林炎鸿
- 作品数：43 被引量：29H指数：3
- 供职机构：南京军区福州总医院更多>>
- 发文基金：南京军区医学科技创新课题南京军区“十一五”医药卫生科研基金南京军区医药卫生科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 脊肌萎缩症家系运动神经元生存基因微小突变的鉴定被引量：2
- 2012年
- 目的建立一套运动神经元生存（SMN）基因微小突变检测体系，以评价其用于脊肌萎缩症（SMA）家系的价值。方法采用RNA水平和基因组DNA水平双途径检测策略，用PCR一限制性片段长度多态性（RFLP）、位点特异性PCR、多重连接依赖性探针扩增（MLPA）和T克隆测序技术对2个SMA家系共7个成员行SMN基因微小突变分析。结果用MLPA和T克隆测序技术检测家系A的SMA患者有1个拷贝的SMN1基因，其第228位密码子上存在1个无义突变L228X，该突变来源于患者父亲；家系B的SMA患者父亲有2个SMN1基因，其中1个SMN1基因存在移码突变22_23insA。其余家系成员均为有1个SMN1基因拷贝的SMA携带者。结论建立的SMN微小突变检测体系成功鉴定了2个SMN微小突变，为SMA家系的遗传咨询提供了可靠依据。
- 曾健林炎鸿严爱贞兰风华
- 关键词：系谱运动神经元
- MLPA在早期自然流产胚胎绒毛染色体异常快速检测中的应用
- 讨MLPA在早期自然流产胚胎绒毛染色体异常检测中的应用价值,收集2012年12月至2013年12月在南京军区福州总医院妇产科确诊为早期自然流产的病例共26例,清宫后获取其胚胎绒毛组织,应用MLPA亚端粒检测试剂盒进行ML...
- 钟福春涂向东郑德柱林炎鸿兰风华
- 关键词：自然流产胚胎绒毛染色体多重连接探针扩增技术
- 文献传递
- 基于MALBAC-NGS的单基因病胚胎植入前遗传学诊断
- 目的建立基于MALBAC-NGS的单基因病胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术体系。方法选择5个基因确诊并同意PGD助孕的单基因病家系,包括2个β-地中海贫血、1个视网膜色素变性、1个常染色体显性多囊肾和1个遗传性异常纤维...
- 王志红黄秋香林春丽李晓丽林炎鸿刘伊楚兰风华刘芸
- 文献传递
- 3例畸变Y染色体重组形式及定位分析
- 目的 对3例畸变的Y染色体进行定位分析,并确定其重组形式.方法 采用染色体核型G显带,多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent prohe amplification MLPA),荧...
- 涂向东曾健丛学文严爱贞林炎鸿郑德柱张晓张敏钟福春
- 关键词：FISH
- 脆性X智力障碍1基因新型可变剪接外显子和剪接异构体的发现
- 目的：对脆性X智力障碍1基因( FMRI)的剪接异构体进行鉴定,并探讨不同个体间、不同组织间FMR1基因可变剪接的差异.
方法：提取外周血总RNA,用长链RT-PCR扩增FMR1基因全长编码序列,胶回收试剂盒纯...
- 沈瑞明兰风华钱风英董荔红王志红林炎鸿黄俏佳
- 关键词：剪接异构体
- 运用长链RT-PCR技术对一个完全型雄激素不敏感综合征家系的AR基因突变分析
- 目的:通过对1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivitysyndrome,CAIS)患者及该家系其他成员的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析...
- 张晓曾健林炎鸿涂向东
- 关键词：突变
- 文献传递
- 一例BP3：BP3重排inv dup（15）的临床表型和遗传学分析被引量：3
- 2017年
- 目的联合多种遗传学技术鉴定1例标记染色体，并分析其基因组重排与临床表型的关系。方法应用G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增技术、荧光原位杂交和单核苷酸多态性芯片对标记染色体进行分析。结果G显带核型分析为47，XX，＋mar。多重连接依赖性探针扩增技术分析提示15q近端重复。荧光原位杂交检测标记染色体来源于15号染色体，含双着丝粒。单核苷酸多态性芯片显示15q11-13增加了两个拷贝数，重复区域位于20161372-29071810。结论Prader—Willi／Angelman综合征关键区拷贝数增加可能是导致BP3：BP3重排inv dup（15）异常表型的主要原因。
- 钟福春兰风华张晓林宇翔林炎鸿严爱贞涂向东
- 关键词：标记染色体基因组重排临床表型
- 一例脆性X综合征突变嵌合体的基因诊断分析
- 目的:对一例脆性X综合征突变嵌合体患儿进行基因诊断分析。方法:疑似患儿存在智力低下等临床表现符合脆性X综合征的临床诊断,提取患儿外周血DNA,采用荧光标记的CGG RP-PCR方法扩增,产物经毛细管电泳检测,分析FMR1...
- 严爱贞林炎鸿林宇翔兰风华
- 关键词：脆性X综合征嵌合体MLPA
- 文献传递
- Alternatively spliced products lacking exon 12 dominate expression of FMR1 gene in human tissues
- Fragile X mental retardation 1 gene（FMR1） is the disease-determining gene of fragile X syndrome（FXS）, which ha...
- 富显果郑德柱廖娟李清琴林炎鸿林宇翔张朵严爱贞兰风华
- 关键词：FMR可变剪接比较基因组学
- 文献传递
- 一例精神运动发育迟滞患儿的遗传学分析
- 王志红林炎鸿曾健兰风华
