钟福春
- 作品数：13 被引量：20H指数：3
- 供职机构：南京军区福州总医院更多>>
- 发文基金：南京军区医学科技创新课题更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 3例畸变Y染色体重组形式及定位分析
- 目的 对3例畸变的Y染色体进行定位分析,并确定其重组形式.方法 采用染色体核型G显带,多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent prohe amplification MLPA),荧...
- 涂向东曾健丛学文严爱贞林炎鸿郑德柱张晓张敏钟福春
- 关键词：FISH
- 四例男性不育患者的15q11额外小标记染色体分析被引量：9
- 2013年
- 目的对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosome，sSMc）进行定位分析，以探讨其对男性不育的影响。方法综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）、单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphisms array，SNP—array）等技术对4例男性不育患者的15q11额外小标记染色体进行分析。结果G显带分析显示4例患者染色体核型均为47，XY，＋mar。N显带分析提示sSMC均为双随体，位于mar两侧。MI，PA（SALSA着丝粒探针p180／p182试剂盒）分析提示，1例患者的15q11．2基因拷贝数重复。SNP-array分析提示，4例患者均为15q11．1-q11．2区重复，片段大小分别为3．06Mb、0．9118Mb、1．728Mb、0．287Mb。CEP15D1524着丝粒探针FISH分析mar均有2个杂交信号，为双着丝粒染色体。综合分析4例患者mar均来自15号染色体，为双随体、双着丝粒，倒位重复形式，分子细胞核型为47，XY，＋mar．ishinvdup（15）（q11）（D1524＋＋）。结论15q11sSMC可能是导致男性不育的重要原因之一。
- 涂向东丛学文曾健郑德柱严爱贞林炎鸿丘丽萍张敏钟福春兰风华
- 关键词：男性不育荧光原位杂交
- 一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析
- 目的 对1个家族性腺瘤性息肉病家系中的APC基因进行突变分析.方法 通过临床表现、家族史、肠镜检测、组织病理学的分析,诊断1例家族性腺瘤性息肉病患者.提取患者外周血DNA,进行APC基因所有外显子的PCR扩增及序列分析....
- 张敏王志红钟福春兰风华
- 关键词：家族性腺瘤性息肉病APC基因
- MLPA在早期自然流产胚胎绒毛染色体异常快速检测中的应用
- 讨MLPA在早期自然流产胚胎绒毛染色体异常检测中的应用价值,收集2012年12月至2013年12月在南京军区福州总医院妇产科确诊为早期自然流产的病例共26例,清宫后获取其胚胎绒毛组织,应用MLPA亚端粒检测试剂盒进行ML...
- 钟福春涂向东郑德柱林炎鸿兰风华
- 关键词：自然流产胚胎绒毛染色体多重连接探针扩增技术
- 文献传递
- MLPA在早期自然流产胚胎绒毛染色体异常快速检测中的应用
- 目的：探讨MLPA在早期自然流产胚胎绒毛染色体异常检测中的应用价值。
方法：收集2012年12月至2013年12月在南京军区福州总医院妇产科确诊为早期自然流产的病例共26例，清宫后获取其胚胎绒毛组织，应用MLPA亚...
- 钟福春
- 关键词：MLPA早期自然流产非整倍体
- 文献传递
- 一例BP3：BP3重排inv dup（15）的临床表型和遗传学分析被引量：4
- 2017年
- 目的联合多种遗传学技术鉴定1例标记染色体，并分析其基因组重排与临床表型的关系。方法应用G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增技术、荧光原位杂交和单核苷酸多态性芯片对标记染色体进行分析。结果G显带核型分析为47，XX，＋mar。多重连接依赖性探针扩增技术分析提示15q近端重复。荧光原位杂交检测标记染色体来源于15号染色体，含双着丝粒。单核苷酸多态性芯片显示15q11-13增加了两个拷贝数，重复区域位于20161372-29071810。结论Prader—Willi／Angelman综合征关键区拷贝数增加可能是导致BP3：BP3重排inv dup（15）异常表型的主要原因。
- 钟福春兰风华张晓林宇翔林炎鸿严爱贞涂向东
- 关键词：标记染色体基因组重排临床表型
- 染色体畸变核型五例被引量：1
- 2015年
- 例1女，36岁，表型及智力正常，结婚7年，怀孕4次，流产2次，生育1名表型正常女儿，1名智力低下男孩。外周血染色体分析，核型为46。XX，ins（12；18）（12pter→12q13：：18q21→18q23：：12q13→12qter；18pter→18q21：：18q23→18qter）（图1A），丈夫染色体核型正常，父母亲及姐妹未做染色体检查。
- 涂向东林娟钟福春丛学文连晓惠张晓颜钰莹
- 关键词：染色体核型染色体畸变血染色体分析智力低下染色体检查父母亲
- 轻表型家族性腺瘤性息肉病一家系APC基因检测及分析被引量：1
- 2018年
- 目的对一轻表型家族性腺瘤性息肉病(attenuated familial adenomatous polyposis,AFAP)家系进行腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因检测及分析。方法采用PCR和直接测序法对1例临床诊断为AFAP的患者进行APC基因检测,发现突变位点后对家系成员进行相应突变位点检测,同时采集100名无血缘关系正常人外周血进行相应位点检测作为对照。结果该家系在APC基因第9外显子处发生无义突变:c.1072C>T(Q358X),此突变在国内尚未见报道,100名无血缘关系正常人中未见此突变。结论 APC基因发生c.1072C>T(Q358X)突变为该AFAP家系的致病原因。
- 林赵栋钟福春毛雅珍王晓贤
- 关键词：APC基因分子诊断
- 4例15q11额外小标记染色体的遗传鉴别诊断
- 目的 确定4例额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome sSMC)、染色体的来源及重组形式.方法 采用外周血培养染色体核型G显带、N带、多重连接依接依赖探针扩增(Mul...
- 涂向东丛学文曾健郑德柱严爱贞林炎鸿丘丽萍张敏钟福春
- 染色体异常核型五例
- 2014年
- 例1 女，32岁。因婚后多年一直未孕前来就诊。平素体健，妇科检查未见异常。夫妻双方家庭无遗传病史，无药物及毒物接触史。细胞遗传学检查：患者外周血染色体核型为46．XX，t（6；8）（6pter→6p10：：8q10→8qter；8pter→8p10：：6q10→6qter）（图1a）。丈夫染色体核型正常。
- 丛学文涂向东张晓郑惠心林娟连晓惠钟福春张敏
- 关键词：染色体异常核型细胞遗传学检查染色体核型毒物接触史遗传病史夫妻双方
