谢建生
- 作品数：137 被引量：659H指数：13
- 供职机构：南方医科大学附属深圳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文学轻工技术与工程更多>>
- 血清学筛查21三体综合征真阳性与假阴性的对比分析被引量：4
- 2018年
- 目的探讨血清学筛查21三体综合征（trisomy，T21）的真阳性和假阴性的差异及特点，指导如何减少假阴性。方法对2011至2015年间筛查的111 407例单胎孕妇中检出的62例真阳性和20例假阴性的结果。结果早孕筛查检出46例真阳性和11例假阴性，中孕筛查检出16例真阳性和13例假阴性（4例早中孕筛查两次均为假阴性）；假阴性中临界风险15例占75％，低风险5例占25％；高龄孕妇3例占15．0％，低龄孕妇17例占85．0％；中位数倍数（multipleofmedian，MoM）异常者11例占55％。有7例假阴性因临界风险行无创产前基因检测显示T21高风险，有3例假阴性伴其他产前诊断指征，均行产前诊断确诊并终止妊娠。其余10例假阴性产后诊断。早孕真阳性的胎儿颈部透明层厚度、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（free β-human chorionic gonadotropin，free β-hCG）、妊娠相关血浆蛋白AMoM均值分别为3．36mm、0．49、2．76；假阴性的均值依次为1．78mm、0．75、1．24，差异均有统计学意义；中孕真阳性的年龄、free β-hCG MoM值分别为33．2岁、4．33；假阴性依次为29．8岁、1．52，差异均有统计学意义；甲胎蛋白、非结合雌三醇的MoM值差异无统计学意义。结论对血清筛查的临界风险、MoM值异常、高龄孕妇应行无创产前基因检查，伴有其他诊断指征的孕妇应行产前诊断，有助于减少假阴性。
- 王宏谢建生赵光临袁晖蓝紫萍赖丽珊
- 关键词：血清学筛查21三体综合征假阴性
- 不完全型雄激素不敏感综合征产前诊断研究
- 2016年
- 目的对不完全型雄激素不敏感综合征(Partial Androgen Insensitivity Syndrome,PAIS)一家系进行病例报道及遗传分析,并对高危胎儿进行产前诊断。方法分析患者雄激素受体(AR)基因序列及第一外显子内的CAG重复,结合核型及产前超声判断胎儿是否罹患PAIS。结果 2名患者AR基因编码区及侧翼序列未见异常,男性胎儿获得了与疾病相关的CAG重复次数,超声检查提示其外生殖器发育异常。结论本研究对一个PAIS家系进行了遗传分析,虽未能明确AR基因突变,但连锁分析及产前超声均提示男性胎儿罹患PAIS。本研究可为同样病例的遗传分析、产前诊断和遗传咨询提供借鉴资料。
- 吴维青文华轩袁晖谢建生
- 关键词：雄激素受体基因产前诊断
- 4例Williams-Beuren综合征家系遗传学诊断与产前诊断被引量：10
- 2015年
- Williams-Beuren综合征是一类常见的染色体微缺失综合征,早期诊断及干预对患儿及其家庭十分重要。本研究应用染色体核型分析技术(G显带),多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)及微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对4个家系中1例超声异常的胎儿及3例发育异常患儿行染色体核型和基因组DNA分析,为这4个家庭的再生育提供指导,为产前诊断提供依据。研究结果发现1例产前超声异常孕妇羊水及3例发育异常患儿外周血MLPA分析提示染色体7q11.23区域ELN基因探针信号降低,array-CGH检测提示染色体7q11.23区域杂合缺失。4个家系中母亲再次妊娠时取羊水细胞标本行上述检测均未发现异常。研究结果提示MLPA技术及array-CGH技术能够快速、准确地诊断Williams-Beuren综合征,为临床提供更好的遗传咨询服务。
- 刘洋徐志勇吴维青罗福薇谢建生
- 分别携带β珠蛋白基因CD41—42（-TCTT）和CD43（G→T）突变夫妇的产前诊断结果分析
- 2017年
