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多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）中嗜铬细胞瘤的临床特点及治疗被引量：2: 2009年; 目的分析多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）家系中嗜铬细胞瘤患者的临床特点，并探讨其治疗方法。方法收集3个MEN2A家系，共有8例MEN2A患者均患有嗜铬细胞瘤，分析这8例患者高血压特点、24h尿VMA及肾上腺CT结果、嗜铬细胞瘤患病情况及治疗方法。结果8例MEN2A患者中7例有甲状腺髓样癌（87．5％），8例有嗜铬细胞瘤（100％），没有发现有HPT的发生，其中6例（75％）患者是以嗜铬细胞瘤起病，而且嗜铬细胞瘤中7例（87．5％）为双侧。8例患者中3例（37．5％）为持续性高血压，5例（62．5％）为阵发性发作高血压，6例（75％）24h尿VMA升高，2例（25％）高血压发作时尿VMA／Cr比值明显升高。4例患者经腹腔镜切除肿瘤，4例经开腹手术切除肿瘤，随诊7例（87．5％）良性嗜铬细胞瘤患者术后随诊均未见肿瘤复发。结论本研究结果提示MEN2A中嗜铬细胞瘤常为双侧，临床可表现为持续性高血压也常有阵发性高血压者，生化及影像学检查有助于诊断，RET基因的突变检测能使MEN2A中嗜铬细胞瘤得到早期诊治，腹腔镜下手术是MEN2A中嗜铬细胞瘤治疗的理想方法。; 姚斌柳学董婷婷陈雄徐芸翁建平李延兵; 关键词：嗜铬细胞瘤

DeID631：多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一个新突变: 目的:检测一个多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系中RET原癌基因突变情况,以初步探寻该家系发病的分子机制。方法:一MEN2A家系,包括先证者两代人共22位成员,为国内罕见MEN2A大家系。先证者(Ⅱ7)38岁男性...; 姚斌董婷婷柳学梁华陈雄黄知敏翁建平; 文献传递

肾移植术后糖尿病及空腹血糖受损情况调查: 目的了解我院肾移植患者术后糖尿病及空腹血糖受损的发病情况并筛选糖调节异常发生的危险因素。方法肾移植科门诊随访曾于2002年6月30日至2006年6月30日在我院器官移植中心肾移植科行肾移植术后的患者,排除年龄小于18岁且...; 陈雄陈立中姚斌董婷婷费继光翁建平; 文献传递

多发性内分泌腺瘤病2A型家系临床特点分析及RET基因突变研究: 2008年; 目的检测互不相关的3个多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）家系中RET原癌基因突变情况，以探寻其发病的分子机制，同时总结其临床特点。方法收集3个MEN2A家系，共有8例MEN2A患者，3个家系有28位同意进行基因检测，提取28位外周血基因组DNA，对RET原癌基因21个外显子进行聚合酶链反应（PCR），PCR产物进行直接测序，对发现新的突变点进一步进行克隆测序。结果家系1RET原癌基因存在外显子11的C634R突变，家系2为C634Y突变，家系3的4例MEN2A患者均存在D631密码子（GAC）的杂合缺失，碱基序列由TGC∧GACGAGCTG变为TGCGAGCTG，导致代表天冬氨酸的D631的缺失，即del D631。8例MEN2A患者中7例有MTC（87．5％），8例有PCC（100％），未发现有HPT的发生，其中6例（75％）患者是以PCC起病，而且PCC中7例（87．5％）为双侧。结论本研究结果提示中国大陆MEN2A家系存在C634Y突变，也有exon11的D631杂合缺失突变，其中RET基因第11号外显子的D631缺失突变（delD631）是首例报道。D631 del临床特点为发病年龄较迟，肾上腺嗜铬细胞瘤可先于甲状腺髓样癌的发生。; 姚斌柳学董婷婷陈雄徐芸翁建平; 关键词：RET原癌基因缺失突变

