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儿童侵袭性肺曲霉菌病16例临床分析被引量：2: 2016年; 目的探讨儿童侵袭性肺曲霉菌病（IPA）的诊断及治疗。方法回顾性分析2006年1月至2014年6月广西医科大学第一附属医院确诊或临床诊断IPA的16例患儿临床资料。四格表确切概率法进行组间比较。结果16例患儿中男11例，女5例，确诊1例，临床诊断15例。宿主高危因素为：长时间使用多种广谱抗菌药物16例，中性粒细胞减少症9例，有创机械通气3例，原发性免疫缺陷病2例，长期使用糖皮质激素2例，麻疹2例，先天性肺发育不良1例。16例患儿均有发热、咳嗽、咳痰（痰响）（0／7和1／7）。诊断时，中性粒细胞减少症组“晕轮征”（5／9）、胸膜下楔形实变影（7／9）高于非中性粒细胞减少症组（0／7和1／7）（P〈0．05）；抗曲霉菌治疗15d-1个月后，空洞、“空气新月征”阳性率高于诊断时（P〈0．05）。血清半乳甘露糖聚糖抗原检测阳性率高于痰培养及血清G实验（P〈0．05）。13例首选伏立康唑治疗，7例有效。结论中性粒细胞减少症是儿童IPA常见宿主高危因素。胸膜下楔形实变影、“晕轮征”及“空气新月征”对诊断有提示意义，前两者在有中性粒细胞减少症患儿早期更多见。血清GM实验有较高的诊断价值。大部分IPA患儿伏立康唑治疗有效。; 李勇农光民蒋敏刘静梁秀安; 关键词：肺曲霉菌病儿童伏立康唑

Wiskott-Aldrich综合征临床特点与基因测序分析被引量：8: 2014年; 目的探讨Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患儿的临床特点、基因及蛋白表达。方法1．收集在广西医科大学第一附属医院儿科就诊的1例WAS患儿的临床资料，收集该患儿及其母亲的血样提取DNA，采用聚合酶链反应（PCR）技术对WAS基因编码的蛋白（WASP）的12个外显子进行扩增，然后进行双向测序，用Westernblot对蛋白表达情况进行分析。2．通过中国知网、中国期刊全文数据库检索1991年1月至2013年10月报道的有临床资料和明确基因诊断的WAS文献，结合广西医科大学第一附属医院收治的1例患儿，回顾性分析我国WAS表型与基因型及蛋白表型之间的关系。结果1．本例患儿有典型的WAS表型，临床表型评分为4分，经基因检测患儿WAS基因外显子1存在无义突变，e．71C〉T（P．R13X），患儿母亲基因检测正常；Wes—ternblot分析患儿WASP缺失（WASP-），患儿母亲蛋白表达正常。患儿为自发突变。2．通过检索，我国共报道WAS患儿53例，均为男性患儿，最小发病年龄1d，最大发病年龄3岁，其中49例临床表现为典型的WAS三联征，4例临床表现为X-连锁血小板减少症（XLT）。免疫学检查缺乏特异性，突变基因分布在除4、5、6、9、12之外的各个外显子及l、3、6、7、8、9、11的内含子上。蛋白检测大多为阴性。结论对出生后有反复感染、持续血小板减少和湿疹的男性患儿，应考虑患WAS的可能性，基因诊断为诊断本病的金标准，检测蛋白有助于进一步明确患儿临床表型、基因型和蛋白表型三者之间的关系。; 彭方农光民蒋敏刘晓微刘宏涌李勇; 关键词：基因突变蛋白表达

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李勇

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