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郭芬芬

作品数：11 被引量：71H指数：4
供职机构：第四军医大学西京医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 10篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 11篇医药卫生

主题

  • 8篇产前
  • 6篇产前诊断
  • 4篇染色
  • 4篇染色体
  • 3篇基因
  • 2篇胎儿
  • 2篇染色体病
  • 2篇微缺失
  • 2篇细胞
  • 2篇家系
  • 2篇核型
  • 1篇单基因
  • 1篇单基因病
  • 1篇单基因遗传病
  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白家族
  • 1篇杜氏肌营养不...
  • 1篇杜氏肌营养不...
  • 1篇性肌萎缩
  • 1篇羊膜

机构

  • 11篇第四军医大学...
  • 1篇第四军医大学

作者

  • 11篇郭芬芬
  • 10篇张建芳
  • 10篇陈必良
  • 9篇徐慧
  • 8篇黎昱
  • 8篇徐盈
  • 8篇燕凤
  • 5篇王德堂
  • 4篇宋婷婷
  • 4篇郑娇
  • 4篇李春艳
  • 3篇任菊霞
  • 3篇程璐
  • 1篇马斌芳
  • 1篇辛晓燕
  • 1篇刘子冬
  • 1篇段利利
  • 1篇王林
  • 1篇李春燕
  • 1篇徐莹

传媒

  • 4篇中国优生与遗...
  • 3篇中国产前诊断...
  • 1篇解放军医学杂...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇细胞与分子免...

