罗超
- 作品数：38 被引量：212H指数：9
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金国家科技支撑计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 比值法和基因检测G6PD酶活性的对比分析被引量：8
- 2014年
- 目的对G6P/6PD比值法和基因两种不同的方法检测G6PD酶活性进行对比分析,评价其准确性和特异性。方法对来我院门诊就诊的G6PD缺乏儿童及新生儿疾病筛查初筛阳性召回的新生儿共91例,用G6P/6PG比值法和基因进行G6PD酶活性检测,对这两种方法进行对比分析。结果 91例患儿中,比值法检测,G6P/6PG小于正常值75例,正常16例。基因突变检测法,74例被检出存在基因突变,17例未检测到突变。结论两种方法无统计学差异。比值法可作为一种常规的筛查方法,经济实惠,可以推广到基层;而基因确诊费用昂贵,但作为分子水平诊断的方法,能够精确找到突变位点,更有利于指导临床用药,成为今后的发展方向。
- 林彩娟耿国兴谢意何春雨范歆陈少科李旺俸诗瀚林飞罗超黄莹李正
- 关键词：基因突变检测
- 2009-2014年广西壮族自治区妇幼保健院参加全国血铅临床检测室间质量评价的结果分析
- 2016年
- 目的根据《血铅临床检验技术规范》[卫医发(2006)10号]的要求,广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室申请参加临床检验中心全国血铅临床检测室间质量评价,了解本实验室血铅临床检测水平。方法国家卫计委临床检验中心通过每年发放1次全血铅质控品,2009年和2010年只发一批,每批5个样本,2011-2014年每年二批共10个样品。全血铅质控品与日常血铅标本一起测定,在规定的时间检测并在规定的时间内上报卫生部临床检验中心,用钨舟原子吸收光谱法测定。结果 2009-2014年共10批累计50个质控样品,每个质控样品测定值均在允许范围内,50个质控样品评价结果全部通过,10批室间质量评价成绩全部100%。6年全部获得卫生部临床检验中心发放的参加全国血铅临床检测室间质量评价合格证书。结论参加全国血铅检测室间质量评价,有利于提高本实验室血铅临床检测质量水平,容易发现和解决实验室中血铅临床检测存的问题。
- 吕群欧珊戴耀华王勇罗超俸诗瀚谢意
- 关键词：血铅
- 胎儿稽留流产与染色体异常的关系及其影响因素分析被引量：11
- 2013年
- 目的:探讨B超联合FISH实验室诊断技术分析胎儿稽留流产与染色体非整倍体关系并对其他影响因素进行综合分析。方法:采用FISH技术对广西267例B超诊断为稽留流产孕妇的胎儿绒毛组织行13,16,18,21,22,X,Y染色体数目检测,荧光显微镜下观察结果;采用SPSS13.0对相关数据进行统计分析。结果:267例稽留流产胎儿绒毛组织中,染色体数目异常95例,异常率35.6%,数目异常以三体最常见,其次为四体,少见部分单体;异常病例样本中存在多种染色体混合嵌合体现象,如混合嵌合三体(2n+1/2n),混合嵌合四体(2n+2/2n),混合嵌合单倍体、三体、四体(2n-1/2n+1/2n+2/2n)等;稽留流产与患者年龄、流产史、孕周具有显著相关性。结论:染色体数目异常与染色体混合嵌合均是稽留流产的重要原因,同时稽留流产发生与患者高龄、多次流产史、早期妊娠密切关系。
- 赖允丽费冬梅罗超孙姗姗黄红倩刘天盛郑陈光
- 关键词：稽留流产FISH技术染色体非整倍体高龄孕妇流产史早期流产
- 新生黄疸患儿与早产低体质量儿体内氨基酸水平变化原因分析被引量：9
- 2014年
