彭园园
- 作品数：27 被引量：42H指数：4
- 供职机构：石家庄市第四医院更多>>
- 发文基金：河北省科技厅资助项目河北省医学科学研究重点课题石家庄市科技局科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 石家庄地区生育障碍者的细胞遗传学分析被引量：2
- 2014年
- 目的:探讨石家庄地区生育障碍者的染色体异常状况,了解不同疾病与异常核型间的关系。方法:收集石家庄地区生育障碍者的外周血淋巴细胞进行培养,制片,G显带,行染色体核型分析。结果:收集到的3 558例生殖障碍者中,共检出染色体核型异常327例,包括数目和结构异常166例,染色体多态161例,异常率为9.19%。其中1 347对(2 694例)不良孕产史夫妇的染色体异常检出率为6.27%,769例男性不育患者的染色体异常检出率为19.12%,95例闭经/性腺发育不良患者的染色体异常检出率为11.58%。结论:染色体异常是导致反复流产、生育畸形儿、原发闭经、性腺发育异常等生育障碍的重要原因之一,进行染色体检查有助于患者的临床诊断与治疗。
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- 关键词：不良孕产史自然流产不育闭经
- 同一家系中两种类型的21三体综合征
- 2013年
- 先证者（Ⅲ）男．出生后2天，诊断为早产低体重儿（出生体重为2000g），并疑似患有染色体病。
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- 关键词：21三体综合征家系早产低体重儿出生体重染色体病先证者
- X p22.13微缺失与幼儿早发难治性癫痫及白内障的相关性研究
- 目的探讨应用高通量测序技术(high-throughput sequencing technology)诊断X p22.13微缺失1例,并分析患儿早发难治性癫痫及白内障与Xp22.13微缺失的相关性。方法对1例常规染色体...
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- 罕见染色体异常核型一例
- 2015年
- 患儿男，7个月，系第2胎，早产儿。曾因双眼不能固视到当地医院就诊，诊断为“脑部发育不全”，给予营养药物（具体不详）治疗-未见好转，为求进一步诊治而就诊于我院，以“双眼视神经发育不全，内斜视”收入院。体格检查：整体发育迟缓，营养中等，无呀呀学语，查体欠合作。头围小（41cm），双眼内斜视，颌弓高，人中长，前额扁平，全身肌张力低，不能独坐翻身，不能抬头，双眼不追物，不与人对视及交流。
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- 关键词：染色体异常核型医院就诊营养药物发育迟缓体格检查肌张力低
- 荧光原位杂交技术确诊疑似平衡易位致反复胚胎停育一例被引量：1
- 2015年
- 患者女，24岁，因胚胎停育2次来我院产前诊断中心进行遗传咨询。患者智力及表型正常，妇科检查、优生四项检查、内分泌检查均未见异常。孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。否认精神压力大。丈夫智力及表型正常，外生殖器及精液常规检查无异常。夫妻属非近亲结婚，双方均无遗传病家族史。
- 彭园园赵丽娟张艳华
- 关键词：荧光原位杂交技术胚胎停育平衡易位疑似确诊精液常规检查
- 产前超声检出胎儿鼻骨低平的临床意义
- 2022年
- 目的分析产前超声检出胎儿鼻骨低平的临床意义。方法回顾性分析20胎鼻骨低平胎儿(鼻额角>140°)。于孕20~28^(+6)周进行产前超声检查,孕妇均于孕16~20周接受唐氏筛查或无创DNA筛查,发现高风险或胎儿结构异常时行羊水穿刺或脐血穿刺,分析染色体是否存在异常;观察胎儿面部正中矢状切面鼻额角及是否合并其他结构异常。结果20胎胎儿鼻额角为143.10°~157.81°,平均(149.84±4.06)°;其中11胎合并其他结构异常,包括小头畸形、股骨短、脊柱异常、小下颌、盖伦静脉瘤等。对10胎行羊水穿刺、2胎行脐血穿刺,于其中4胎检出染色体异常,包括2胎21三体、1胎18三体及1胎基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)异常(即X染色体p22.33-p22.32处缺失2.14 Mb区域)。获诊后10名孕妇继续妊娠,后顺产或接受剖宫产;9名接受引产,1名失访。结论鼻骨低平胎儿常合并其他结构异常;产前检出胎儿鼻骨低平提示其可能存在染色体异常,包括非整倍体、微缺失等。
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- 关键词：鼻骨胎儿产前染色体障碍
- 荧光原位杂交快速检测自然流产胚胎染色体数目异常被引量：1
- 2014年
- 目的探讨应用荧光原位杂交技术对早期自然流产组织染色体数目异常检测的临床价值。方法采用13、21和16、22和18、X、Y三组染色体探针,对45例自然流产患者的绒毛或胎儿组织标本进行FISH检测。结果共检出染色体异常25例,异常率为55.6%。异常类型有三体型14例、多倍体型8例、单体型2例及性染色体缺失型1例。结论 FISH技术可以快速、简便地检测出流产组织染色体数目畸变,其应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要信息。
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- 关键词：自然流产荧光原位杂交绒毛胎儿组织染色体异常
- 微阵列比较基因组杂交检测17q部分三体胎儿一例
- 目的:微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)是近年发展起来的一种高效的分子核型分析技术,具有高分辨率、高通量等优点,它的出现使亚显微CNVs的...
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- 文献传递
- 石家庄地区138例胎儿脐带穿刺染色体分析被引量：4
- 2014年
- 目的探讨脐带穿刺在产前诊断中的应用价值，了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法对138例孕妇有产前诊断指征者于妊娠中、晚期在超声引导下行脐带穿刺术及染色体检查。结果138例有产前诊断指征孕妇行脐带穿刺及培养成功130例（94．2％），脐血染色体异常核型检出18例（13．85％），其中三体型占72．2％（13／18）。112例孕妇超声诊断异常行染色体检查，发现异常核型8例（7．14％）。结论有产前诊断指征的孕妇在超声引导下行脐血管穿刺术安全且成功率高，脐血染色体异常检出率达13．85％，其中染色体三型占72．2％，是妊娠中、晚期主要的异常核型。产前脐带穿刺染色体分析可减少染色体异常患儿出生，提高出生人口素质。
- 彭园园赵丽娟高虹张艳华穆卫红孙东兰米冬青方芳
- 关键词：脐带穿刺术胎儿染色体核型分析产前诊断
- 石家庄地区育龄妇女的耳聋基因突变筛查
- 目的:使用基因芯片技术对育龄妇女,包括孕妇进行耳聋基因突变筛查,旨在为耳聋患儿产前诊断提供分子流行病学数据基础,为降低耳聋患儿出生率提供理论依据。方法:选取197例在我院产前诊断门诊、产科门诊等处就诊的听力正常的育龄妇女...
- 彭园园孙东兰赵丽娟张艳华
- 文献传递
