杨楠
- 作品数：8 被引量：69H指数：5
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市科委重大科技攻关项目上海市卫生局科研基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 腹泻 皮肤色素沉着 阴囊发育不良被引量：2
- 2011年
- 1病历摘要
患儿男，6个月。因“腹泻、皮肤色素沉着6个月”于2009—12—09就诊于上海交通大学医学院附属新华医院。患儿出生后肤色黑，纳差，大便每日5～10次，无呕吐，体重不增。曾在当地医院住院3次进行诊断治疗。
- 杨楠韩连书顾学范鲍一笑
- 关键词：肾上腺皮质功能不全
- 枫糖尿病患者临床表现及质谱检测结果分析被引量：12
- 2012年
- 目的探讨枫糖尿病（MSUD）患者临床特点及早期诊断方法。方法于2003年1月至2011年12月对全国送检的1．4万临床遗传代谢病疑似患者进行检测，并对上海多家医院出生的41万名新生儿进行筛查。利用串联质谱检测血中亮氨酸和缬氨酸水平，利用气相色谱-质谱检测尿中支链α-酮酸水平，诊断MSUD依据为血亮氨酸、缬氨酸水平增高及尿支链α-酮酸水平增高。结果确诊33例MSUD患者，首诊年龄中位值为0．17岁（7d～30岁），发病高峰年龄段为2～30d，其中新生儿期发病者28例（84．8％）；首诊症状主要为喂养困难（14例）、反应差、嗜睡、抽搐等，确诊为经典型。经典型患者血亮氨酸水平及缬氨酸水平中位数（范围）分别为1901（458～5804）μmol／L及600（315～1617）μmol／L显著高于正常参考值（50～300μmol／L、60～250μmol／L，均P〈0．01）。尿2-羟基异戊酸、2．酮-异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸、乙酰甘氨酸水平分别为262．5（5．4～624．3）、35．8（1．9～156．0）、133．8（7．4～611．5）、518．7（17．2～2121．2）及280．5（11．0～1087．9）均显著高于正常参考值（0、〈0．1、0、0及〈0．1）（均P〈0．01）。5例间歇型患者血亮氨酸、缬氨酸水平分别为402（348～958）μmol／L及556（322～808）μmol／L显著高于正常参考值（均P〈0．01），尿2-羟基异戊酸水平显著高于正常参考值（P〈0．01），其余支链α-酮酸水平稍升高。结论MSUD发病早、病情危重、临床表现缺乏特异性，血串联质谱氨基酸检测及尿气相色谱-质谱有机酸检测有助于此病的早期诊断。
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- 关键词：枫糖尿病串联质谱法气相色谱-质谱法
- 新生儿期氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病疾病谱分析被引量：38
- 2012年
- 目的了解中国新生儿期发病的氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病疾病谱,以提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2003年2月—2012年5月就诊的2 547例疑似遗传性代谢病新生儿的血串联质谱和尿气相色谱检测结果,并对其中确诊的127例新生儿的疾病谱及临床表现进行分析。结果在2 547例新生儿中诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病127例(5.0%)。其中氨基酸代谢病37例(29.1%),以鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(16例)和枫糖尿病(14例)多见;有机酸代谢病76例(59.8%),以甲基丙二酸血症(50例)最常见,其次为丙酸血症(13例)和异戊酸血症(10例);脂肪酸氧化代谢病14例(11.0%),以多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多见(6例)。结论新生儿期甲基丙二酸血症最常见,其次为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、枫糖尿病、丙酸血症和异戊酸血症。儿科医师尤其是新生儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病检测,以达到早诊断、早治疗的目的。
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- 关键词：遗传代谢病质谱新生儿
- 枫糖尿病患儿基因突变分析
- 目的：分析中国枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)患儿的基因突变情况及其与临床表型的关系，为进一步的研究提供依据。方法：采用聚合酶链反应和直接测序法对15例MSUD患儿进行基因突变检测...