年份

  • 1篇2018
  • 2篇2017
  • 5篇2016
  • 1篇2015
  • 1篇2014
  • 1篇2012
共 11 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
C1q和肿瘤坏死因子相关蛋白4(CTRP4)降低子痫前期大鼠滋养层细胞的caspase-1和IL-1β水平被引量：9
2016年
目的探讨C1q和肿瘤坏死因子相关蛋白4(CTRP4)对子痫前期大鼠胎盘滋养层细胞的影响。方法构建子痫前期大鼠模型,采集正常孕鼠和模型大鼠胎盘滋养层组织,运用实时定量PCR和Western blot法检测CTRP4、白细胞介素1β(IL-1β)和caspase-1 mRNA和蛋白表达水平;分离培养正常孕鼠和模型鼠滋养层细胞,在不同时间点,运用流式细胞术检测碘化丙啶和caspase-1双阳性(PI+caspase-1+)细胞(pyroptosis),运用实时定量PCR和Western blot法检测IL-1β和caspase-1表达水平;在模型大鼠滋养层细胞培养基中分别加入(0.5、5、15、25、50)ng/m L CTRP4重组蛋白或(10、20)ng/m L CTRP4蛋白中和抗体,处理72 h后检测pyroptosis细胞数目和caspase-1、IL-1β水平。结果子痫前期大鼠胎盘滋养层组织caspase-1、IL-1β表达增强,CTRP4表达水平下调;CTRP4重组蛋白处理体外培养的大鼠滋养层细胞可显著减少PI+caspase-1+细胞数量并降低caspase-1、IL-1β水平,而CTRP4蛋白中和抗体处理显著增加PI+caspase-1+细胞数量并增强炎症反应。结论 CTRP4可显著抑制caspase-1/IL-1β炎症调节通路的活性,并抑制子娴前期大鼠胎盘滋养层细胞的pyroptosis。
段利利刘子冬王林马斌芳范忆冰徐莹郭芬芬
关键词：滋养层细胞CASPASE-1PYROPTOSIS
无创DNA阳性结果的验证和分析被引量：10
2016年
目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。
燕凤陈必良徐慧李春燕徐盈王德堂郭芬芬黎昱郑娇张建芳
关键词：核型分析FISH
八个杜氏肌营养不良症家系的基因检测及产前诊断被引量：1
2015年
目的 探讨杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）患者家系致病基因突变的检测及产前诊断方法.方法 联合采用变性高效液相色谱、多重PCR、PCR测序和其它分子生物学技术,对8个家系中杜氏肌营养不良症患者进行诊断,对女性亲属进行携带者筛查,进行遗传咨询和产前诊断.结果 8例诊断为DMD的患者中,4例为大片段缺失,3例为点突变,患者中6例为新生突变.对5个家系进行产前诊断,抽取羊水或者绒毛组织进行检测,结果显示胎儿均正常,抽取脐带血复查肌酸激酶值,出生后进行临床鉴定,与产前诊断结论一致.结论 联合应用短串联重复序列分析、变性高效液相色谱技术、多重PCR技术和基因测序技术,可以提高DMD基因检测的准确率,为DMD家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据,避免患病胎儿的出生.
黎昱张建芳徐盈郭芬芬徐慧燕凤任菊霞王德堂陈必良
关键词：杜氏肌营养不良症变性高效液相色谱聚合酶链反应产前诊断
828例绒毛的细胞遗传学分析和总结被引量：1
2017年
目的探讨和阐明绒毛染色体核型分析在产前诊断中的应用价值和意义。方法选取828例绒毛标本,其中718例来自经腹部取材法、56例来自经宫颈吸取法、54例为流产胚胎。绒毛分别采用组织块培养法和直接法制备染色体,G显带进行染色体核型分析;另每份样本留取适量绒毛根据不同检查指征分别进行基因芯片(array-CGH)或荧光原位杂交(FISH)检测。结果共检出异常核型75例,异常比率9.06%。其中单纯高龄203例,检出异常核型12例,异常率5.91%;流产胚胎54例,检出异常核型19例,异常率35.19%;超声异常(包括胎儿NT值≥3mm、胎儿水肿以及颅骨光环异常等)44例,检出异常核型17例,异常率38.63%;不良孕产史(反复流产,生育过先天性智力低下、生长发育异常等缺陷儿)189例,检出异常核型18例,异常率9.52%;其它(有烟酒史、孕期有生病服药史、血清学筛查高风险、夫妻双方或一方为异常染色体携带等)333例,检出异常核型9例,异常率2.70%;合并两项以上异常检查指征5例,未检出异常核型。75例异常核型中常染色体三体35例,性染色体异常13例,易位5例,mar2例,多倍体7例,嵌合体13例。结论绒毛染色体核型分析是孕早期产前诊断和分析胚胎停止发育原因准确而有效的检测方法,对异常核型胎儿早期干预,避免出生缺陷;对异常核型的流产胚胎进行下一胎的分险评估及优生咨询。
徐慧王德堂郭芬芬黎昱燕凤郑娇李春艳程璐陈必良张建芳
关键词：产前诊断绒毛细胞染色体病
三种单基因遗传病的产前分子诊断被引量：2
2014年