DelD631:多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一个新突变被引量：8: 2007年; 目的检测一个多发性内分泌腺瘤病2A 型(MEN2A)家系中 RET 原癌基因突变情况,以探寻该家系发病的分子机制。方法一个 MEN2A 家系,包括先证者两代人共22位成员的大家系。提取该家系22位成员外周血基因组 DNA,扩增先证者 RET 原癌基因的外显子10、11,进而对纯化后的 PCR 产物直接测序,并进一步进行克隆测序,判定变异的位点及编码氨基酸序列的变化,测得突变所在的外显子后,将其余几例患者及其亲属相应外显子的扩增产物进行测序。结果 4例MEN2A 患者均存在 D631密码子(GAC)的杂合缺失,碱基序列由 TGC^GACGAGCTG 变为TGCGAGCTG,导致代表天冬氨酸的 D631的缺失,即 delD631;4例患者中Ⅱ6的一级亲属(Ⅲ10)为该基因突变携带者。克隆测序发现的突变点与 Cariff 医学遗传学院人类基因突变数据库收录的 MEN2A相关的 RET 原癌基因突变比较,确定为新突变点。结论本研究 MEN2A 家系存在外显子11的D631杂合缺失突变,是国内外报道的首个 RET 原癌基因 D631缺失突变。临床表现特点:相对于半胱氨酸位点突变,其发病年龄迟,肾上腺嗜铬细胞瘤可早于甲状腺髓样癌发生。; 姚斌柳学董婷婷陈雄黄知敏翁建平; 关键词：点突变 RET原癌基因

2A型多发性内分泌腺瘤家系RET原癌基因突变的分子筛查及五肽胃泌素激发试验的临床意义被引量：1: 2007年; 目的检测两个2A 型多发性内分泌腺瘤(MEN2A)家系中 RET 原癌基因突变情况,初步探讨两个家系发病的分子机制及了解五肽胃泌素激发试验在 MEN2A 诊疗中的意义。方法提取两个 MEN2A 家系共6名成员外周血基因组 DNA,对 RET 原癌基因21个外显子进行 PCR,PCR 产物进行直接测序,对4例患者测定血降钙素并行五肽胃泌素激发试验。结果两个家系中各有2例患者分别携带 RET 原癌基因外显子11的 C634R 突变和 C634Y 突变。初诊及复发的 MEN2A 患者血清降钙素明显升高(400.5～13 510.7 ng/L,正常值16.6～132.8 ng/L),五肽胃泌素激发后升高更显著(494.1～33901.9 ng/L)。结论本研究中临床诊断为 MEN2A 的家系存在 RET 原癌基因外显子11的 C634位点突变。血降钙素水平及五肽胃泌素激发试验有助于临床诊断和疗效随访。; 姚斌柳学陈雄董婷婷梁华翁建平; 关键词：原癌基因点突变

肾移植术后糖尿病临床特点及相关危险因素分析被引量：9: 2009年; 目的了解肾脏移植术后糖尿病患者的临床特点及肾移植术后糖尿病的相关危险因素。方法收集1984年2月至2006年12月期间在中山大学附属第一医院器官移植中心接受肾移植手术术后患糖尿病患者的住院期间资料，分析肾移植术后糖尿病患者的临床特点及其相关危险因素。结果该期间行肾移植术患者1872例，肾移植术后住院期间新发糖尿病共344例，占18．4％，空腹血糖受损237例，占12．7％；免疫抑制剂方案的选择与肾移植术后糖尿病的发病率明显相关。经多因素回归分析发现，肾移植术后糖尿病的发病率随。肾移植时的年龄增高而增高（OR：1．309，P=0．049），术前高TG水平（OR：1．311，P=0．005）、高剂量甲泼尼龙（OR：1．239，P=0．011）和使用他克莫司（OR：1．522，P=0．008）是肾移植术后糖尿病发生的独立危险因素，吗替麦考酚酯（OR：0．716，P=0．028）和盐酸地尔硫革（OR：0．737，P=0．015）是肾移植术后糖尿病的保护因素。结论接受肾移植手术的患者住院期间肾移植术后糖尿病发病率高达18．4％；多种危险因素与肾移植术后糖尿病的发生有关，其中以免疫抑制剂的影响较明显。; 陈雄姚斌董婷婷陈立中邱江陈国栋翁建平; 关键词：糖尿病肾移植发病率

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董婷婷