玉晋武
- 作品数：41 被引量：222H指数：9
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金国家科技支撑计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 广西南宁地区新生儿G6PD缺乏症筛查情况分析被引量：14
- 2016年
- 目的了解广西南宁市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况。方法采用荧光分析法检测2013年至2015年南宁市出生的新生儿筛查血样,并对不同性别,不同民族的新生儿G6PD缺乏情况进行分析。结果在筛查的101 782例新生儿中,有6240例缺乏G6PD,阳性率6.13%,不同性别和不同民族之间有统计学差异(P<0.05)。结论南宁市新生儿G6PD缺乏率较高,筛查有利于为该病提供早期诊断及预防。
- 罗超陈少科李旺林彩娟玉晋武耿国兴俸诗瀚
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿疾病筛查荧光分析法
- 388例骨骼发育异常胎儿遗传学分析
- 2024年
- 目的分析骨骼发育异常胎儿的遗传学因素,探讨其在骨骼发育异常胎儿中的作用。方法选择2016年1月至2022年12月于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查的388例超声检查提示骨骼发育异常或合并其他结构异常的胎儿为研究对象。回顾性分析388例胎儿的临床资料,比较其染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)的检测结果。结果388例胎儿骨骼发育异常产前样本中,染色体核型分析结果发现异常20例,异常检出率为5.2%(20/388);SNP-array检出异常56例,异常检出率为14.4%(56/388)。在SNP-array检出的56例异常胎儿中,有19例胎儿的染色体核型分析结果为异常,其余37例胎儿核型正常。这37例正常核型胎儿中有12例为致病性拷贝数变异(CNVs),检出率为3.1%(12/388);另外25例为临床意义不明性CNVs。结论当超声检查提示胎儿骨骼发育异常时,胎儿可能存在染色体异常,建议行介入性产前诊断,以明确胎儿是否存在致病性基因缺陷,为临床遗传咨询提供更多参考依据。
- 玉晋武欧阳鲁平黄朋黄朋杨祚建易赏罗静思
- 关键词：骨骼发育异常染色体核型分析遗传学分析
- 2014年广西地区新生儿G6PD筛查及确诊情况分析被引量：9
- 2015年
- 目的通过2014年广西地区34 882例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查及召回确诊分析,了解广西地区G6PD缺乏情况及G6PD缺乏症患儿的基因突变型情况。方法在2 589例新生儿疾病G6PD筛查阳性患儿中召回272例,用G6P/6PG比值法检测G6PD酶活性,同时用基因检测的方法确诊。结果 272例初筛患儿中,应用比值法检测到G6PD缺乏266例,应用基因检测法检出271例存在基因突变,其中1388G>A 104例(38.4%),1376G>T 61例(22.5%),95A>G 59例(21.8%),1024C>T 24例(8.9%),871G>A 19例(7.0%),124C>T 2例(0.7%),1311C>T、1091C>T各1例(0.35%)。结论广西地区是G6PD缺乏的高发地区,应更加重视新生儿及婚、孕检女性的G6PD筛查,随着分子检测与诊断技术的发展以及成本的降低,G6PD基因检测有望成为广西地区G6PD普查的一种新方法。
- 林彩娟罗超李旺玉晋武耿国兴黄莹文娟陈少科
- 关键词：基因检测法
- 新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症筛查判别值的建立
- 2015年
- 目的利用判别分析法建立判别值，评价其在新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症（CAH）筛查中的应用。方法对广西新生儿疾病筛查中心2009年10月-2015年3月的筛查资料进行回顾性分析，根据孕周（周）、体重（g）及17-羟孕酮（17-OHP）水平（nmol／L），采用非标准化Fisher判别法建立判别公式及阳性判别值。结果建立的判别公式为：Z=（-0．225·x1）＋（-0．000285·x2）＋0．54·x3＋9．188，阳性判别值为27．12。确诊的16例CAH患儿经判别分析法判别，结果与诊断结果100％相符。真阳性率从1．02％上升至2．17％。结论Z值判别分析法可以减少新生儿CAH筛查中的假阳性率。
- 罗超范歆李旺耿国兴林彩娟玉晋武陈少科
- 关键词：新生儿疾病筛查17-羟孕酮
- 33424例孕中期孕妇产前筛查临床分析被引量：7
- 2013年
- 目的评价唐氏综合征(DS)与神经管缺损产前筛查、诊断在预测胎儿发育异常情况和降低出生缺损中的价值。方法采用酶联免疫法检测血清甲胎蛋白和游离β-绒毛膜促性腺激素水平结合孕周、体重、年龄等因素计算风险率。建议DS高风险的孕妇取羊水或脐带血进行产前诊断,神经管缺损高危或筛查为低危孕妇联合超声筛查,随访其妊娠结局。结果 33 424例孕妇中筛查出DS高风险妊娠2 034例,阳性率6.09%;其中适龄孕妇阳性率为5.09明显高于高龄孕妇的36.31%(P<0.01)。1 183例高风险妊娠接受产前诊断确诊DS儿16例,漏筛5例。其中适龄孕妇确诊14例,漏诊4例;高龄妊娠确诊2例,漏诊1例。神经管缺损高风险335例,确诊神经管缺损胎儿8例,漏诊1例。结论孕中期血清学筛查是预测胎儿发育的有效方法,筛查为高危险的孕妇应进行产前诊断,未进行产前诊断或低风险者应联合超声筛查,这对降低出生缺损有着重要意义。