目的探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)、苯丙酮尿症(PKU)和先天性软骨发育不全(ACH)产前基因诊断的高效的临床检测方法。方法根据不同单基因病的基因突变类型,本研究应用DHPLC技术对1例SMA阳性家族史的胎儿绒毛样本进行SMN1基因7号外显子缺失检测,选择正常人及SMA患者作对照。通过直接测序法分别对PKU家系和ACH家系的患者、表型正常的个体及其胎儿进行PAH致病基因和FGFR3基因第10外显子进行检测。结果 SMA阳性家系中,胎儿未检测到SMN1基因7号外显子的纯合缺失,建议继续妊娠,结果顺利产出1名正常儿。PKU阳性家系通过检测发现患者在PAH基因上确实存在无义突变,c.781C>T(p.Arg261Ter)和错义突变c.842C>T(p.Pro281Leu),均为杂合子。但是胎儿与患者母亲的突变类型一致,为携带者,不发病,建议继续妊娠。软骨发育不全患者送检标本FGFR3基因外显子10发现1处序列异常,为c.1138G>A,导致编码氨基酸改变Gly380Arg,但其胎儿羊水标本检测FGFR3基因外显子10未发现序列异常。结论根据单基因病不同的基因突变类型,选择合适的方法可快速、准确地实现单基因病产前基因的诊断,尽早避免单基因病患儿的出生。
徐盈张建芳郭芬芬黎昱燕凤徐慧任菊霞宋婷婷王德堂辛晓燕陈必良
关键词：单基因病产前分子诊断脊髓性肌萎缩症苯丙酮尿症先天性软骨发育不全
BACs-on-Beads技术对五例微缺失/微重复综合征的产前诊断被引量：3
2016年
目的对5例微缺失/微重复综合征胎儿进行回顾性分析,评价BoBs技术在产前诊断中的价值。方法应用染色体G显带、BoBs技术和FISH技术从多个水平对5例胎儿微缺失/微重复综合征目标位点进行识别和确认。结果羊水细胞染色体结果均未见异常;BoBs结果显示2例DiGeorge综合征,1例Smith-Magenis综合征,2例22q11.2微重复综合征;FISH进行验证,结果与BoBs一致。结论 BoBs技术应用于产前诊断有利于微缺失/微重复综合征的发现,大大提高了产前诊断的效率与准确性。
李春艳燕凤黎昱徐盈徐慧郭芬芬宋婷婷程璐张建芳陈必良
关键词：产前诊断
358例不育患者Y染色体微缺失分析被引量：1
2016年
目的研究男性不育患者中无精子症和少弱精子症Y染色体微缺失的发生率。方法采用多重PCR技术对358例无精和少弱精患者进行Y染色体AZF微缺失检测。结果 358例无精和少弱精患者中发现AZF微缺失31例,总缺失率为8.7%。无精子症64例,10例Y染色体微缺失,缺失率15.6%;少弱精子症191例,8例缺失,缺失率4.2%;严重少弱精子症103例,13例缺失,缺失率12.6%;31例AZF微缺失中有17例都是AZFc座位序列标签全部缺失+AZFd座位SY152缺失,占缺失总数的55%。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精子症、少精子症的重要原因之一。AZFc座位序列标签全部缺失+AZFd座位SY152缺失为严重少弱精及无精子症患者Y染色体缺失热区。
燕凤徐盈徐慧郭芬芬黎昱任菊霞陈必良张建芳
关键词：无精子症少弱精子症Y染色体AZF微缺失
胎儿颈项透明层厚度与染色体异常关系的探讨被引量：26
2012年
目的探讨妊娠11～14周,胎儿颈项透明层厚度(NT)≥3mm时与其染色体异常的相关性。方法对73例胎儿颈项透明层厚度≥3mm的孕妇行早期胎儿绒毛或中期羊水穿刺取样,经细胞培养后制备成染色体进行核型分析。结果 73例样本中,10例早期超声NT增厚,错过绒毛取材的最佳时间,给予羊水穿刺取样;63例经绒毛活体取材,培养均获得成功,并发出染色体核型分析报告,成功率为100%。73例NT值增厚的病例中,染色体核型异常10例,异常比例是13.70%。其中3例羊水染色体异常,7例绒毛染色体异常。异常核型中:22三体1例;21三体2例、18三体2例、16三体1例、13三体1例,45,XO1例,47,XXY1例,染色体多态性变异1例。结论胎儿颈项透明层增厚与染色体异常相关性大,胎儿染色体的异常可导致其颈项透明层厚度增加。实验证明,胎儿颈项透明层的厚度测量是产前遗传学检查的重要指征之一。对妊娠期妇女超声筛查胎儿NT值≥3mm的孕妇,应建议其行胎儿染色体的核型分析,及时明确诊断,避免异常儿的出生。
徐慧燕凤郭芬芬陈必良王德堂张建芳
关键词：染色体病超声筛查产前诊断
HPV感染型别与宫颈癌病变的相关性分析
燕凤陈必良张建芳徐慧李春艳徐盈郭芬芬郑娇黎昱
四例非综合征型白化病家系的产前基因检测被引量：1
2018年
目的探讨非综合征型白化病产前基因诊断的临床价值和意义。方法本研究应用Sanger测序法分别对四个非综合征型白化病家系进行常见致病基因检测。结果家系1患者在OCA2基因发现致病突变位点c.1441A>G和c.727C>T,胎儿与患者检测结果一致。家系2患者在SLC45A2基因存在c.478G>C纯合突变,胎儿发现该位点杂合突变,为携带者。家系3患者在TYR基因存在致病突变位点c.655G>A和c.929ins C,胎儿发现c.655G>A杂合突变,为携带者。家系4患者在TYR基因上存在突变位点c.346C>T和c.929ins C,但胎儿在TYR基因上未见异常。结论明确患者的致病基因可明显缩短胎儿产前基因诊断的时间,为白化病家庭提供积极且准确的优生指导。
徐盈程璐宋婷婷李春艳郭芬芬陈必良张建芳
关键词：基因突变产前诊断
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