- 胎血HbA定量分析诊断β地中海贫血的价值被引量：3
- 2003年
- 目的 探讨胎儿脐血 Hb A定量在孕中、晚期诊断 β地中海贫血 (β地贫 )的价值。 方法 应用全自动电泳分析系统对 75例胎儿脐血行血红蛋白 (Hb)电泳并作 Hb A定量分析 ;用反向点杂交 (RDB)法检测 β地中海贫血基因 DNA为诊断的金标准。 结果 电泳法对重型、中间型β地贫及 Hb E的检出灵敏度、特异度和符合率较高 ,误诊率及漏诊率为 0 ,而对轻型 β地贫及其他类型的检出灵敏度、特异度及符合率较低 ,误诊率、漏诊率较高。 结论 胎儿脐血 Hb A定量结合家系史可实现生化水平上对孕中晚期胎儿 β地中海贫血的初步诊断 ,反向点杂交法结合 Hb A定量分析有利于提高 β地贫的诊断准确率。
- 钟惠珠李坚魏佳雪廖灿钟燕芳
- 关键词：Β地中海贫血胎儿脐血产前诊断
- 广州市地区741例胎儿脐血染色体核型分析
- 目的:分析胎儿脐血染色体核型、异常核型的类型和出现频率,探讨脐带穿刺术的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法:对741例因高龄,唐氏风险高,染色体平衡易位携带者或胎儿畸形等产前诊断指征的孕妇于孕中晚期行脐带穿刺术,取胎...
- 易翠兴潘敏廖灿钟燕芳魏佳雪黎丽仙
- 关键词：染色体核型产前诊断脐带穿刺术
- 文献传递
- 超声引导经腹脐血管穿刺术的应用1490例分析被引量：28
- 2002年
- 目的 对 1 4 90例在超声引导下经腹脐血管穿刺抽取胎血手术进行评价 ,提出降低并发症发生率的方法。方法 用超声穿刺探头引导法进行经腹脐血管穿刺术 ,术后观察胎儿情况及胎心率情况 ,并作记录。结果 成功率 95 7%;平均手术时间 3min 56s。成功率与穿刺的定位、孕周、羊水量密切相关。穿刺并发症 :胎盘穿刺点出血 443例 (2 9 7%) ;脐带穿刺出血 397例 (2 6 6 %) ;阵发性子宫收缩 1 38例 (9 3 %) ;胎心率过度 71例 (4 8%) ;胎死宫内、流产 1 2例 (8 1 %)。结论 提高施术者的熟练程度 ,选择最佳穿刺孕周 ,减少手术时间及穿刺进针次数等 。
- 李秋明廖灿马小燕魏佳雪关步云钟艳芳
- 关键词：宫内诊断并发症超声引导
- 741例胎儿脐血染色体核型分析被引量：12
- 2004年
- 易翠兴潘敏廖灿钟燕芳魏佳雪黎丽仙
- 关键词：胎儿高危孕妇
- 荧光定量PCR技术应用于早孕期胚胎染色体检查的研究被引量：2
- 2008年
- 目的:探讨应用荧光定量PCR(QF-PCR)法检查早孕期胚胎胚外体腔液(ECF)胎儿细胞染色体的可行性。方法:32例孕6-10周正常妊娠选择性人工流产与宫内停育妊娠于宫内手术前行阴道超声引导下胚外体腔穿刺术,取ECF并提取DNA,采用QF-PCR技术分析13,18,21号染色体数目,与绒毛长期培养染色体核型分析结果对比。结果:QF-PCR检测ECF成功率为84.7%(27/32);正常妊娠组QF-PCR检测13,18,21号染色体数目结果与绒毛长期培养染色体核型分析结果符合率100%;宫内停育妊娠组QF-PCR检查发现21-三体,13三体,18三体各1例,绒毛长期培养染色体核型分别为47xy+21/46XX(96%/4%),47XY+13,48xy+10+18;另有46XX der(14;21)(p10;q10),47xy+16;45XO各1例。QF-PCR检测目标染色体数目异常符合率为100%,不能检测染色体结构异常。结论:QF-PCR能够检测ECF目标染色体核型,结合胚外体腔穿刺术将目前的产前遗传学诊断时间提前至孕6-10周,是重要的早孕期胚胎染色体检查技术。
- 魏佳雪杨昕伍海鹰李东至廖灿
- 关键词：荧光定量PCR染色体异常
- 唐氏综合征产前筛查1198例分析被引量：7
- 2002年
- 目的 探讨唐氏综合征产前筛查的方法以及影响其风险值的主要因素 .方法 用全自动时间荧光免疫分辨仪对 1198例怀孕 9～ 2 0周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP -A)、甲胎蛋白 (AFP )、游离绒毛膜促性腺激素Β亚基 (FREEβ-HCG)检测 .结果 风险率 1:2 5 0以上的孕妇 12 2例 ,其中 4 4例抽羊水或脐血进行染色体检测 ,有 2例确诊为阳性 ,而暂无 1例假阴性 .结论 血清PAPP -A、AFP、FREEβ -HCG的检测可作为唐氏筛查的优选生化项目 ,其血清水平以及母亲年龄、孕周、体重等是影响其风险值的主要因素 .
- 宋淑本廖灿魏佳雪易翠兴钟燕芳潘敏龚惠芳
- 关键词：唐氏综合征产前筛查妊娠相关血浆蛋白A甲胎蛋白常染色体病
- 孕期母血清标志物筛查唐氏综合征
- 目的:唐氏综合征是最常见的先天畸形,目前母血生化指标用于产前筛查已逐渐普及。本研究报道我院近2年采用 PAPPA 或 AFP+Free β-hCG 分别在孕早期或孕中期进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。
- 魏佳雪宋淑本廖灿钟燕芳
- 文献传递
- 不可不知道的唐氏筛查11问
- 2010年
- CASE28岁的杜老师,第一次怀孕,16周初次产前检查,医生向她介绍了唐氏筛查,杜老师很自信地告诉医生:"我已经在网上查阅了很多资料,高龄产妇生育唐氏患儿的可能性比较大,我这么年轻,肯定没问题!"
- 魏佳雪
- 关键词：唐氏综合症产前筛查胎儿细胞皮肤厚度孕早期
- 脐血分离、冷冻的实验研究
- 1999年
- 魏佳雪廖灿刘斌辜少玲
- 关键词：冷冻复温
- 早孕期经腹绒毛活检产前诊断地中海贫血被引量：4
- 2007年
- 目的 探讨绒毛活检在重型地中海贫血早期诊断的应用价值.方法 对40例夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的孕妇在孕11～13 w时经腹抽取绒毛,进行地中海贫血基因检测,高龄者同时做粢色体核型分析.结果 40例孕妇绒毛抽吸均一次成功,诊断重型α-地中海贫血7例,重型β-地中海贫血2例,1例孕中期超声检查发现胎儿重度脑积水引产,余30例正常妊娠至足月分娩,新生儿无异常;8例高龄孕妇绒毛染色体检查核型正常.结论 早孕期经腹绒毛活检具有早期、快速和安全的特点,适用于地中海贫血的产前诊断.
- 韩瑾廖灿李东至魏佳雪黎丽仙李坚
- 关键词：地中海贫血绒毛活检产前诊断反向斑点杂交
