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单纯性先天性心脏病与HoxC5基因内单核苷酸多态的相关性研究: 2004年; 为探讨单纯性先天性心脏病(CHD)与 HoxC5基因内单核苷酸多态(SNP)的相关性,在前期工作定位的 CHD 易感区域12q13.1～13.3内,选取 HoxC5基因内2个已知 SNP 位点 rs2071448和 rs2071450,应用变性高效液相色谱法(DHPLC)结合测序,分析108名 CHD 患者及200名正常人2个 SNP 位点基因型,应用 X^2检验统计分析 CHD 组和对照组基因型频率及等位基因频率。结果表明,编码区 SNP 位点 rs2071448未检测到多态;位于 HoxC5基因3’侧翼序列的 SNP 位点 rs2071450存在 A/G 多态,且 CHD 组 G 等位基因频率及 AG、GG基因型频率均明显高于对照组(P<0.05)。结论:HoxC5基因编码区 SNP 位点 rs2071448在中国东北人群中可能不存在;3’侧翼序列的 SNP 位点 rs2071450与 CHD 有明显的相关性,具有 G 等位基因的人发生 CHD 的危险性相对增高。; 宫立国刘晓茹邱广蓉崔娴维孙开来; 关键词：先天性心脏病单核苷酸多态

TBX5基因在人类单纯性先天性心脏病中的突变及表达研究: 2003年; 目的研究人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因突变及表达情况。方法应用PCR—DGGE方法在61个单纯性先天性心脏病核心家系共216位成员中检测TBX5基因7个外显子的突变情况；以β—sctin作为内对照对10个房间隔缺损患者和2个非先天性心脏病患者(正常对照)心肌标本进行RT—PCR扩增和定量分析，以观察TBX5基因在mRNA水平有无差异。结果在所有被检成员中，未发现突变：与非先天性心脏病患者(正常对照)相比，房间隔缺损患者TBX5基因mRNA表达呈下降趋势。结论 TBX5基因编码区突变不是人类单纯性先天性心脏病的致病原因，但其转录水平的异常可能是单纯性先天性心脏病的一种潜在致病机制。; 宫立国刘晓茹邱广斌邱广蓉孙开来崔娴维; 关键词：TBX5基因单纯性先天性心脏病突变

中国人内源性高甘油三酯血症中ApoB基因第26外显子XbaI多态性分析被引量：3: 2003年; 目的　对中国人内源性高甘油三酯血症 (hypertriglyceridemics ,HTG)中ApoB基因第 2 6外显子XbaI多态性进行分析。方法　采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,对沈阳地区 115名HTG患者及 15 0名血脂正常健康成人ApoB基因第 2 6外显子XbaI多态性进行分析 ;同时测定血脂及载脂蛋白水平 ,分析ApoB基因XbaI多态性对血脂及载脂蛋白水平的影响。结果　正常对照组及HTG组中基因型均以X -X -为主。HTG组X +等位基因分布频率及X +X -基因型分布频率均显著高于对照组 (13.5 %vs 4 .0 % ,P <0 .0 1;2 5 .2 %vs 8.0 % ,P <0 .0 1)。HTG组中 ,X +X -基因型者TG、TC、LDL C、ApoB水平均高于X -X -基因型者 (TG、ApoB水平P <0 .0 5 ;TC、LDL C水平P <0 .0 1)。结论　ApoB基因第 2 6外显子XbaI多态性与中国人内源性高甘油三酯血症的遗传易感性有一定关联 ,X +等位基因的存在可能是中国人HTG发生的一个重要因素。; 宫立国刘晓茹邱广斌李海峰崔娴维; 关键词：内源性高甘油三酯血症 APOB基因 XBAI 多态性

非浓缩尿蛋白电泳在肾脏疾病早期诊断的应用探讨被引量：4: 2003年; 目的　了解肾脏疾病尿蛋白电泳的改变。方法　应用十二烷基磺酸钠琼脂糖凝胶电泳技术分析肾脏疾病患者非浓缩尿液样本。结果　 4 2例中 2 7例为肾小球性蛋白尿 ,15例为混合性蛋白尿。结论　非浓缩尿蛋白电泳能早期敏感的检测尿蛋白组分变化 ,协助临床判断肾脏病变的严重程度。; 刘晓茹崔娴维王英春张秀梅; 关键词：非浓缩尿蛋白电泳肾脏疾病

胃癌患者DNA错配修复基因hMSH2突变研究: 目的:通过分析胃癌患者微卫星标记DNA长度变化及hMSH2基因突变,研究与修复基因(MMR)与胃癌的关系及发生的分子机制.方法:采用PCR、聚丙烯酰胺电泳、PCR-SSCP及银染技术,检测30例胃癌组织DNA微卫星不稳定...; 刘晓茹; 关键词：微卫星DNA DNA错配修复基因胃癌

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刘晓茹