李海飞
- 作品数：29 被引量：108H指数：6
- 供职机构：深圳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目广东省医学科学技术研究基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 先天性甲状腺功能减低症一家系DUOX2基因突变检测被引量：1
- 2017年
- 目的对一个先天性甲状腺功能减低症家系进行二元氧化酶2(DUOX2)基因突变研究。方法对该家系中4名成员采样并提取DNA,用wafergen验证检测先证者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因、二元氧化酶2(DUOX2)基因和二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因。PCR扩增先证者DUOX2基因各外显子、外显子-内含子交界区以及3'端和5'端非翻译区,以DNA测序技术检测DUOX2基因突变,并与该家系中其他成员进行对照分析。结果先证者为DUOX2基因c.3200C>T突变和新的c.1708C>T突变的复合杂合子,其父亲为c.1708C>T突变杂合子,其母亲及胞姐均为c.3200C>T突变杂合子。结论 DUOX2基因突变是中国人群先天性甲状腺功能减低症发生的原因之一。
- 李海飞刘一心柯宇星郑洁丽刘洋李素丽
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症基因突变
- 早期护理干预在早产儿智能发育过程中的临床应用研究被引量：6
- 2013年
- 目的:探讨早期护理干预在早产儿智能发育过程中的临床应用效果。方法:选取我院产科出生的早产儿92例,随机分为干预组和对照组,每组各46例。两组早产儿均给予吸氧和能量支持以及抗感染和喂养知识教育等一般常规治疗和基础护理,干预组则在此基础之上积极给予早期护理干预方案,并分别对两组早产儿的行为发育商以及精神发育指数和运动发育指数进行比较和分析。结果:与对照组相比,干预组早产儿行为发育商为正常的比率显著提高,达86.96%,差别具有统计学意义(P<0.05);为边缘和异常的比率均呈不同程度的降低,差别均无具有统计学意义(P>0.05);干预组早产儿的精神发育指数和运动发育指数均明显提升,差别均具有统计学意义(P<0.05)。讨论:早期护理干预措施对保证早产儿智能发育过程的顺利进行以及智能发育状况的全面改善均具有积极的现实意义。
- 黄美兴李金华李素丽陈晚秋李海飞
- 关键词：早产儿智能发育早期护理干预
- 抚触疗法在新生儿神经系统发育中的临床应用研究被引量：8
- 2013年
- 目的:探讨抚触疗法在新生儿神经系统发育中的临床应用价值。方法:选取在深圳市妇幼保健院产科分娩足月正常新生儿178例随机分为研究组和对照组,研究组新生儿采用抚触疗法,对照组新生儿则进行随意活动,分别对两组新生儿神经行为评分情况和发育商改善情况进行比较分析。结果:与对照组相比,研究组新生儿的可安慰性、前臂弹回、手握持等神经行为评分情况均显著改善,并且差异均有统计学意义(P<0.05);研究组新生儿的交往、语言、大运动、精细运动的发育商数均明显提高,并且差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:抚触疗法对于促进新生儿神经系统的生长发育具有积极的现实意义,适于临床应用和推广。
- 黄美兴李金华李素丽陈晚秋李海飞
- 关键词：抚触新生儿神经系统发育
- 先天性甲状腺功能减低症患儿DUOX2基因突变检测被引量：1
- 2017年
- 目的检测20例先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿二元氧化酶2(DUOX2)基因突变。方法抽取20例CH患儿外周血并提取DNA,用wafergen验证技术检测先证者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因、二元氧化酶2(DUOX2)基因和二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因。PCR扩增先证者DUOX2基因突变所在的外显子区域,以DNA测序技术检测DUOX2基因突变,并对发现突变的部分CH患儿父母进行对照分析。结果 7例CH患儿存在6种DUOX2基因突变,分别为c.1588A>T[p.Lys530X]、c.2033A>G[p.His678Arg]、c.4027C>T[p.Leu1343Phe]、c.2048G>T[p.Arg683Leu]、c.3200C>T[p.Ser1067Leu]、c.1708C>T[p.Gln570X],其中c.1708C>T[p.Gln570X]为1种新突变。结论中国人群CH患儿存在较高频率的DUOX2基因突变。
- 李海飞柯宇星郑洁丽刘一心刘洋李素丽
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症甲状腺基因突变
- 关于基层妇幼保健机构儿童保健档案管理的思考及建议被引量：2
- 2021年
- 目的分析妇幼保健机构儿童档案管理不善影响因素,并且根据因素提出解决措施。方法回顾性分析2015年1月—2020年5月深圳市妇幼保健机构档案管理中儿童档案管理不善事件及影响因素。结果对134份妇幼保健档案管理不善事件因素统计中,资料收集率低发生率为27.61%,资料内容界定不清晰发生率为23.88%,档案管理人员专业素质低发生率为15.67%,管理意识不高发生率为11.94%,信息化利用水平低发生率为11.19%,管理考核制度不全发生率为9.70%。结论妇幼保健机构儿童档案管理不善影响因素为多方面,需要根据因素采用针对性方法解决问题。
- 赵晓山李海飞王月云
- 关键词：档案管理妇幼保健机构
- 深圳地区新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查分析被引量：2
- 2020年
- 目的 了解深圳地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况.方法 采用酶免疫荧光分析法筛查深圳地区2016年1月至2019年11月出生的110 284例新生儿血促甲状腺激素(TSH)水平,疑似CH者测定血清游离甲状腺素(FT4)和TSH水平.结果 CH初筛阳性365例(0.33%),确诊102例(0.09%).低或巨大体质量儿CH检出率均明显高于正常体质量儿,早产儿和过期产儿CH检出率也较足月产儿明显升高,多胎儿CH检出率亦高于单胎儿(P<0.05).结论 早产儿、低或巨大体质量儿、多胎新生儿应进行CH筛查.
