现:DLSS对硬膜囊或神经根的压迫较退行性腰椎管狭窄症复杂,除与关节突肥大增生、黄韧带肥厚、椎间盘退变突出有关外,还与关节突关节半脱位、椎弓根移位压迫神经根等因素有关。②与手术所见的符合率:脊髓造影、CT脊髓造影的诊断正确率分别为87.6%和92.8%,二者联合应用的诊断正确率为95.3%;对于不同弯度的DLSS,二者的诊断正确率无明显差异。③与MRI比较:在弯度较大的DLSS中,脊髓造影与CT脊髓造影的诊断正确率高于MRI。结论:脊髓造影和与CT脊髓造影的联合应用于DLSS诊断正确率较高,对于弯度较大的DLSS诊断正确率优于MRI。