- 目的为两对双方分别携带β珠蛋白基因CD41-42（-TCTT）和CD43（G→T）杂合突变的夫妇提供产前诊断，明确其胎儿的基因型。方法应用反向斑点杂交法（两种试剂盒）、多色探针熔解曲线法和DNA序列分析法同时检测β珠蛋白基因的突变。结果家系1胎儿3种方法的检测结果均显示其为CD43（G→T）突变杂合子；家系2胎儿多色探针熔解曲线结果和DNA序列分析结果均提示为CD41—42（-TCTT）和CD43（G→T）突变双重杂合子，而反向斑点杂交法两种试剂盒产生了不一致的结果，一种为CD4142（-TcTT）和CD43（G→T）突变双重杂合子，而另一种为CD41—42（-TCTT）突变纯合子。结论对携带β珠蛋白基因CD41—42（-TCTT）和CD43（G→T）突变的夫妇进行产前诊断应采用其他可避免误诊的手段，如直接测序等。
- 郝颖吴维青蒋妮萍徐晓昕尹珊珊姜楠徐志勇蔡筠谢建生
- 关键词：Β地中海贫血产前诊断核酸杂交
- 人乳头状瘤病毒亚型PCR/RDB基因分析方法的建立及初步评价被引量：2
- 2006年
- 目的建立一种基于PCR和RDB技术的临床实用、价格低廉、能对目前已知的绝大多数高危型及常见的低危型人乳头状瘤病毒(HPV)进行基因分型的检测方法(PCR/RDB法),并对该方法用于HPV分型检测做出方法学评价。方法根据HPV基因序列设计可扩增包含目前常见的HPV型别的通用引物,并根据14种HPV高危亚型(16、18、31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、66、68)和7种低危亚型(6、11、42、43、44、53、CP8304)的序列特点设计针对这21种HPV型别的型特异性探针。21种HPV亚型标准毒株PCR产物与HPV型特异性探针进行杂交,建立一次性对21种HPV亚型进行分型的PCR/RDB检测方法。将PCR/RDB法用于213例经杂交捕获法(hybird capture,HCⅡ)检测为高危型HPV阳性样本的HPV型别诊断。结果建立的PCR/RDB法均能鉴定出21种HPV亚型,无假阳性和假阴性结果,未出现交叉反应;含有相当于10个以上HPV分子的质粒标准品均能成功获得PCR产物检测的阳性结果;盲法分析结果显示,195例经HCⅡ法检测为高危型HPV阳性的样品被PCR/RDB检测出具体的HPV型别,共检测出13种高危型HPV亚型,检出率分别是32.31%(16型)、23.08%(52型)、17.95%(58型)、11.79%(31型)、10.26%(68型)、9.74%(33型)、8.21%(18型)、6.15%(66型)、3.08%(59型)、2.05%(45型)、2.05%(39型)、1.54%(56型)、1.03%(51型)。单一HPV亚型感染及2种、3种和4种HPV亚型混合感染构成比分别为59.46%、30.81%、8.65%和1.08%。18例未能检测出HPV的具体型别,PCR/RDB法与HCⅡ法的高危型HPV检测结果的符合率为91.5%(195/213)。结论PCR/RDB法与HCⅡ法高危型HPV检测阳性符合率高,并可一次性分析出21种HPV型别,是一种准确、高效、经济的HPV型别检测方法,可用于HPV的常规基因型分型诊断及人群筛查。
- 朱岩谢建生徐湘民蔡筠李晴
- 关键词：基因分型聚合酶链反应反向点杂交
- 低密度基因芯片技术检测人乳头瘤病毒基因型的方法研究被引量：1
- 2012年
- 目的:构建并评价检测人乳头瘤病毒(HPV)基因型的低密度基因芯片方法。方法:将15种高危、5种低危和Cp8304共21种HPV型特异寡核苷酸探针加尾、固定在尼龙膜上,制成低密度基因芯片。以第二代杂交捕获(HC2)法作为检出HPV的金标准,随机选取148例标本,用低密度基因芯片技术进行HPV检出和基因分型,并对检测系统的敏感性、特异性及重复性进行测试,判定基因测序检测芯片的可靠性。结果:148例标本,采用低密度基因芯片与HC2检出的完全符合率是95.95%(Kappa值为0.82),共检出18种HPV基因型。灵敏度、特异性较好,检测系统稳定。结论:低密度基因芯片技术具有敏感、特异、快速、简便、经济等特点,一次检测既能测定HPV感染又能进行HPV基因分型,对临床HPV的筛查、诊治和预后评估具有较大价值。
- 周世媛朱爱荣薄立伟谢建生李静王艳丽周继苹
- 关键词：人乳头瘤病毒基因分型
- 完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变分析被引量：6
- 2009年
- 目的对完全型雄激素不敏感综合征一家系雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因进行突变检测；并对发现突变的基因进行分析。方法应用PCR扩增、DNA序列测定等技术分析所有AR基因外显子及其邻近DNA序列片段；应用核苷酸内切酶诊断方法观察其是否存在于正常人群；应用跨物种比对方法探讨突变所在位置的保守性。结果3例患者AR基因第4外显子均发生E681D（GAG→GAT）错义突变，患者母亲为此突变杂合子携带者；患者父亲未见异常；正常人群未发现AR基因E681D突变；681位谷氨酸在不同物种问高度保守。结论AR基因E681D（GAG→GAT）突变可能是导致完全型雄激素不敏感综合征新的突变方式。
