- 一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因TMEM2的突变蛋白、编码基因及其应用
- 本发明公开了一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因<I>TMEM2</I>的突变蛋白、编码基因及其应用。本发明的慢性乙型病毒性肝炎相关基因<I>TMEM2</I>的突变蛋白是在慢性乙型病毒性肝炎相关基因TMEM2蛋白的氨基酸序列...
- 王一鸣黄玮俊彭亮赵强李奇斌裴元元袁萍高志良
- 遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究被引量：11
- 2011年
- 【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs):3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3’UTR区;其中有3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点。22个EXT2基因的SNPs:3个在编码区,也为同义突变,16个在内含子区,3个在3’UTR区;其中有7个SNPs为本研究新发现多态位点。【结论】中国南方汉族人与遗传性多发性骨软骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完全一致,某些SNPs可能存在种族差异。本研究不仅有利于了解EXT1和EXT2基因结构,也为其多态性与致病性突变的鉴定提供了依据。
- 房玮裴元元黄玮俊胡彬王一鸣
- 关键词：遗传性多发性骨软骨瘤中国人基因多态性
- EXT2基因突变引起的多发性骨软骨瘤的遗传学及表型分析被引量：5
- 2011年
- 目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变。方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50个正常对照中进行新发现突变位点的PCR测序分析,以排除多态性。结果:家系1的先证者检测到1个EXT2基因的已知突变c.668G>C(p.Arg223Pro),该错义突变使精氨酸变成脯氨酸;家系2的先证者于EXT2基因中检测到1个国际数据库中尚未报道的新突变c.950delT(p.Phe317SerfsX15),患者父母均未检测到此突变,故此突变为一个de novo突变。该突变引起开放阅读框架移位,提前引入终止密码子,导致蛋白质分子的截断,即部分exostosin结构域和全部glyco-transf-64结构域的丢失。结论:本文发现的EXT2基因的新生及已知突变是引起本研究中多发性骨软骨瘤患者发病的分子机制,可用于临床的分子诊断。
- 钟良英丁红珂袁萍裴元元王一鸣黄玮俊
- 关键词：外生骨疣基因基因EXT2
- 一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因NLRX1的新突变蛋白、编码基因及其应用
- 本发明公开了一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因<I>NLRX1</I>的新突变蛋白、编码基因及其应用。本发明的慢性乙型病毒性肝炎相关基因<I>NLRX1</I>的新突变蛋白是在慢性乙型病毒性肝炎相关基因NLRX1蛋白的氨基酸...
- 王一鸣黄玮俊彭亮赵强李奇斌裴元元袁萍高志良
- 一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因TMEM2的突变蛋白、编码基因及其应用
- 本发明公开了一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因<I>TMEM2</I>的突变蛋白、编码基因及其应用。本发明的慢性乙型病毒性肝炎相关基因<I>TMEM2</I>的突变蛋白是在慢性乙型病毒性肝炎相关基因TMEM2蛋白的氨基酸序列...
- 王一鸣黄玮俊彭亮赵强李奇斌裴元元袁萍高志良
- 文献传递
- 一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因C2的突变蛋白、编码基因及其应用
- 本发明公开了一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因C2的突变蛋白、编码基因及其应用。本发明的慢性乙型病毒性肝炎相关基因C2的突变蛋白是在慢性乙型病毒性肝炎相关基因C2蛋白的氨基酸序列第318位谷氨酸突变为天冬氨酸，同时得到了该突...
- 王一鸣黄玮俊彭亮赵强李奇斌裴元元袁萍高志良
- 文献传递
- 一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因IFNA2的新突变蛋白、编码基因及其应用
- 本发明公开了一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因IFNA2的新突变蛋白、编码基因及其应用。本发明的慢性乙型病毒性肝炎相关基因IFNA2的新突变蛋白是在慢性乙型病毒性肝炎相关基因IFNA2蛋白的氨基酸序列第120位丙氨酸突变为苏...
- 王一鸣黄玮俊彭亮赵强李奇斌裴元元袁萍高志良
- 文献传递
- CCL3L1基因拷贝数目变异与慢性乙肝的易感性相关被引量：5
- 2011年
- 目的:研究我国汉族人群CCL3L1基因拷贝数的分布,及其与非静脉吸毒者慢性乙肝的相关关系。方法:选1 477例慢性乙肝病人及1 023例健康人。用qPCR方法检测CCL3L1基因的拷贝数;用qPCR及ELISA方法分别检测CCL3L1基因拷贝数与其mRNA、蛋白质的定量关系,并用Transwell法分析了不同拷贝数目与其趋化效力的关系。用Pearson's卡方检验和Logistic回归方法检测CCL3L1基因拷贝数目变异与乙肝易感性的统计学相关性。结果:CCL3L1基因拷贝数目在我国汉族正常人为0-9(中位数=3),与其mRNA、蛋白质产物呈正相关,也与其趋化性呈正相关关系。低拷贝数目者比健康对照更易患乙肝(P<0.01)。结论:在中国汉族人群中,CCL3L1基因拷贝数目变异与乙型病毒性肝炎易感性存在显著相关,低拷贝数目者更容易患乙肝。
- 郑灵燕裴元元李淼新周翔黄玮俊丁红珂王一鸣
- 一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因NLRX1的新突变蛋白、编码基因及其应用
- 本发明公开了一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因<I>NLRX1</I>的新突变蛋白、编码基因及其应用。本发明的慢性乙型病毒性肝炎相关基因<I>NLRX1</I>的新突变蛋白是在慢性乙型病毒性肝炎相关基因NLRX1蛋白的氨基酸...
- 王一鸣黄玮俊彭亮赵强李奇斌裴元元袁萍高志良
- 文献传递
- 一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因IFNA2的新突变蛋白、编码基因及其应用
- 本发明公开了一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因<I>IFNA2</I>的新突变蛋白、编码基因及其应用。本发明的慢性乙型病毒性肝炎相关基因<I>IFNA2</I>的新突变蛋白是在慢性乙型病毒性肝炎相关基因IFNA2蛋白的氨基酸...
- 王一鸣黄玮俊彭亮赵强李奇斌裴元元袁萍高志良
