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杨必成

作品数：3 被引量：35H指数：2
供职机构：昆明理工大学附属医院更多>>
发文基金：云南省科技厅科研基金南省应用基础研究计划重点项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇染色
  • 3篇染色体
  • 2篇产前
  • 2篇产前诊断
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学分析
  • 1篇易位
  • 1篇智力障碍
  • 1篇平衡易位
  • 1篇染色体核型
  • 1篇染色体核型分...
  • 1篇染色体畸变
  • 1篇染色体缺失
  • 1篇染色体易位
  • 1篇染色体异常
  • 1篇综合征
  • 1篇微阵列
  • 1篇微阵列比较基...
  • 1篇基因
  • 1篇基因组

机构

  • 3篇昆明理工大学...

作者

  • 3篇苏洁
  • 3篇杨必成
  • 3篇唐新华
  • 3篇朱宝生
  • 3篇朱姝
  • 2篇冯燕
  • 2篇银益飞
  • 2篇章印红
  • 2篇章锦曼
  • 2篇余蕊
  • 1篇贺静
  • 1篇张杰
  • 1篇黎冬梅
  • 1篇陈红
  • 1篇陈姝

传媒

  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中华妇产科杂...

年份

  • 1篇2017
  • 2篇2016
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
染色体核型分析与BoBs技术联合检测染色体异常和染色体微缺失综合征的产前诊断新模式的建立及应用被引量：28
2016年
目的：联合细菌人工染色体微珠（BoBs）技术和传统染色体核型分析技术，建立胎儿染色体异常及常见染色体微缺失综合征产前诊断新模式，评估“核型分析＋BoBs”产前诊断新模式的临床应用价值。方法对2012年6月至2014年12月在昆明理工大学附属医院接受侵入性产前诊断的孕妇807例，同时采用染色体G显带核型分析技术和BoBs技术，对胎儿染色体异常和9种染色体微缺失综合征进行产前诊断。结果在807例胎儿中，羊水细胞染色体核型分析和BoBs技术均独立地成功检出32例胎儿染色体数目异常，包括21三体综合征18例、18三体综合征6例、13三体综合征1例、性染色体数目异常7例，BoBs检测结果与羊水细胞核型分析结果均一致。BoBs技术检出5例染色体微缺失综合征，其中DiGeorge综合征3例（2例为微重复、1例为微缺失）、Miller-Dieker综合征1例、Wolf-Hirschhorn综合征1例；基于BoBs技术检出的5例染色体微缺失综合征胎儿中，仅1例Wolf-Hirschhorn综合征通过传统核型分析技术检测出来，其余4例胎儿染色体核型分析结果未见异常。但BoBs技术漏诊了8例被传统染色体核型分析技术检测出的胎儿染色体结构异常，其中，染色体易位7例、倒位1例，7例遗传自胎儿父母、1例为新发突变。结论“核型分析＋BoBs”产前诊断新模式可以全面、快速、有效地检测染色体异常和9种染色体微缺失综合征，具有较高的临床应用价值。
唐新华杨必成朱姝苏洁章锦曼银益飞冯燕黎冬梅赵庆芬余蕊朱宝生
关键词：产前诊断染色体畸变核型分析染色体缺失
一例t（1；2），t（6；7）非平衡易位伴智力障碍孕妇的遗传学分析与产前诊断
2017年
目的对1例染色体易位伴智力障碍的孕妇进行遗传学分析，并为其胎儿提供产前诊断。方法采用常规G显带法分析孕妇及胎儿的染色体核型，并应用微阵列比较基因组杂交技术 （ arraycomparative genomic hybridization, array-CGH） 对孕妇及胎儿进行染色体拷贝数分析。结果孕妇的染色体核型为46，XX，t（1；2）（p22；p23），t（6；7）（q21；p15），胎儿羊水细胞的染色体核型为46，XY，t（6；7）（q21；p15）mat。array-CGH检测显示孕妇及胎儿均携带arr[hg19]6q22．1q22．31（115311507—119332956）片段缺失，长度约4Mb。考虑到染色体6q22．1-q22．31微缺失可能与孕妇的临床表型相关，孕妇家属决定终止妊娠。引产胎儿为男性，外观未见明显异常。结论对于染色体易位伴智力障碍孕妇的产前诊断是一项充满挑战的工作，染色体核型分析和array-CGH的联合应用将有助于明确诊断和遗传咨询。
章印红杨必成唐新华陈姝余蕊贺静苏洁朱姝朱宝生
关键词：智力障碍染色体易位微阵列比较基因组杂交产前诊断
BoBs技术在常见染色体微缺失／微重复综合征检测中的应用被引量：11
2016年
目的建立不明原因发育迟缓合并智力低下儿童常见染色体微缺失／微重复综合征的临床检测技术策略。方法应用细菌人工染色体（bacterialartificialchromosome，BAC）标记微球阵列（BACs—on-Beads，BoBs）技术和外周血染色体G带技术，检测不明原因的智力发育迟缓、心脏异常、特殊面容及学习障碍等临床表现患儿的染色体变异，并用微阵列比较基因组杂交技术（array-basedcomparativegenomichybridization，Array-CGH）对部分阳性病例进行验证。结果60例患儿的外周血染色体核型分析正常58例，其中2例存在染色体部分单体；采用BoBs技术，在60例患儿中检出10例染色体微缺失综合征和1例染色体微重复综合征，其中包括外周血染色体核型分析检出的2例染色体部分单体；此外，BoBs技术检出的1例Smith—Magenis综合征和1例Prader—Willi／Angelman综合征的染色体异常结果得到了Array-CGH实验的验证。结论BoBs技术是一种高特异性、高通量的分子细胞遗传学技术，能够常规用于检测常见的9种染色体微缺失／微重复综合征，可检出G带核型分析技术不能发现的染色体微缺失／微重复，弥补了传统细胞遗传学检测技术分辨率较低的局限性。
杨必成唐新华苏洁陈红章锦曼银益飞冯燕章印红朱姝张杰朱宝生
关键词：染色体异常
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