- 目的探讨新生黄疸患儿与早产低体质量儿体内氨基酸水平变化并分析其原因。方法利用串联质谱技术(TMS)采用衍生法检测干血滤纸片中18种氨基酸水平。通过t检验统计比较原血片、召回血片两次氨基酸的水平,分析新生儿干血滤纸片中氨基酸水平变化的原因。结果 (1)新生黄疸患儿共38例,除天冬氨酸(Asp)、瓜氨酸(Cit)两种氨基酸外,共有丙氨酸(Ala)、谷氨酸(Glu)、蛋氨酸(Met)、苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)、亮氨酸(Leu)、色氨酸(Trp)、缬氨酸(Val)、甘氨酸(Gly)、鸟氨酸(Orn)、组氨酸(His)、丝氨酸(Sern)、苏氨酸(Thr)、脯氨酸(Pro)14种氨基酸检测结果,召回血片较原血片明显降低(P<0.05);谷氨酰胺(Gln)、精氨酸(Arg)共2种氨基酸检测结果,召回血片较原血片明显升高(P<0.05)。(2)早产低体质量儿共46例,除Glu、Cit、Gln、His 4种氨基酸外,Ala、Asp、Met、Phe、Tyr、Leu、Trp、Val、Arg、Gly、Orn、Sern、Thr、Pro共14种氨基酸检测结果,召回血片较原血片明显降低(P<0.05)。结论新生儿黄疸及早产低体质量时期严重影响了干血滤纸片多种氨基酸水平的变化,故实验室对氨基酸遗传代谢病筛查结果的判断应结合新生儿病史,排除假阳性,从而减轻新生儿筛查工作者的压力及家长的精神负担。
- 林飞徐钰琪阙婷罗超李东明陈少科
- 关键词：新生儿黄疸早产低体质量儿串联质谱技术氨基酸
- 广西地区单双胎因素与新生儿先天性甲状腺功能异常的相关性研究被引量：1
- 2015年
- 目的：分析2009-2014年5月广西地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查中单胎与双胎的筛查情况,探讨单双胎因素与新生儿先天性甲状腺功能异常的相关性。方法：选取2009-2014年5月广西地区1047483例新生儿（其中单胎1034213例,双胎6635对）的干血片标本,采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH）水平,采用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（FT3）、游离T4（FT4）以及TSH水平,同时进行甲状腺显影扫描。结果：双胎CH发病率为1/1056,单胎CH发病率为1/1 968,单双胎发病率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：新生儿双胎CH发病率远高于单胎。在双胎新生儿CH筛查中若有一方确诊,同胞的另一方最好作为可疑阳性召回复查,防止漏诊。
- 林彩娟罗超李旺玉晋武俸诗瀚耿国兴黄莹文娟陈少科
- 关键词：新生儿疾病筛查
- 新生儿肝内胆汁淤积症患者21例质谱检测结果被引量：6
- 2016年
- 目的:分析希特林蛋白患儿血Met、Phe、Tyr、Arg、Cit、Orn、Ser、Thr、C0、C2、C3、C14、C14∶1、C16、C16∶1、C18、C18∶1及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平分布,探讨各指标在新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患者诊断中的应用价值。方法:2011年5月至2015年5月期间,本筛查中心共确诊21例患儿,将其作为观察组,同时随机抽取100例正常儿童为对照组,分析两组血串联质谱Met、Phe、Tyr等指标及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平,比较其差异性。结果:较正常对照组,观察组血Met、Phe、Tyr等多种指标及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸检测结果偏高,Orn/Cit结果偏低,差异均有统计学意义,而C2和Cit/Arg检测结果有升高趋势,但差异无统计学意义。结论:NICCD患儿存在生化指标代谢异常,血串联质谱及尿气相质谱检测对患儿的诊断具有重要意义。
- 李旺罗超耿国兴范歆罗静思玉晋武陈少科
- 关键词：肝内胆汁淤积症串联质谱
- 912例新生儿疾病筛查不合格血样召回情况分析被引量：1
- 2016年
