赖允丽
- 作品数：15 被引量：65H指数：5
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 267例胎儿稽留流产病因分析被引量：4
- 2013年
- 目的:探讨胎儿稽留流产与染色体非整倍体及其他致病因素的关系。方法:采用FISH技术对267例稽留流产胎儿标本进行13,16,18,21,22,X,Y染色体数目检测,利用荧光显微镜观察结果,采用SPSS13.0软件进行统计分析。结果:267例样本中,染色体数目异常95例,异常率35.6%,以三体最常见,其次为四体,少见部分单体;异常染色体存在混合嵌合现象,如混合嵌合三体(2n+1/2n),混合嵌合四体(2n+2/2n),混合嵌合单倍体、三体、四体(2n-1/2n+1/2n+2/2n)等;稽留流产与孕妇流产次数和孕周相关。结论:染色体数目异常及其混合嵌合均是导致稽留流产的重要原因,同时也与孕妇流产胎次、早期妊娠具有相关性。
- 赖允丽费冬梅罗超孙姗姗黄红倩刘天盛郑陈光
- 关键词：稽留流产FISH技术染色体非整倍体
- α-珠蛋白生成障碍性贫血干预效果分析被引量：1
- 2013年
- 目的探讨α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断在降低出生缺陷中的效果。方法选择2003年1月至2012年7月进行α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断的妊娠1 037例,采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术对脐带血和原位培养后的羊水或绒毛组织检测α珠蛋白基因,同时对合并β-珠蛋白生成障碍贫血者进行β-珠蛋白基因检测。结果 1 037例妊娠中α-珠蛋白生成障碍性贫血检出率为79.27%,其中血红蛋白H(Hb Bart′s)胎儿水肿综合征292例,HbH病45例;同时检出中间型、重型β-珠蛋白生成障碍贫血5例,β-珠蛋白生成障碍贫血杂合子28例,包括α复合β-珠蛋白生成障碍贫血26例,终止妊娠339例。结论α-珠蛋白生成障碍性贫血产前干预是防止该类患儿出生的有效措施,同时应加强复合型珠蛋白生成障碍贫血的干预。
- 何升李东明赖允丽张强阙婷唐燕青
- 关键词：产前诊断
- 广西无创产前基因检测的临床应用研究
- 目的:采用高通量基因测序检测胎儿染色体疾病,对广西地区无创产前检测(Noninvasive prenatal test,NIPT)的临床应用进行评估,为NIPT的定位和推广提供有效的数据支持和参考依据。方法:2015年5...
- 赖允丽易升唐燕青雷亚琴陆映池易赏陈筠覃海松郑海洋张钦乐黄小珊林飞孙维佳韦红卫
- 关键词：检出率筛查模式
- 文献传递
- 地中海贫血的无创产前诊断技术平台开发与临床应用研究
- 韦红卫易赏何升陈碧艳蒙达华赖允丽陈筠韦媛唐燕青雷亚琴王立芳陈荣誉孔琳徐湘
- 一、任务来源：该项目来源为桂科计字〔2015〕98号文件下达的广西科学研究与技术开发计划项目“地中海贫血的无创产前诊断技术平台开发与临床应用研究”，合同编号：桂科攻1598012-21，项目实施期限为自2015年1月至2...
- 关键词：
- 关键词：地中海贫血产前诊断
- 广西地区泰国缺失型α-地中海贫血的调查研究被引量：10
- 2013年
- 目的探讨广西地区泰国缺失型α-地中海贫血的检出率和血液学特点,减少或避免重型胎儿的出生。方法收集2011年12月至2012年11月静脉外周血,采用Gap-PCR方法进行泰国缺失型α-地中海贫血基因检测。结果发现55例泰国型缺失型α地贫,检出率为0.61%,40例为泰国型缺失杂合子,15例为泰国型HbH病(5例-THAI/α4.2,4例-THAI/α3.7,5例-THAI/αCSα,1例-THAI/αWSα)。结论广西地区泰国缺失型α-地中海贫血具有较高的携带率,应列为常规项目进行基因诊断和产前诊断。
- 阙婷张强唐燕青何升李东明黄朋周林赖允丽
- 关键词：Α地中海贫血聚合酶链反应产前诊断
- 792例血清学高危行无创产前基因检测研究被引量：1
- 2014年
- 目的探讨无创产前基因检测联合血清学产前筛查在产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法选择2013年5月至2013年12月血清学筛查高危单胎孕妇792例,采用无创产前基因检测的方法评估胎儿染色体非整倍体的患病风险率,对患病风险率提示高危的孕妇进行核型分析以确诊结果。结果检出高风险14例,占调查资料总数1.77%,其中21-三体6例,18-三体3例,性染色体5例,染色体核型分析确认6例21-三体,3例18-三体,1例47,XXY。结论无创产前基因检测的方法能早期、快速、准确、无创地检测21-三体、18-三体,可避免很多不必要的介入性有创检查。无创产前基因检测联合血清学筛查是目前产前筛查最为实用和有效的方法之一。