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- 关键词：儿童患者枫糖尿病基因突变临床表型产前诊断
- 枫糖尿病患者家系基因突变分析及产前诊断被引量：5
- 2012年
- 目的分析枫糖尿病（maples yrup urinedisease，MSUD）患者家系基因突变情况以及对产前诊断的作用。方法2005年至2010年间，共诊断4例MSUD患儿，其中男婴和女婴各2例，发病年龄分别为生后2、5、10和26d。利用聚合酶链反应技术扩增BCKDHA、BCKDHB基因外显子编码区序列，直接测序分析4例患儿BCKDHA、BCKDHB基因的突变情况。在患儿母亲再次妊娠16～20周时抽取羊水细胞，对培养后的羊水细胞进行相应基因突变检测，用于产前诊断。结果4例患儿中共检测到6种不同的基因突变，包括4种新突变（c．308T〉C、C．562G〉T、c．1279C〉G、c．12801291dell2）。其中在3个家系的BCKDHA基因上检测到5种突变（C．308T〉C、C．562G〉T、C．868G〉A、C．1279C〉G及c．1280—1291de112），另一个家系在BCKDHB基因上检测到C．853C〉T1个突变。4例患儿母亲再次妊娠羊水细胞中均检测到1个先证者携带的突变，提示胎儿为MSUD杂合子。结论通过家系BCKDHA、BCKDHB基因分析，初步了解MSUD患者的基因突变情况，并成功应用于产前诊断，为MSUD家庭提供帮助。
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- 关键词：枫糖尿病系谱产前诊断
- 三例酪氨酸血症I型患者的临床表现及基因突变分析被引量：7
- 2012年
- 目的分析酪氨酸血症I型患儿的临床资料和基因突变情况，探讨基因型与临床表型的关系。方法采用串联质谱检测血酪氨酸、苯丙氨酸和琥珀酰丙酮水平，气相质谱检测尿琥珀酰丙酮及有机酸，确诊酪氨酸血症I型，对确诊患儿进行基因突变检测分析。结果确诊的3例患者中2例为急性型，1例为亚急性型，表现为肝肿大，血酪氨酸和琥珀酰丙酮显著增高。基因突变分析检测到5种突变类型：c．455G〉A（W152X）、c．520C〉T（R174X）、c．974—976delCGAinsGC、c．1027G〉A（G343R）、c．1100G〉A（W367X），其中C．455G〉A（W152X）、c．974_976delCGAinsGC、c．1100G〉A（W367X）为新突变。结论应用串联质谱检测血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平、气相质谱检测检测尿琥珀酰丙酮可诊断酪氨酸血症I型。基因突变检测结果为遗传咨询以及后续研究提供依据。
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- 关键词：基因突变酪氨酸
- 枫糖尿病患者12例诊治分析被引量：4
- 2012年
- 枫糖尿病患者12例，经给予限制天然蛋白质摄入、特殊营养粉及维生素B，治疗后，临床症状明显改善，血亮氨酸和缬氨酸水平较治疗前明显下降（P〈0．01），尿支链仅一酮酸较治疗前有所下降，但未达显著程度。
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- 关键词：枫糖尿病
- 尼替西农治疗2例酪氨酸血症Ⅰ型的效果分析并文献复习被引量：6
- 2011年
- 目的探讨尼替西农治疗酪氨酸血症I型的疗效。方法对临床疑似酪氨酸血症的患儿进行血串联质谱氨基酸及琥珀酰丙酮检测和尿气相质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测。对确诊的2例酪氨酸血症I型患儿给予尼替西农及不含酪氨酸及苯丙氨酸的配方粉治疗,疗程6个月。结果 2例患儿经治疗6个月后血琥珀酰丙酮水平降至正常,血酪氨酸水平下降,分别由201.1和347.2μmol/L降至132.3和308.4μmol/L,肝脏缩小,肝功能好转,尿4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸均显著下降。结论尼替西农可显著降低酪氨酸血症I型患儿的血琥珀酰丙酮水平,减轻血琥珀酰丙酮对机体的损伤,对酪氨酸血症-I型有较好的疗效。
- 杨楠韩连书叶军邱文娟高晓岚顾学范
- 关键词：串联质谱
