朱俊真
- 作品数：139 被引量：265H指数：7
- 供职机构：河北省人民医院更多>>
- 发文基金：河北省科技厅资助项目河北省医学科学研究重点课题河北省卫生厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术交通运输工程更多>>
- 河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者基因突变调查分析被引量：7
- 2017年
- 目的了解本地区常见耳聋致病基因突变情况。方法采用飞行时间质谱检测我国常见的GJB2、GJB3、SLC26A4与12Sr RNA四个基因的共20个位点。结果 46例耳聋患者中检出纯合突变8例(17.39%),复合杂合突变6例(13.04%),杂合突变9例(19.57%),总的检出率为50%。结论河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者存在较高水平致病基因携带率,主要基因突变形式为纯合突变与复合杂合突变。及早进行耳聋基因检测,为受检者进行耐心、细致、准确的遗传咨询并提供干预措施是降低遗传性耳聋发病率的关键。
- 张华张昊昱张为霞朱俊真
- 关键词：遗传性耳聋GJB2基因SLC26A4基因线粒体DNA突变
- 定量检测肿瘤组织中端粒酶活性被引量：1
- 2001年
- 目的 :了解端粒酶活性高低与肿瘤恶性程度关系。方法 :用TRAP -ELISA方法 ,对肿瘤组织端粒酶活性进行定量检测。结果 :端粒酶阳性率分别为 :胶质瘤星形Ⅱ级 40 .0 % ,Ⅲ和Ⅳ级 10 0 .0 % ,肠癌 84 6 % ,食管癌 90 .0 %。结论 :端粒酶活性与肿瘤恶性程度密切相关 ,是诊断恶性肿瘤。
- 郝玉宾朱俊真彭彦辉张德峰
- 关键词：肿瘤端粒端粒酶
- 孕早期诊断三例胎儿染色体异常的报告
- 1994年
- 我们将孕早期绒毛染色体直接制备技术(本室改良法)应用于临床．检出3例胎儿染色体异常核型，其中2例行人工流产术。现报告如下。
- 何家超朱俊真李希发王九琴
- 关键词：胎儿染色体异常孕早期绒毛染色体检出人工流产术
- 骨髓细胞直接制备染色体方法学研究
- 1994年
- 骨髓细胞直接制备染色体方法学研究河北省医院骨髓检查室（０５００７１）张宏静，陈会义河北省医院遗传研究室余小萍，朱俊真，郭文潮，刘大兵河北省承德市妇幼保健院孙瑞珍近年来染色体异常是血液病细胞遗传学的中心课题，但由于制备技术困难，染色体形态不佳，尤其显带...
- 张宏静陈会义余小萍朱俊真郭文潮刘大兵孙瑞珍
- 关键词：骨髓细胞染色体异常血液病细胞遗传学染色体结构
- 生命过程中的细胞凋亡
- 1997年
- 生命过程中的细胞凋亡０５００７１河北省人民医院朱俊真杨力春郭文朝张德峰细胞凋亡（ａｐｏｐｔｏｓｉｓ）又名细胞程序化死亡（ｐｒｏｇｒａｍｍｅｄｃｅｌｄｅａｔｈ，ＰＣＤ），也有人称为细胞自杀（Ｓｕｉｃｉｄｅ）。是一种主动的，由基因调控的不同于坏死的细胞死...
- 朱俊真杨力春郭文朝张德峰
- 关键词：细胞凋亡生命过程抑癌基因
- 全文增补中
- 遗传病的基因诊断和产前基因诊断被引量：1
- 2006年
- 郭文潮赵文清余小平李亚丽楚伟郝玉宾朱俊真
- 关键词：产前基因诊断遗传病进行性肌营养不良脆性X综合征基因携带者PCR方法
- 应用RT-PCR法快速检测柯萨奇病毒基因
- 1998年
- 柯萨奇Ｂ组病毒（ＣｏｘｓａｃｋｉｅＢｖｉｒｕｓｅｓ，ＣＢＶ）属于小ＲＮＡ病毒科，肠道病毒属。是人类病毒性心肌炎的主要病原体，亦可引起无菌性脑膜炎、发热、肺炎、疲劳综合征等疾病〔１〕，愈来愈受到人们重视。ＣＢＶ感染的诊断一般采用ＥＬＩＳＡ和中和抗体法检...
- 郝玉宾郑金仕张德峰郭文潮朱俊真高健
- 关键词：柯萨奇B组病毒RT-PCR法病原体
- 建立鼠胚着床前诊断模型的初步研究
- 1998年
- 目前严重的先天出生缺陷影响与威胁着１３．０７‰的新生儿，其中大部分是遗传病。产前诊断作为预防出生缺陷的手段对优生起着重要作用。但也不能忽视妊娠早期作出诊断，尤其是采用人工授精（ａｒｔｉｆｉｃｉａｌｉｎｓｅｍｉｎａｔｉｏｎ，ＡＩ）辅助妊娠的夫妇。国外在...
- 朱俊真高健余小平张德峰郭文潮李洪云郝玉宾张金梅祖淑娴
- 关键词：产前诊断鼠胚
- Duchenne肌营养不良(DMD)的基因诊断和产前基因诊断被引量：2
- 1998年
- Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭＤ）是临床上常见的一种进行性致死性骨骼肌萎缩的遗传病，呈Ｘ连锁隐性遗传，发病率高达出生男婴的１／３５００，目前尚无有效的治疗方法，产前基因诊断是预防本病家庭中再发的...
- 郝玉宾郭文潮高健李洪云张德峰朱俊真
- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良基因诊断
- 荧光原位杂交技术诊断性染色体畸变的应用被引量：5
- 2007年
- 目的对性染色体异常患者确诊、协助临床。方法在常规染色体分析基础上,对难以识别的染色体复杂易位、微小染色体异常和染色体核型与临床表现矛盾的患者,采用荧光原位杂交技术。结果明确诊断,指导临床。结论荧光原位杂交技术对性染色体畸变患者和携带者的确诊、协助临床以及遗传咨询有重要意义。
- 余小平朱俊真李亚丽张德峰郭文朝梅冰楚伟
- 关键词：荧光原位杂交性染色体畸变性发育异常