- 吴维青罗福薇耿茜郝颖陈武斌蔡筠谢建生
- 关键词：完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变
- 人类乳头瘤病毒亚型dHPLC基因分型方法的建立
- 2011年
- 目的:对高危型人类乳头瘤病毒(HPV)亚型进行基因分型,并进行分子流行病学分析。方法:建立9种高危型HPV亚型(即82亚型、52亚型、16亚型、31亚型、59亚型、58亚型、53亚型、51亚型、45亚型)重组质粒PCR扩增产物dHPLC标准分离图谱。按标准方法提取194例子宫颈脱落细胞标本DNA,PCR扩增,产物进行dHPLC分析,记录各标本分离峰的出现时间,并与HPV重组质粒dHPLC参照分离图形进行比较,作出临床标本HPV亚型诊断。结果:在194例临床标本中,各HPV亚型的检出率为:16亚型32.47%、52亚型23.20%、58亚型18.04%、31亚型11.86%、53亚型8.25%、59亚型3.09%、45型(2.06%)、51型(1.03%),未发现82亚型。结论:HPV基因L1区通用引物PCR扩增产物结合dHPLC分析,可进行常见高危型HPV亚型分析。
- 谢建生蔡筠李辉傅华阳耿茜徐晓昕吴维清郝颖
- 关键词：人乳头瘤病毒基因亚型变性高效液相色谱
- 多重核酸扩增荧光检测技术在宫颈癌筛查中的效果评价被引量：10
- 2009年
- [目的]评价高危型人乳头瘤病毒(HPV)多重核酸扩增(Multiplex PCR)荧光检测技术在宫颈癌筛查中的作用。[方法]2007年10月至2008年6月,对深圳市30～59岁两社区人群(上梅林社区、紫薇社区)和两医院人群(北京大学深圳医院、深圳市妇幼保健院)中合格妇女进行宫颈癌筛查。对每位妇女同时取3份宫颈脱落细胞标本,分别用于第二代杂交捕获试验(HC-Ⅱ)、高危型HPV Multiplex PCR荧光检测和细胞学检查。对两种HPV检测方法任一阳性或细胞学结果异常的妇女行阴道镜下直接活检。以病理诊断为金标准,评价Multiplex PCR荧光检测筛查宫颈癌及宫颈鳞状上皮内高度病变(CINⅡ/Ⅲ)的准确性,并与HC-Ⅱ结果进行一致性比较。[结果]在1988例有效样本中,CINⅡ/Ⅲ和宫颈癌占4.0%。Multiplex PCR荧光检测和HC-Ⅱ的HPV阳性率分别为19.8%和17.8%。Multiplex PCR荧光检测的灵敏度、特异度、Yonden指数、阳性预测值和阴性预测值分别为92.3%、83.1%、75.4%、18.3%和99.6%,HC-Ⅱ的以上各指标分别为97.4%、85.5%、82.9%、21.5%和99.9%。两种方法的一致率为87.8%,Kappa值为0.60。两种检测方法测定的HPV病毒载量均随病变程度加重而增加(P<0.0001)。[结论]高危型HPV Multiplex PCR荧光检测技术的灵敏度和特异度高,与HC-Ⅱ相比两者具有较好的一致性,有较好的临床应用价值。
- 李晴乌兰娜胡尚英吴瑞芳刘植华谢建生李瑞珍陈汶赵方辉乔友林
- 关键词：宫颈肿瘤人乳头状瘤病毒第二代杂交捕获
- 单核苷酸多态性微阵列联合染色体G显带核型分析产前诊断1例7p14.1-p12.3缺失胎儿
- 2021年
- 目的明确1例双足多趾及侧脑室增宽胎儿染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)性质及来源,为产前遗传咨询提供依据。方法采用常规G显带技术分析胎儿脐血及其父母的外周血染色体核型,用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)对胎儿及其父母进行全基因组拷贝数变异分析。结果G显带结果显示胎儿的染色体核型为46,XN,del(7)(p14p12),其父母染色体核型均未见异常。SNP-array检测结果显示胎儿染色体7p14.1-p12.3区存在6.412Mb杂合缺失,其父母基因组拷贝数未见异常。结论胎儿染色体拷贝数杂合缺失为新发致病性突变,被诊断为Greig头多并指综合征(GCPS),缺失区域包含的GLI3是该综合征的关键基因。
- 李素丽张瑚陈武斌谢建生李海飞
- 关键词：多趾畸形