- 目的总结广西地区新生儿疾病筛查中的不合格血样召回情况,为提高不合格血样的召回率提供依据。方法在2014年5月-2015年5月送至广西新生儿疾病筛查中心的新生儿疾病筛查血样中,对不符合《新生儿疾病筛查血样采集技术规范》等相关技术规范要求的血样即判定为不合格血样,电话召回血样不合格的新生儿。结果在接收的271 015例血样中,共检测出不合格血样912例,不合格率0.34%,其中召回837例,召回率为91.77%。结论各产院应采取措施提高采血合格率,同时加强对不合格血样的召回管理,提高不合格血样的召回率。
- 黄莹罗超李旺林彩娟耿国兴文娟玉晋武陈少科
- 关键词：新生儿疾病筛查不合格率召回率
- 广西8~10岁儿童尿碘调查被引量：2
- 2015年
- 目的了解广西8~10岁儿童的尿碘水平。方法在广西新生儿疾病筛查中心管辖内的直接筛查先天性甲状腺功能减低症的协作市（县）中,抽取沿海地区（合浦县、防城区）,平原地区（南宁市区、马山县、来宾市区）,山区地区（天等县、贺州市区、昭平县、北流市区）共9个县（区）。选取调查地区的1所小学,于2014年1月,采集8~10岁学生的中段尿进行尿碘水平检测。结果共测定2 073名儿童,尿碘范围为20.57~929.30μg/L,尿碘中位数为175.32μg/L。男童的尿碘含量高于女童,差异有统计学意义（H=3.953,P〈0.01）。男童尿碘〈100μg/L的比例低于女童（χ^2=12.621,P〈0.05）,而200μg/L~的比例高于女童（χ^2=6.018,P〈0.05）,差异均有统计学意义。尿碘中位数最高为天等县（218.71μg/L）,其次为北流市区（194.22μg/L）,最低为合浦县（133.83μg/L）。结论广西9个县（区）8~10岁儿童碘营养状况大多数处于碘适宜水平。
- 吕群陈少科陈莲罗超张远旺廖志贤陈俊杰冯荣单覃英梅蓝庆耀李川蓝俊勇
- 关键词：碘儿童
- 2014年广西地区新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查结果及与新生儿出生体重和孕周的关系被引量：15
- 2015年
- 目的探讨广西地区新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查检出率及其与新生儿出生体重、孕周的关系。方法 2014年广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心共筛查258 098名新生儿,出生后72 h采新生儿足跟血制作滤纸片标本,用时间分辨荧光免疫分析法检测血斑中促甲状腺激素(TSH)浓度,并将初筛值大于筛查切值者召回进行确诊检查。结果确诊CH患儿122例,发病率为1∶2 116。单一性早产儿或单一性低体重儿CH发病率和其他对照组新生儿比较差异均无统计学意义(P>0.05),只有在早产和低体重同时存在的新生儿中CH发病率会升高,发病率为1∶657,远高于其他新生儿(P<0.05)。结论早产低体重儿各方面系统功能不健全可能是造成CH高发病率的原因,建立完善的新生儿疾病筛查质量保障体系至关重要。
- 俸诗瀚耿国兴罗静思李旺玉晋武林彩娟罗超陈少科
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症发病率孕周出生体重
- 广西地区单胎和双胎新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症筛查确诊结果分析被引量：9
- 2016年
- 目的分析广西地区先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查中单胎与双胎的筛查与确诊情况,了解新生儿单双胎因素对17-羟孕酮(17-OHP)水平的影响。方法对广西地区2012年1月-2015年6月出生的活产新生儿进行CAH筛查,采用时间分辨荧光免疫分析法测定干血片中的17-OHP水平。采用χ2检验比较单胎和双胎新生儿17-OHP水平差异。结果在筛查的378 252例新生儿中,有双胞胎9 464例,双胎和单胎CAH初筛阳性率分别为2.85%和0.38%,单胎和双胎间孕周、出生体重、初筛阳性率、发病率均有显著性差异(P<0.01)。结论双胎CAH初筛阳性率、发病率均高于单胎。若双胎中有一方初筛阳性,应及时召回另一方复查,避免漏诊。
- 罗超范歆林彩娟耿国兴李旺玉晋武黄莹文娟
- 关键词：单胎新生儿疾病筛查17-羟孕酮
