赵强
- 作品数：16 被引量：20H指数：2
- 供职机构：中山大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生交通运输工程建筑科学经济管理更多>>
- 一例脑腱黄瘤病患者的CYP27A1基因突变被引量：8
- 2014年
- 目的对1例散发脑腱黄瘤病患者的致病基因CYP27A1进行突变鉴定。方法收集患者及父母的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增CYP27A1基因的所有外显子及剪切位点序列,对PCR产物进行Sanger测序,同时对新发现的突变在105名正常对照中进行测序,以排除多态性位点。结果患者的CYP27A1基因第2内含子发现1个剪切位点突变c.446+1G>T;第5外显子检测到2个错义突变:c.877A>T(p.Met293Leu)及c.1016C>T(p.Thr339Met)。经测序验证,c.446+1G>T及c.877A>T(p.Met293Leu)来源于母亲,为国内外尚未报道的新突变,c.1016C>T(p.Thr339Met)遗传自父亲,为一已知突变。结论发现CYP27A1基因中2个新突变c.446+1G>T、c.877A>T及1个已报道的突变c.1016C>T,这一发现丰富了CYP27A1基因突变谱,为阐明脑腱黄瘤病的发病机制提供新的数据。
- 钟诚赵强邓佳王一鸣胡彬李洵桦
- 关键词：突变
- 邓老凉茶差异化营销策略研究
- 随着2006年5月25日中国凉茶申请“非物质文化遗产”的成功，凉茶行业全国市场迅速增长。虽然广东凉茶市场已经比较成熟，却没有形成品牌方阵，凉茶业的第一品牌只有王老吉，至今还没有强势的第二品牌出现，还存在很大的市场机会。处...
- 赵强
- 关键词：差异化营销SWOT分析
- 慢性乙型和丁型肝炎病毒肝细胞受体编码基因SLC10A1的新突变蛋白、编码基因及其应用
- 本发明公开了一种乙肝病毒和丁肝病毒肝细胞受体的编码基因<I>SLC10A1</I>的突变株、突变蛋白及其在乙肝病毒和丁肝病毒感染及相关肝衰竭中的预防或治疗上的应用。<I>SLC10A1</I>基因的突变蛋白是在SLC10...
- 王一鸣高志良赵强彭亮胡彬王俊李奇斌廖启军
- 文献传递
- 一例罕见的新的TCIRG1基因杂合性突变引起的婴儿恶性石骨症被引量：11
- 2015年
- 目的:研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因,国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导,而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法:通过骨组织X线检查结合临床症状及体征确诊1例散发性婴儿恶性石骨症患者。提取患者及其父母的外周血基因组DNA,PCR扩增TCIRG1和CLCN7基因外显子及其剪切位点序列,对PCR产物直接测序。用TCRIG1基因附近的微卫星标记和SNP构建患者及其父母的单倍型。用染色体微阵列分析技术对患者及其母亲进行TCIRG1基因拷贝数目变异的检测。结果:患者TCIRG1基因第5号外显子内发现一个4个碱基的缺失突变c.449_452del AGAG(p.Gln149Glnfs16),该突变使得基因3’端编码的666个氨基酸被截断,失去了整个ATP酶V0复合结构域。患儿双亲TCIRG1和CLCN7基因的突变检测及单倍体构建证实该突变来源于患者父亲。染色体微阵列分析未发现患儿及其母亲携带有任何累及TCIRG1及CLCN7基因的拷贝数目变异。结论:本研究发现了1例TCIRG1基因新的杂合性突变所致的婴儿恶性石骨症。这是我国TCIRG1基因杂合性突变引起婴儿恶性石骨症的首例报道。这个发现可用于婴儿恶性石骨症的分子诊断。
- 胡彬曾秉辉胡悦林赵强景象一张永玲王一鸣
- 关键词：缺失突变
- 一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因TMEM2的突变蛋白、编码基因及其应用
- 本发明公开了一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因<I>TMEM2</I>的突变蛋白、编码基因及其应用。本发明的慢性乙型病毒性肝炎相关基因<I>TMEM2</I>的突变蛋白是在慢性乙型病毒性肝炎相关基因TMEM2蛋白的氨基酸序列...
- 王一鸣黄玮俊彭亮赵强李奇斌裴元元袁萍高志良
- 文献传递
- 一种定向钻进参数反演岩石强度模型试验台及其试验方法
- 一种定向钻进参数反演岩石强度模型试验台及其试验方法，该试验台包括液压系统、旋转动力系统、参数测量系统和试验架；液压系统和旋转动力系统均安装于试验架上，液压系统包括液压装置和岩石箱，液压装置用于驱动岩石箱移动，旋转动力系统...
- 赵强马保松黄胜
- 一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因TMEM2的突变蛋白、编码基因及其应用
- 本发明公开了一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因<I>TMEM2</I>的突变蛋白、编码基因及其应用。本发明的慢性乙型病毒性肝炎相关基因<I>TMEM2</I>的突变蛋白是在慢性乙型病毒性肝炎相关基因TMEM2蛋白的氨基酸序列...
- 王一鸣黄玮俊彭亮赵强李奇斌裴元元袁萍高志良
- 慢性心力衰竭的β肾上腺素能受体研究
- 本文旨在探讨慢性心衰患者外周血淋巴细胞βAR密度最大值(βmax)的变化规律及β受体阻滞剂的干预效果;探讨慢性心力衰竭大鼠心室β3ARmRNA及蛋白表达;探讨药物干预(缬沙坦、卡维地洛、美托洛尔)对心力衰竭大鼠心室β3A...
- 赵强
- 关键词：心力衰竭Β肾上腺素能受体美托洛尔卡维地洛
- 文献传递
- 慢性乙型和丁型肝炎病毒肝细胞受体编码基因SLC10A1的新突变蛋白、编码基因及其应用
- 本发明公开了一种乙肝病毒和丁肝病毒肝细胞受体的编码基因 SLC10A1 的突变株、突变蛋白及其在乙肝病毒和丁肝病毒感染及相关肝衰竭中的预防或治疗上的应用。 SLC10A1 基因的突变蛋白是在SLC10A1蛋白的氨基酸序列...
- 王一鸣高志良赵强彭亮胡彬王俊李奇斌廖启军
- 一种基于水平定向钻的模型试验装置
- 2023年
- 水平定向钻进模型试验装置可为探究钻进参数与岩石物理力学参数之间的定量关系提供良好的试验平台。针对水平定向钻技术在隧道地质勘察的应用,自主研发一种可用于研究水平定向钻钻进参数与岩石强度相关性的模型试验装置。该模型试验装置包含钻进压力动力系统、旋转动力系统和参数测量系统。其中,钻进压力动力系统和旋转动力系统分别由液动螺杆马达和液压油缸驱动,可采集位移、钻进压力、钻头的转速和转矩、系统水压力和水流量等参数。采用6块强度等级为M15的砂浆试块测试该试验系统的可行性,得出结果:1)水平定向钻的钻进速度与钻头的转矩随着钻进压力的增大而不断增大;2)泥浆系统循环压力和钻头转矩呈正比例变化关系,泥浆系统循环流量和钻头的转速呈正相关变化关系;3)该试验装置能够在保持水平定向钻工作特性的前提下研究钻进参数与岩石强度之间的定量关系。
- 张晟斌刘继国刘夏临舒恒舒恒赵强程勇
- 关键词：水平定向钻进钻进参数隧道勘察
