孔庆鹏
- 作品数：38 被引量：123H指数：7
- 供职机构：中国科学院昆明动物研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金云南省自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学理学农业科学更多>>
- 帕金森病特异血清内源小分子标志物及应用
- 本发明公开了一种帕金森病特异血清内源小分子标志物及应用该标志物，包括2‑氨基‑3‑(4‑羟基‑3‑甲氧基苯基)丙酸，阿魏酸，柠康酸，阿卓糖，十五烷酸，邻磷酸丝氨酸，4，6β‑羟基吗啡，左旋甲状腺素，5ξ，9ξ，16ξ)‑...
- 李功华黄京飞孔庆鹏
- 文献传递
- ND3基因10191T>C突变导致的线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷被引量：3
- 2012年
- 目的本文报道1例由于ND3基因突变导致线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷的患儿。该患儿自6岁起出现眼睑下垂、无力、癫癎及运动倒退,呈进行性加重。血液乳酸、丙酮酸增高,脑MRI示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断。为明确病因,提取患儿和父母的外周血白细胞线粒体蛋白,进行氧化磷酸化酶复合物Ⅰ～V活性测定,并提取DNA,分析编码线粒体呼吸链复合物Ⅰ的7个线粒体结构基因。结果显示患儿线粒体呼吸链复合物Ⅰ活性为33.1 nmol/min.毫克线粒体总蛋白(正常对照44.0±5.4 nmol/min.毫克线粒体总蛋白),复合物Ⅰ与柠檬酸合酶活性比值为19.8%(正常对照48.1%±11.0%),均降低。复合物Ⅱ～V活性正常。患儿线粒体ND3基因10191T>C突变。其父母线粒体基因及呼吸链复合物酶活性正常。治疗后,现患者16岁,癫癎控制良好,双下肢痉挛性瘫痪,智力正常。通过外周血白细胞线粒体氧化磷酸化酶复合物活性测定及基因分析,本研究首次诊断了编码线粒体呼吸链复合物Ⅰ亚基的ND3基因10191T>C突变导致复合物Ⅰ缺陷,为Leigh综合征的发病原因提供依据。
- 刘玉鹏马艳艳吴桐菲王峤孔庆鹏魏晓琼张尧宋金青常杏芝张月华肖江喜杨艳玲
- 关键词：LEIGH综合征儿童
- 系统发育分析在线粒体遗传病研究中的应用被引量：1
- 2008年
- 线粒体遗传病目前日益受到广泛的关注,然而常用的病例对照法易受到遗传背景、群体分层、数据质量等方面因素的影响以致可能得到假阳性结果.虽然系统发育分析的方法有助于解决这些方面问题,但目前该分析方法在线粒体遗传病领域尚未得到足够重视.因此本文对该方法作一综述,并推介在线粒体遗传病的研究中广泛和深入的使用。
- 王成业孔庆鹏张亚平
- 关键词：线粒体遗传病系统发育单倍型数据质量
- 基于全序列的东亚人群mtDNA系统发育及汉族人群的遗传分化研究
- 汉族是我国同时也是世界上最大的民族群体,其形成是一个持续的融合和扩张的过程。目前我国汉族人群mtDNA方面的工作相对于其庞大的人口来说还远远不够,仅限于少数抽样地点和群体,缺乏系统的研究。基于这样的现状,我们选取了来自六...
- 孔庆鹏姚永刚孙昌Hans-Ju rgen Bandelt朱春龄张亚平
- 关键词：汉族MTDNA全序列系统发育
- 文献传递
- 布劳特氏菌在制备促进适应低氧环境药物中的应用
- 本发明属于微生物领域，涉及布劳特氏菌(Blautia A)在制备促进适应低氧环境药物中的应用。所述布劳特氏菌分类命名为Blautia wexlerae，保藏于德国DSM菌株保藏中心，保藏编号为DSM 19850。与喂养P...
- 孔庆鹏苏倩李玉春王霞燕
- 基因组多样性与亚洲人群的演化
- 张亚平孔庆鹏吴东东彭旻晟孙昌
- 人类的起源与演化研究，是澄清人类自身来源、了解我们祖先历史的主要途径。对欧亚大陆的迁移定居，是“走出非洲”之后的现代人类祖先迁移演化历史的核心内容，更是人类得以成功繁衍发展的关键环节。而亚洲作为欧亚大陆的主体部分，还连接...
- 关键词：
- 关键词：基因组多样性母系遗传基因库
- 指征健康老龄关键通路的内源性代谢小分子标志物及应用
- 本发明公开了一种指征健康老龄关键通路的内源性代谢小分子标志物及应用，该内源性代谢小分子共有155个，该关键通路共有30个，本发明首次提出了新的指征血液健康老龄关键通路的内源性小分子标志物，通过测定这些小分子的变化，能综合...
- 孔庆鹏李功华杨利琴
- 文献传递
- 一种大样本高通量生物数据关联分析方法
- 本发明提供一种大样本高通量生物数据关联分析方法，包括：统计样本内部变量间比较结果的频数表、应用对数线性模型计算似然值、排序似然值得到跟表型差异最相关的变量的步骤。本发明公开的算法首先比较单个样本内基因间表达量，利用对数线...
- 李其刚孔庆鹏
- 遗传学视角下东亚人群的起源和演化被引量：8
- 2018年
- 东亚是研究解剖学意义上现代人迁徙和演化的重要地带之一,该地区现代人群的起源及形成问题一直都是人类学领域广泛关注的焦点。遗传学研究为重建东亚人群历史提供了新的视角和见解。越来越多的遗传学证据表明,现代人约20万年前起源于非洲的晚期智人,并于10万年前走出非洲,大约在5~6万年前沿海岸线快速到达东亚南部,进而扩散到整个东亚地区。早期智人可能对走出非洲的现代人有一定程度的遗传贡献。早期定居、文化同化、人群迁徙以及基因交流等,对东亚人群的起源和演化起着至关重要的作用。前期的研究对东亚人群的源流历史进行了细致的分析,很大程度上解决了考古学、历史学等领域长期以来存在的分歧,然而这还需通过全基因组学和古DNA研究的进一步验证。本文从遗传学视角梳理和总结了东亚人群起源、迁徙和演化的历史,完善了对东亚人群演变的系统认识,并对未来东亚人群源流历史研究的发展方向做了展望。
- 田娇阳李玉春孔庆鹏张亚平
- 关键词：MTDNAY染色体全基因组古DNA
- 神经退行性疾病内源性小分子早期预测标志物及应用
- 本发明公开了一种神经退行性疾病内源性小分子早期预测标志物及应用，包括11,12‑环氧‑5,8,14‑二十碳三烯酸，吗啡‑D3，D‑鞘氨醇，牛磺酸，MAM2201‑N‑(5‑氯戊基)类似物，5‑(2,5‑二羟基己基)氧代‑...
- 李功华黄京飞孔庆鹏