- 李东明韦媛玉晋武王立芳欧珊
- 关键词：唐氏综合征神经管缺损产前筛查产前诊断
- 广西地区新生儿甲状腺功能低下可疑阳性的召回情况分析及对策被引量：7
- 2014年
- 目的分析广西地区新生儿甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)可疑阳性的召回情况及未召回原因,制定对策以提高召回率。方法对2012-2013年广西新生儿疾病筛查中心新生儿CH筛查召回情况进行分析,以各合作单位送检的所有新生儿为对象,测定血样中TSH含量,筛查结果阳性者及时电话召回,以血清标本复查确诊。结果 2012-2013年广西新生儿疾病筛查中心共筛查488 519例,初筛阳性7 777例,召回6 559例,确诊CH 321例,发病率1/1 522。不同初筛结果、不同生活环境可疑患儿召回率之间差异有统计学意义(P<0.05);不同性别、不同产院之间可疑患儿召回率差异无统计学意义(P>0.05);未召回原因主要是经济问题。结论广西地区地理环境因素及家长对新生儿疾病筛查的认识对新生儿疾病筛查率和召回率有极大的局限性。
- 罗超陈少科黄莹文娟李旺林彩娟俸诗瀚玉晋武耿国兴
- 关键词：甲状腺功能低下召回
- 1097例0-7岁β地中海贫血患儿不同基因型及表型关联分析被引量：5
- 2015年
- 目的探讨1097例南宁地区0-7岁儿童β地中海贫血不同基因型和表型血液学特征。方法于2010—2012年于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的不同程度贫血的0-7岁患儿,采用RDB-PCR技术检测β-地中海贫血和GAP-PCR技术检测α-地中海贫血基因类型,因经常规基因检测未能确诊的未知突变或缺失,采用直接DNA测序或是MLPA法。结果发现892例常见β地中海贫血突变和155例合并不同类型α地中海贫血的β地中海贫血。共检出11种常见β基因型,以CD41-42（-CTTT）和CD17（A-T）为主。β＋基因型合并其他α地中海贫血基因的缺失与合并αα/αα血液学参数表现出没有多大区别。单纯β0与β^0/α^＋和β^＋/α^0基因型比较各指标差别有显著性差异（P〈0.05）,单纯β^＋与β^＋/α^＋和β^＋/α^0基因型比较各指标差别均无显著性差异（P〉0.05）结论 1097例南宁地区0-7岁儿童的β0或β＋合并不同形式的α基因的发病率高,并且血液学特点与单纯的β地中海贫血临床表型相似,无法通过血液学指标鉴别复合型与单纯性的个体,需要依赖分子基因诊断技术,更好完善地中海贫血基因诊断流程和为临床遗传咨询提供参考。
- 阙婷郑陈光李东明李旺林飞徐钰琪何升张强唐燕青韦媛玉晋武
- 关键词：Β地中海贫血血液学特点
- 血红蛋白H病筛查与基因型分析被引量：4
- 2013年
- 目的了解本地区血红蛋白H病检出情况及其基因型分布。方法采用血常规检测联合血红蛋白电泳分析对22 427例患者进行地贫筛查,对169例出现Hb H或Hb Bart's峰者进行地贫基因检测。结果在22 427例患者中,检出缺失型Hb H病118例,占69.8%(118/169),其中74例--sea/-α3.7,41例--sea/-α4.2,4例--Thai/-α3.7,1例--Thai/-α4.2;检出非缺失型Hb H病51例,占31.2%(51/169),其中49例--sea/αCSα,1例--sea/αQ Sα和1例--Thai/αCSα。结论本地区血红蛋白H病有较高的检出率,为0.75%,基因突变类型以缺失型为主(占69.8%)。
- 玉晋武李东明韦媛王立芳唐燕青何升
- 关键词：血红蛋白地中海贫血
- 干血斑中7种类固醇激素的液相色谱串联质谱检测方法
- 本发明属于血液检测技术领域，具体涉及一种干血斑中7种类固醇激素的液相色谱串联质谱检测方法，所述的7种类固醇激素分别为：17‑羟基孕酮、雄烯二酮、双氢睾酮、孕酮、皮质醇、11‑脱氧可的松和醛固酮。该方法检测经过预处理的干血...
- 范歆耿国兴陈少科李川林彩娟玉晋武
- 广西地区单双胎因素与新生儿先天性甲状腺功能异常的相关性研究被引量：1
- 2015年
- 目的：分析2009-2014年5月广西地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查中单胎与双胎的筛查情况,探讨单双胎因素与新生儿先天性甲状腺功能异常的相关性。方法：选取2009-2014年5月广西地区1047483例新生儿（其中单胎1034213例,双胎6635对）的干血片标本,采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH）水平,采用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（FT3）、游离T4（FT4）以及TSH水平,同时进行甲状腺显影扫描。结果：双胎CH发病率为1/1056,单胎CH发病率为1/1 968,单双胎发病率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：新生儿双胎CH发病率远高于单胎。在双胎新生儿CH筛查中若有一方确诊,同胞的另一方最好作为可疑阳性召回复查,防止漏诊。
- 林彩娟罗超李旺玉晋武俸诗瀚耿国兴黄莹文娟陈少科
- 关键词：新生儿疾病筛查