- 雷亚琴周林赖允丽徐钰琪谢波波陈少科
- 关键词：血清学筛查染色体非整倍体
- 胎儿稽留流产与染色体异常的关系及其影响因素分析被引量：11
- 2013年
- 目的:探讨B超联合FISH实验室诊断技术分析胎儿稽留流产与染色体非整倍体关系并对其他影响因素进行综合分析。方法:采用FISH技术对广西267例B超诊断为稽留流产孕妇的胎儿绒毛组织行13,16,18,21,22,X,Y染色体数目检测,荧光显微镜下观察结果;采用SPSS13.0对相关数据进行统计分析。结果:267例稽留流产胎儿绒毛组织中,染色体数目异常95例,异常率35.6%,数目异常以三体最常见,其次为四体,少见部分单体;异常病例样本中存在多种染色体混合嵌合体现象,如混合嵌合三体(2n+1/2n),混合嵌合四体(2n+2/2n),混合嵌合单倍体、三体、四体(2n-1/2n+1/2n+2/2n)等;稽留流产与患者年龄、流产史、孕周具有显著相关性。结论:染色体数目异常与染色体混合嵌合均是稽留流产的重要原因,同时稽留流产发生与患者高龄、多次流产史、早期妊娠密切关系。
- 赖允丽费冬梅罗超孙姗姗黄红倩刘天盛郑陈光
- 关键词：稽留流产FISH技术染色体非整倍体高龄孕妇流产史早期流产
- TET1和5hmC在上皮性卵巢癌组织中的表达及临床意义被引量：1
- 2018年
- 目的探讨TET1和5hm C在浆液上皮性卵巢癌组织中的表达及其与临床病理特点的关系。方法选取2016年02月至2017年02月间广西医科大学肿瘤医院收治的59例卵巢浆液上皮性组织样本,其中,浆液性囊腺癌组织30例,交界性浆液性囊腺瘤组织7例,浆液性囊腺瘤组织12例,并选取正常卵巢组织10例作为对照。采用免疫组化法观察TET1和5hm C蛋白的表达,采用Fisher和Spearman检验法进行相关性分析。结果与对照组相比,TET1和5hm C在囊腺癌组织中的表达升高最显著,差异均有统计学意义(均P<0.05)。在囊腺癌组织中,TET1在有淋巴结转移、病理学Ⅲ期和组织学高级别中的表达均高于无淋巴结转移、病理学Ⅰ~Ⅱ期和组织学低级别,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论 TET1和5hm C在浆液上皮性卵巢癌组织中高表达,TET1高表达与伴有淋巴结转移、病理学晚期和高组织学级别有关。
- 赖允丽张钦乐易升陈璞琳蒋丽陈筠许富本覃再隆马刚
- 关键词：临床病理特征
- 无创产前检测的临床应用及随访研究被引量：13
- 2016年
- 目的采用大规模平行测序检测胎儿染色体疾病,通过全面随访,为无创产前检测(NIPT)的临床应用提供有效的数据支持及遗传咨询方案。方法唐氏筛查高风险的孕妇接受NIPT,结果提示高危者进行核型确诊,低危者进行生育前后随访。结果 (1)NIPT提示胎儿异常25例,异常率为1.49%,核型确诊异常12例,均已引产,NIPT对T21、T18、XO、XXY、XYY的准确性依次为99.93%、100.00%、99.66%、100.00%、100.00%;在高龄妊娠和双胎妊娠中对T21/T18的准确性达100.00%;产前阳性干预率达100.00%。(2)NIPT提示低风险1 651例,完成随访1 468例,成功率为88.91%,发现1例9号染色体倒位(母源性)。(3)B超检测染色体异常准确率达98.17%,检出率仅7.69%;唐氏筛查高风险人群的准确率仅为0.88%,假阳性率高达99.12%;NIPT避免了98.71%的孕妇进行介入性产前诊断。结论 NIPT作为现有产前检测技术的重要补充,为寻找最合适的产前筛查模式提供参考。在医疗机构建立健全NIPT随访和服务系统对降低出生缺陷疾病尤为重要。
- 赖允丽陈筠易升周林易赏雷亚琴郑海洋林飞邬玲仟韦红卫
- 关键词：染色体疾病超声检测随访研究
- 无创性产前基因测序技术在染色体非整倍体中的应用被引量：3
- 2013年
- 目的探讨高通量并行测序技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法 2012年10月至2013年4月,生化血清学筛查唐氏高危或高龄孕妇,采用高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行无创性产前检测,评估患病风险率,提示高危孕妇进行核型分析确诊。结果 813例无创检测高危孕妇,13例提示异常高危,异常率为1.59%,其中4例21三体,3例18三体,6例性染色体。核型确诊4例均为21三体,准确度100%;2例18三体;1例47,XXY和1例47,XXX。结论基于高通量测序技术的方法能快速、准确、无创检测唐氏综合征,相对18三体和性染色体检测准确度和稳定性有待优化与提高。
- 赖允丽罗超周林刘孙荣黄红倩刘天盛费冬梅郑陈光
- 关键词：染色体非整倍体唐氏综合征