- 周逵李海飞李素丽
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿
- DNA甲基化的分析与状态检测被引量：1
- 2004年
- 李海飞李洪义
- 关键词：DNA甲基化
- 甘油二酯转酰基酶-1基因多态性与汉族儿童单纯性肥胖症的相关性研究
- 2010年
- 【目的】探讨甘油二酯转酰基酶-1(DGAT1)基因多态性与儿童单纯性肥胖症的关系。【方法】分别测量69名单纯性肥胖症儿童和68名健康儿童的身高和体重,自动生化分析仪上测定血甘油三酯(TG)和总胆固醇(CHO)含量,应用PCR、限制性内切酶法和DNA序列测定法检测DGAT1基因C79T位点和K378N位点多态性。【结果】尚未发现中国汉族儿童DGAT1基因K378N位点存在基因多态性。不同性别儿童的C79T位点各基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义。肥胖儿童DGAT1基因C79T位点的各基因型频率差异无统计学意义。肥胖儿童DGAT1基因C79T位点C等位基因频率与健康对照儿童差异无统计学意义。男童和女童的C79T位点基因型TT型和TC型间TG、CHO和BMI都不存在显著性差异。【结论】未发现DGAT1基因K378N位点存在基因多态性。肥胖儿童DGAT1基因C79T位点的TC基因型频率和CC基因型频率稍高于健康对照儿童,但差异无统计学意义。
- 陈斌李海飞谢建生刘一心郝颖吴维青
- 关键词：多态性儿童单纯性肥胖症
- 一例8q21.11缺失综合征患儿的临床表型与遗传学诊断被引量：1
- 2021年
- 目的对1例角膜混浊新生儿进行染色体拷贝数变异分析,明确其遗传学病因。方法应用常规G显带染色体核型分析技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,用全基因组低深度测序及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对患儿及其父母进行基因组拷贝数变异分析。结果G显带结果显示患儿及其父母染色体核型均未见异常,全基因组低深度测序结果显示患儿染色体8q21.11-q21.13区存在5.5 Mb杂合缺失,为新发突变,缺失区域包含ZFHX4、PEX2等基因,该结果在SNP array平台得到验证。结论患儿诊断为8q21.11缺失综合征,ZFHX4可能是该综合征的关键基因之一。
- 李素丽吴维青谢建生李海飞
- 关键词：角膜混浊拷贝数变异
- 先天性甲状腺功能减低症一家系DUOXA2基因突变分析被引量：2
- 2017年
- 目的对一个先天性甲状腺功能减低症家系进行二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因突变研究。方法对该家系中4名成员采样并提取DNA,用wafergen验证检测先证者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因、二元氧化酶2(DUOX2)基因和二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因。PCR扩增先证者DUOXA2基因各外显子、外显子-内含子交界区以及3′端和5′端非翻译区,以DNA测序技术检测DUOXA2基因突变,并与该家系中其他成员进行对照分析。结果先证者为DUOXA2基因c.413_414ins A突变和c.537C>A突变的复合杂合子,其父亲及胞姐均为c.537C>A突变杂合子,其母亲为c.413_414ins A突变的杂合子。结论 DUOXA2基因突变是中国人群先天性甲状腺功能减低症发生的原因之一。
- 李海飞刘一心刘洋李素丽
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症基因突变
